La proopiomelanocortina (POMC) es una llamada prohormona de la cual más de diez activos diferentes hormonas se puede formar. La prohormona se sintetiza en la adenohipófisis, hipotálamoy placenta y epitelios para expresar el correspondiente hormonas. La deficiencia de POMC conduce a graves desequilibrios hormonales en el organismo.
¿Qué es la proopiomelanocortina?
La proopiomelanocortina es una proteína compuesta por 241 diferentes aminoácidos. Como sustancia en sí misma, es ineficaz en el organismo porque es solo una supuesta prohormona. Sin embargo, como prohormona, se puede dividir en más de diez importantes activos hormonas a través de varios pasos intermedios. Esto ocurre por la influencia de convertasas. Las convertas, a su vez, representan enzimas CRISPR-Cas que catalizan las etapas de conversión de la prohormona en compuestos activos. Estas reacciones se denominan proteólisis limitada. A través de complicados mecanismos reguladores en el cuerpo, solo se convierte suficiente proopiomelanocortina para producir una cantidad suficiente concentración de las respectivas hormonas diana activas. POMC está codificado por un gen en el segmento cromosómico 2p23.3. Las hormonas peptídicas activas individuales se escinden postraduccionalmente de la proopiomelanocortina prohormona. Por lo tanto, el ensamblaje alterado de estas hormonas está mediado solo por gen 2p23.3. Por lo tanto, una mutación en este gen tiene un gran impacto en los procesos hormonales del organismo humano.
Función, efectos y roles
Entre las diez hormonas activas secretadas por la proopiomelanocortina se encuentran agentes como la adrenocorticotropina (ACTH), hormona estimulante de los melanocitos, γ-lipotropina (γ-LPH) y β-endorfina. Además, también se produce la hormona corticotropina como péptido intermedio (CLIP). ACTH se produce bajo la influencia de la hormona liberadora de corticotropina (CRH) en la pituitaria anterior. Es responsable de la síntesis de esteroides y estimula las glándulas suprarrenales para producir cortisona y corticoides minerales. También estimula la formación de hormonas sexuales como testosterona y estrógenos. Siempre se produce en mayor medida durante estrés, ya que también es responsable de la formación de la hormona del estrés. cortisona. Las hormonas estimulantes de los melanocitos se producen en el hipotálamo y el lóbulo intermedio pituitario y son responsables de la activación de los receptores de melanocortina. Por tanto, regulan la formación de melanina en los melanocitos. Además, regulan la fiebre respuesta y están involucrados en el control de la sensación de hambre y la excitación sexual. Las hormonas que estimulan los melanocitos se forman a su vez a partir de un intermedio en la degradación de la proopiomelanocortina, la β-lipotropina. La β-lipotropina por sí misma tiene actividad adicional de movilización de lípidos. Además de las hormonas estimulantes de los melanocitos, la γ-lipotropina y la endorfinas también se forman a partir de β-lipotropina. La endorfinas Poseen efectos analgésicos y son responsables, entre otras cosas, de la sensación de hambre y del desarrollo del sentimiento de felicidad o euforia a través de la activación de dopamina-dependiente sinapsis. Por esta razón, la prohormona proopiomelanocortina juega un papel importante en general en la regulación del hambre y la sexualidad. dolor sensación, energía física equilibrar, peso corporal y estimulación de melanocitos.
Formación, ocurrencia, propiedades y niveles óptimos.
La proopiomelanocortina se forma en la adenohipófisis, hipotálamo, epitelios y placenta, como se mencionó anteriormente. También conocida como POMC, esta prohormona está codificada por un gen en el cromosoma 2 en el segmento cromosómico 2p23.3. Como prohormona, existe en forma inactiva. Al dividirse en diferentes hormonas peptídicas activas, se pueden cumplir diferentes funciones corporales que parecen no tener nada que ver entre sí. Sin embargo, la falla de esta prohormona da como resultado su función extremadamente importante para el organismo, ya que las hormonas activas separadas de la proopiomelanocortina también están simultáneamente ausentes o muestran trastornos funcionales. Sin embargo, POMC no se convierte simultáneamente en todas las hormonas peptídicas posteriores. Los pasos de reacción individuales se coordinan a través de complicados mecanismos reguladores. Por ejemplo, la hormona liberadora de corticotropina (CRH) es responsable de la formación de ACTH de POMC en la adenohipófisis. Se activa, por ejemplo, durante estrés relacionados con enfermedades, emociones, tensión física y psicológica, o incluso depresión..
Enfermedades y trastornos
Una deficiencia de proopiomelanocortina tiene efectos importantes en el organismo. Toda la hormona aguas abajo equilibrar se convierte en un caos como resultado. Inicialmente, las hormonas peptídicas secretadas por la proopiomelanocortina están ausentes o tienen defectos funcionales. Una prohormona genéticamente alterada no puede secretar hormonas peptídicas completamente funcionales. Un cuadro clínico extremo asociado con una deficiencia de proopiomelanocortina se caracteriza por obesidad. Esto obesidad ha existido desde su nacimiento. Además, los pacientes pelo es de color rojo. El cuadro clínico incluye hipoglucemia obstáculo, colestasis e hiperbilirrubinemia. Debido a la hiperfagia extrema (atracones) resultante de la desregulación del centro del hambre, la regulación del peso no es posible. La insuficiencia adrenocortical también se desarrolla porque glucocorticoides y corticoides minerales ya no puede formarse adecuadamente. En general, la enfermedad conduce a la muerte por hígado falla si no se trata. Sin embargo, este cuadro clínico extremo se ha observado sólo en raras ocasiones. Hasta el momento, se han descrito un total de diez casos. La causa de este síndrome es la deficiencia de POMC debido a una mutación en el gen 2p23.3. Este defecto genético se hereda de forma autosómica recesiva. La rareza de este trastorno se debe al hecho de que la ausencia completa de POMC o un defecto severo que conduzca a la pérdida de la función es incompatible con la vida. Por lo tanto, solo unas pocas mutaciones en este gen dan como resultado una descendencia viable, que, sin embargo, exhibe graves salud problemas. De manera diferencial, por supuesto, deben excluirse varias enfermedades que resultan de errores reguladores posteriores en el sistema hormonal. La detección completa de la enfermedad solo se puede lograr mediante pruebas genéticas.
