El síndrome de Snyder-Robinson es una enfermedad desencadenada genéticamente. La enfermedad suele presentarse muy raramente en la población general. Los principales síntomas típicos de la enfermedad consisten en trastornos mentales. retraso, dificultad para caminar, hipotonía de los músculos, osteoporosis, y una cara a menudo asimétrica.
¿Qué es el síndrome de Snyder-Robinson?
El síndrome de Snyder-Robinson recibió su nombre en referencia a los dos médicos que describieron por primera vez la condición. Esta descripción inicial fue hecha en 1969 por Snyder y Robinson. En inglés, la enfermedad se conoce como deficiencia de espermina sintasa, entre otros términos. La enfermedad se caracteriza por un espectro de síntomas y signos, que a veces se presentan en varias combinaciones. Además, los síntomas individuales a menudo varían de un paciente a otro en términos de su gravedad. Básicamente, el síndrome de Snyder-Robinson es una enfermedad muy rara. Las personas afectadas suelen tener retraso mental, dificultades considerables para caminar y correry tienen comparativamente frágiles huesos. Esto se debe a que los pacientes afectados son particularmente propensos a osteoporosis. El tono de la musculatura a menudo no es tan pronunciado como en las personas sanas, por lo que las personas enfermas son comparativamente débiles. Esta circunstancia generalmente ya se nota en la infancia. A veces las personas presentan una denominada cifoescoliosis y muestran una asimetría en la zona de la cara.
Causas
En principio, el síndrome de Snyder-Robinson representa una enfermedad genética muy rara. Actualmente se estima que la prevalencia de la enfermedad es inferior a 1: 1,000,000. Además, numerosos estudios de pacientes y sus familias indican que la enfermedad se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X a los niños. Básicamente, la causa del síndrome de Snyder-Robinson se encuentra en mutaciones genéticas. Según los conocimientos actuales, estas mutaciones se producen en los llamados SMS gen y en particular en el locus del gen Xp22.11. Esto gen locus es responsable de la codificación. Esto gen El segmento es responsable de la codificación de la llamada espermina sintasa. Como resultado de la mutación, se producen trastornos en la espermina sintasa durante el curso de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de Snyder-Robinson, los pacientes afectados padecen diversas quejas y síntomas de la enfermedad. Dependiendo del caso individual, estos síntomas pueden variar en severidad. La combinación de diferentes signos del síndrome también varía en muchos casos entre las personas afectadas. Básicamente, los pacientes afectados presentan la denominada estatura asténica. En la mayoría de los casos, el desarrollo mental se ralentiza. Muchos pacientes tienen un pronunciado retraso. Muchos pacientes padecen cifoescoliosis y dificultades para hablar. Particularmente en la región facial, los individuos afectados suelen presentar anomalías importantes. Por ejemplo, la asimetría de la cara es típica, al igual que una conspicua menor labio zona. Osteoporosis asociada con la enfermedad hace que los individuos afectados sean particularmente propensos a fracturas de huesos. También sufren con frecuencia contracturas de articulaciones.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Algunos de los síntomas característicos del síndrome de Snyder-Robinson aparecen inmediatamente después del nacimiento o al comienzo la infancia. Estos incluyen principalmente anomalías de la cara. La debilidad de los músculos también suele notarse en los niños pequeños y dirige la sospecha a una enfermedad hereditaria, ya que los síntomas están presentes desde el nacimiento. Durante la anamnesis, el médico tratante aclara las quejas del paciente, por lo que en la mayoría de los casos los padres del niño afectado juegan un papel decisivo. Informan al médico sobre el inicio y la gravedad de los síntomas. La enfermedad se diagnostica con la ayuda de numerosos métodos de técnicas de examen. Primero, el médico se acerca a los signos de la enfermedad en el curso normal de los exámenes visuales. En este proceso, las anomalías del rostro, por ejemplo la típica asimetría, son el principal foco de observación. La osteoporosis se detecta, entre otras cosas, con exámenes de la densidad de las huesos.Mental retraso y el retraso en el desarrollo intelectual suelen notarse en las primeras etapas la infancia y se puede detectar con la ayuda de varios procedimientos de prueba. Las alteraciones de las articulaciones se pueden diagnosticar, por ejemplo, con el uso de exámenes radiográficos u otras técnicas de imagen. En general, la asociación característica de síntomas apunta al síndrome de Snyder-Robinson. Para diagnosticar la enfermedad con un alto grado de certeza, generalmente se utilizan pruebas genéticas. Esto permite detectar la mutación genética responsable en el locus genético conocido. Durante el diagnóstico, el médico tratante también realiza una diagnóstico diferencial. Al hacerlo, el médico diferencia principalmente la enfermedad del síndrome de Rett, así como glicerol deficiencia de quinasa. Además, la deficiencia de monoamino oxidasa A y Síndrome de Prader-Willi debe descartarse.
