¿Cuáles son las posibilidades de desarrollar cáncer de mama?
La mayoría de los cánceres de mama no se deben a cambios genéticos en los genes BRCA. Los estudios han demostrado que solo alrededor del 5-10% de todos los cánceres de mama se heredan a través de mutaciones BRCA. Sin embargo, las mujeres cuyas familias tienen una alta incidencia de cáncer de mama no están seguras y se preguntan qué probabilidades hay de que padezcan cáncer de mama.
La probabilidad de que las mujeres que padecen una mutación en BRCA 1 o BRCA 2 desarrollen cáncer de mama en el transcurso de su vida adicional es de aproximadamente 50-80%, que aumenta significativamente en comparación con las mujeres con genes BRCA no mutados. El riesgo de por vida de cáncer de ovario también aumenta por cambios en el gen BRCA1 o BRCA2: las mujeres con mutaciones tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Las mujeres con genes BRCA mutados también desarrollan la enfermedad significativamente antes a una edad más temprana (40 años o menos).
En mujeres con enfermedades no hereditarias cáncer de mama, la enfermedad se presenta en promedio a la edad de 60 años o más. Pero las mutaciones en los genes BRCA no solo afectan a las mujeres. Los hombres que se ven afectados por mutaciones BRCA también tienen un mayor riesgo de desarrollar mama células cancerosas durante su vida.
Sin embargo, estas cifras solo se aplican a las llamadas familias de alto riesgo, es decir, familias en las que varios casos de mama células cancerosas or cáncer de ovario han ocurrido en miembros de la familia a una edad temprana. Además de los dos genes BRCA, existen otros genes que se cree que aumentan el riesgo de padecer mama hereditaria. células cancerosas. Cada gen se duplica en la célula dentro del núcleo.
Una copia del gen proviene de la madre y la otra del padre. Una mutación en una de estas copias es suficiente para ser llamada Mutación BRCA, esta condición se denomina mutación "heterocigota". Esta copia del gen es defectuosa desde el nacimiento, mientras que la segunda copia todavía está intacta.
Si se produce una mutación en la segunda copia debido a influencias ambientales o de forma espontánea, la función del gen falla por completo y se presenta una mutación "homocigota". Como resultado, la célula ya no puede reparar el daño en el ADN y crece sin control. El crecimiento celular descontrolado conduce a la formación de tumores.
Si ocurren varios casos de cáncer de mama dentro de una familia, es probable que haya una mayor susceptibilidad a la enfermedad y que se transmita. La herencia de los genes BRCA sigue el esquema de "herencia autosómica dominante". Esto significa que una mutación en un gen BRCA se transmite de uno de los padres a los hijos con una probabilidad del 50%. Es importante comprender que esto es cierto para toda la descendencia, tanto femenina como masculina, y por lo tanto, la mutación puede transmitirse a través de los hombres dentro de la familia. Por otro lado, las personas que no tienen una mutación en los genes BRCA no transmitirán las mutaciones BRCA a sus hijos, ya que las mutaciones genéticas solo se transmiten directamente a la descendencia y no pueden omitir una generación.
