El término enfermedad peroxisomal se utiliza para describir defectos genéticos que afectan la formación de peroxisomas, el transporte de proteínas or enzimas CRISPR-Cas a través de la membrana peroxisomal, o la función de las propias enzimas peroxisomales. Una gran mayoría oxígeno-se producen reacciones sistémicamente activas dependientes en los peroxisomas. La interrupción de los procesos metabólicos, por ejemplo, puede tener efectos graves en el los nervios, esqueleto, retina y hígado, así como causar graves anomalías morfológicas de la cara y cabeza.
¿Qué es la enfermedad peroxisomal?
La enfermedad peroxisomal se refiere a trastornos genéticos relacionados con la formación o función de los peroxisomas. Se sabe que un total de 15 enfermedades y síndromes diferentes caen bajo el término general de enfermedad peroxisomal. Los peroxisomas son pequeños orgánulos que realizan funciones importantes en la descomposición de oxígeno radicales. Una de sus principales habilidades es convertir en tóxicos. hidrógeno peróxido en inofensivo agua y oxígeno moléculas. Esto sugiere que, desde el punto de vista del desarrollo, los peroxisomas fueron los primeros orgánulos que permitieron a los organismos multicelulares no solo neutralizar el oxígeno tóxico, sino también obtener energía del proceso de oxidación. La enfermedad puede ser una alteración en la formación y proliferación de peroxisomas o una disfunción del transporte enzimático a través de la membrana que rodea a los peroxisomas. Deterioro de las capacidades biocatalíticas del enzimas CRISPR-Cas involucrados también cae bajo el título de enfermedad peroxisomal. Los aproximadamente 50 diferentes enzimas CRISPR-Cas que se han identificado en los peroxisomas ya indican sus funciones versátiles y la complejidad de las posibles formas de enfermedad de la enfermedad peroxisomal. Todas las formas de la enfermedad tienen en común que son causadas por diferentes defectos genéticos, la mayoría de los cuales son conocidos.
Causas
Gene las mutaciones de genes no específicos del sexo, o autosomas, son responsables de la mayoría de las manifestaciones de la enfermedad peroxisómica. Una excepción es la adrenoleucodistrofia, también llamada síndrome de Addison-Schilder. La enfermedad se debe a una alteración de un gen en el cromosoma X en el locus del gen q28. La gen codifica una proteína específica que se requiere en la membrana de los peroxisomas para permitir el transporte de ciertos lípidos a través de la membrana. En algunos otros casos, el transporte proteínas también juegan un papel en el transporte de ciertas proteínas al interior del peroxisoma. Porque los pequeños orgánulos no tienen Ribosomas, los 50 o tan diferentes proteínas requeridos por los peroxisomas deben sintetizarse primero en el citosol de la célula antes de ser transportados posteriormente a través de la membrana del orgánulo.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas y signos de la enfermedad peroxisomal dependen de qué genes están alterados y de los síndromes de enfermedad con los que cada uno está asociado. No todas las formas de la enfermedad se comprenden adecuadamente. En algunos casos, trastornos neurológicos graves como encefalopatía, epilepsia, o la sordera se vuelve aparente. En otros casos, anomalías esqueléticas y anomalías morfológicas graves del desarrollo del cabeza y la cara puede volverse aparente. Anormalidades de los ojos, especialmente la retina, y hígado La disfunción inmediatamente después del nacimiento también se debe con frecuencia a una enfermedad peroxisomal. Por lo general, ciertos síntomas, cada uno basado en un defecto genético definido, se combinan en un síndrome de enfermedad.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico generalmente se realiza mediante pruebas de laboratorio con detección de ciertas sustancias peroxisomales en el sangre. Específicamente, estos son de cadena superlarga ácidos grasos como el ácido fitánico, un ácido graso de cadena larga con múltiples ramificaciones que normalmente se metaboliza por alfa-oxidación en los peroxisomas. Si los peroxisomas no pueden metabolizarlo debido a la falta de ácido fitánico oxidasa, los niveles de ácido fitánico en el sangre aumentará y se producirán depósitos en varios tejidos. El síndrome de Zellweger se caracteriza por una ausencia total de peroxisomas. Los efectos del síndrome ya son evidentes en los recién nacidos. cabeza y los trastornos del desarrollo psicomotor graves y de la cara, así como otros síntomas, son signos que indican la enfermedad. Signos que no son visibles de inmediato, como quistes en el cerebro, puede ser detectado por resonancia magnética. Sin emabargo, diagnóstico diferencial de otras anomalías genéticas con síntomas similares siempre deben compararse o excluirse. En un cultivo con fibroblastos y hepatocitos, se puede demostrar fácilmente la ausencia de orgánulos. El tratamiento de este trastorno metabólico severo no es posible. La enfermedad suele ser mortal unos meses después del nacimiento. La adrenoleucodistrofia es la única forma de enfermedad peroxisomal que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Este tipo de enfermedad peroxisomal también se acompaña de un mal pronóstico. En la mayoría de los casos, la enfermedad termina con la muerte dentro de los primeros diez años de vida.