Complicaciones
Como regla general, las personas afectadas con síndrome de Snyder-Robinson padecen una serie de quejas diferentes que pueden Lead a importantes limitaciones e incomodidades en la vida cotidiana. Los pacientes suelen sufrir un retraso significativo en el desarrollo. Incluso en la edad adulta se producen graves limitaciones y, por tanto, retraso mental. A menudo, los niños dependen, por tanto, de un apoyo especial y de la ayuda de otras personas en su vida diaria. También ocurren quejas y complicaciones importantes en el habla y la comunicación. Debido a las anomalías y deformidades faciales, muchos niños también sufren acoso o burlas. Esto también puede Lead a malestar psicológico o depresión.. Además, los afectados por el síndrome de Snyder-Robinson son muy susceptibles a las fracturas óseas y, por lo tanto, pueden lesionarse fácilmente. La articulaciones también suelen debilitarse y los dedos se pueden estirar demasiado fácilmente. Por lo general, el síndrome de Snyder-Robinson no se puede tratar de forma causal. Las personas afectadas dependen de diversas terapias en sus vidas que pueden limitar los síntomas. Además, en muchos casos los padres o familiares de los pacientes también padecen síntomas psicológicos graves. Sin embargo, el síndrome de Snyder-Robinson no reduce la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas con síndrome de Snyder-Robinson generalmente se enfrentan a consultas médicas inmediatamente después del nacimiento debido a esta rara enfermedad hereditaria. condición. Sin embargo, en este momento, solo algunos de los síntomas típicos son visibles. También es posible que los primeros signos de alarma no se manifiesten hasta la infancia. En este caso, las primeras visitas al médico se producen más tarde. El síndrome de Snyder-Robinson puede reconocerse por ciertas anomalías y asimetrías en la cara, así como por debilidad muscular. Los padres del niño deben acudir a un especialista inmediatamente si notan tales signos, ya que con toda probabilidad se trata de un trastorno o enfermedad grave en su hijo pequeño. La observación y documentación precisas de las anomalías observadas proporcionará pistas cruciales para el médico llamado. El especialista consultado realizará varios exámenes para determinar la causa de los síntomas de presentación. Estos incluyen, por ejemplo, hallazgos visuales, densidad osea mediciones o procedimientos de prueba especiales que detectan una discapacidad mental. Las radiografías se pueden utilizar para documentar las alteraciones articulares típicas del síndrome de Snyder-Robinson. En resumen, surge una imagen clara. Esto asegura el diagnóstico de “síndrome de Snyder-Robinson”. Una prueba genética puede proporcionar la pista final si todavía hay alguna duda. Es posible que la enfermedad se confunda con el síndrome de Rett, glicerol deficiencia de quinasa, deficiencia de monoamino oxidasa A o Síndrome de Prader-Willi. Todos tienen una sintomatología similar en los hallazgos visuales.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Snyder-Robinson aún no se puede tratar de manera causal, por lo que solo se tratan los síntomas de la enfermedad. Mediante un especial cuidado y apoyo a las personas afectadas y a los administración de medicamentos apropiados, los síntomas se reducen parcialmente. Con respecto a la discapacidad mental, las personas afectadas suelen recibir instrucción en una escuela especial y atención educativa especial. Varios fisioterapéuticos medidas también se aplican a algunos pacientes.
Prevención
El síndrome de Snyder-Robinson es hereditario, por lo que actualmente no es posible ni se ha probado una prevención eficaz de la enfermedad.
Programa de Cuidados Posteriores
La atención de seguimiento en el síndrome de Snyder-Robinson se utiliza para la detección temprana de complicaciones típicas y para ayudar a los pacientes en su vida diaria. Además, terapia forestal se ajusta a los síntomas durante el seguimiento. Los pacientes con síndrome de Snyder-Robinson requieren cuidados posteriores fisioterapéuticos y apoyo mental. Las complicaciones típicas que deben aclararse durante la atención de seguimiento son las fracturas óseas o las contracturas de las articulaciones debido a la osteoporosis. A intervalos regulares, un especialista debe examinar la estabilidad de los huesos. Si necesario, fisioterapia luego se prescribe. Después de un procedimiento quirúrgico, como el que pueda ser necesario para corregir anomalías faciales, está indicada la atención de seguimiento en el hospital. Según el tipo de cirugía, es posible que el paciente deba permanecer en el hospital durante varios días o semanas. Durante el seguimiento, el cicatrización de la herida Se comprueba y finalmente se evalúa el resultado de la cirugía correctiva. Pacientes con astenia pronunciada físico también requieren comprensivo fisioterapia, que a menudo dura años o décadas. La atención de seguimiento la proporciona el especialista responsable. Esto generalmente involucra a varios especialistas como neurólogos, quiroprácticos y ortopedistas. La atención de seguimiento para el síndrome de Snyder-Robinson dura toda la vida debido a la naturaleza distinta de los síntomas. Los síntomas individuales pueden tratarse a largo plazo, pero otros reaparecen o solo pueden aliviarse marginalmente con terapia forestal.
Que puedes hacer tu mismo
Siempre que exista un caso diagnosticado conocido de síndrome de Snyder-Robinson dentro de la familia, las parejas deben consultar con un médico antes de planear tener descendencia. Esto se considera útil para aclarar el riesgo y estimar el desarrollo futuro. La enfermedad hereditaria se acompaña de una capacidad mental reducida. Esto lleva al hecho de que las propias personas afectadas apenas pueden o no pueden aplicar la autoayuda. medidas bajo su propia responsabilidad. Por este motivo, los familiares y profesionales médicos son los encargados de establecer un plan de tratamiento óptimo y el día a día de la persona afectada. En la mayoría de los casos, intervención temprana se implementan los programas. Los familiares también pueden realizar ejercicios y sesiones de entrenamiento de forma independiente con la persona afectada fuera de las terapias para mejorar el estado general. salud desarrollo. Es importante que los miembros de la familia conozcan y respeten sus propios límites al cuidar al paciente. A equilibrar al cuidado de la persona afectada es importante evitar situaciones de excesiva exigencia. Es característico un trastorno del habla. Por lo tanto, debe establecerse una comunicación muy propia en la vida cotidiana. Esto ayuda a identificar los deseos y necesidades de la persona enferma. Además, a la hora de afrontar la vida cotidiana, es importante encontrar una forma de buen intercambio.
