¿Qué es la distrofia macular? La distrofia macular es una enfermedad de la retina, que se limita al área de la mácula (sitio de agudeza) y conduce aquí a un proceso degenerativo (destructivo). Es hereditario y afecta principalmente a ambos ojos, por lo que causa cambios característicos, simétricos y bilaterales en la retina. Sin embargo, la distrofia macular también puede ... Distrofia macular
¿Qué es una mutación BRCA? El gen BRCA (gen del cáncer de mama) codifica un gen supresor de tumores en estado saludable. Esta es una proteína que suprime la división incontrolada de las células y, por lo tanto, previene la degeneración maligna de la célula en un tumor. Si se produce una mutación en este gen, los portadores del gen BRCA afectados tienen ... Mutación BRCA
¿Cuáles son las posibilidades de desarrollar cáncer de mama? La mayoría de los cánceres de mama no se deben a cambios genéticos en los genes BRCA. Los estudios han demostrado que solo alrededor del 5-10% de todos los cánceres de mama se heredan a través de mutaciones BRCA. Sin embargo, las mujeres cuyas familias tienen una alta incidencia de cáncer de mama no están seguras y se preguntan ... ¿Cuáles son las posibilidades de desarrollar cáncer de mama? | Mutación BRCA
Estas pruebas existen. Se realiza una prueba genética en el laboratorio, en la que se examina una muestra de sangre para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Una prueba genética es un examen biológico molecular en el que se analiza el material genético. Para las mujeres que se considera que tienen antecedentes familiares de mama y / o ovario ... Estas pruebas existen | Mutación BRCA
¿Cómo se puede hacer el diagnóstico? El diagnóstico de una mutación BRCA se realiza mediante una prueba genética en la que se examinan los dos genes mediante diagnósticos genéticos. Una prueba genética solo tiene sentido si es probable que exista una predisposición hereditaria debido a antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario en ... ¿Cómo se puede hacer el diagnóstico? | Mutación BRCA
¿Qué otros tumores están asociados con una mutación BRCA? Los genes BRCA codifican proteínas que normalmente evitan que la célula crezca en exceso y se divida de forma incontrolable. Los cambios en estos genes significan que esto ya no está garantizado y se desarrolla el cáncer. Preferiblemente, estos son tumores ubicados en la mama o en los ovarios, pero también hay otros cánceres ... ¿Qué otros tumores están asociados con una mutación BRCA? | Mutación BRCA