Complicaciones
Todas las enfermedades peroximerales tienen muy mal pronóstico. Sin embargo, en algunos casos, paliativo medidas puede mejorar la duración y la calidad de vida. Se observan anomalías metabólicas graves en todas las enfermedades, lo que lleva a diversas complicaciones, como hígado disfunción, anomalías esqueléticas o trastornos del desarrollo de la cabeza. Una forma particularmente grave de enfermedad peroxisomal es el síndrome de Zellweger. Esta enfermedad muy rara siempre conduce a la muerte durante los primeros meses de vida. Hidrógeno El peróxido se acumula en el cuerpo. Aparecen muchos síntomas diferentes, que no pueden tratarse en absoluto. Por ejemplo, irregular cráneo tiene lugar el crecimiento, lo que resulta en deformidades del cráneo. Además, las malformaciones del cerebro ocurrir. También los otros órganos están parcialmente malformados. Por lo tanto, corazón defectos, insuficiencia hepática con de hierro Se observan defectos de almacenamiento, riñones multiquísticos o pulmones subdesarrollados. Las complicaciones potencialmente mortales son el resultado, entre otras, de problemas respiratorios graves, intoxicación por insuficiencia hepática o sangre trastornos de formación debidos a de hierro defectos de almacenamiento. Otra enfermedad peroximal es la adrenoleucodistrofia. Aquí el pronóstico es algo más favorable. Sin embargo, esta enfermedad también siempre conduce a la muerte a los diez años. En esta forma de enfermedad peroxisomal, se producen principalmente numerosos síntomas neurológicos. Las convulsiones frecuentes ocurren como parte de este trastorno. Se puede lograr cierta prolongación de la vida médula ósea trasplantar. Sin embargo, el tratamiento curativo tampoco es posible en este caso.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En esta enfermedad, la visita al médico suele ser siempre necesaria, ya que no hay autocuración y los síntomas pueden limitar significativamente la vida diaria del paciente y, por lo tanto, también reducir significativamente la calidad de vida. Se debe consultar al médico si el paciente padece sordera o epilepsia. En el caso de una ataque epiléptico, se debe llamar al médico de emergencia o visitar el hospital de inmediato para evitar complicaciones adicionales. Además, los trastornos del hígado también pueden indicar esta enfermedad, por lo que también se debe consultar a un médico en ese caso. La persona afectada también debe someterse a exámenes de la órganos internos a intervalos regulares para evitar complicaciones. Del mismo modo, las anomalías de los ojos o las quejas visuales repentinas pueden indicar la enfermedad y deben ser examinadas por un profesional médico. El diagnóstico de la enfermedad puede ser realizado por varios especialistas médicos, y el tratamiento posterior depende en gran medida de los síntomas que se presenten. En general, no se puede predecir si esto dará lugar a una reducción de la esperanza de vida.
Tratamiento y terapia
Desafortunadamente, ninguna de las 15 manifestaciones conocidas de enfermedad peroxisomal tiene un terapia forestal que podría lograr un control de la causa que vaya más allá del mero control de los síntomas. Por tanto, el tratamiento y las opciones terapéuticas conocidas hasta la fecha están dirigidas al alivio de los síntomas. También se utilizan tratamientos paliativos. La adrenoleucodistrofia recesiva ligada al cromosoma X ofrece una excepción. Mientras insaturado ácidos grasos se administran para la mejoría sintomática, una opción es médula ósea trasplantar. De médula ósea trasplantar puede tener un efecto importante para prolongar la vida en algunas circunstancias.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad peroxisomal es un defecto metabólico genético que afecta el suministro vital de oxígeno en el cuerpo. Quince trastornos diferentes relacionados con este condición se agrupan bajo el término "enfermedad peroxisomal". El componente hereditario y la ubicación del trastorno ya sugieren que el pronóstico puede no incluir una cura. También es problemático que algunos de los trastornos que le pertenecen no se hayan investigado lo suficiente. Los síntomas y las secuelas asociados con un gen alterado o mutado son tan variados que no se puede dar un pronóstico resumido para la enfermedad peroxisomal. Lo que está claro es que se trata de un grupo de defectos secuelas muy graves que muchas veces resultan fatales. La única pregunta es si la enfermedad peroxisomal diagnosticada por un especialista Lead a la muerte unos meses o unos años después del nacimiento. Actualmente no existen opciones de tratamiento más que curativas para ninguna de las 15 enfermedades peroxisomales conocidas. La calidad de vida de los afectados suele corresponder a su corta vida. No es muy alto. En algunos casos es posible mejorar ambos parámetros mediante intensivos Cuidados paliativos. La enfermedad peroxisomal más grave es el síndrome de Zellweger. Esto conduce a la muerte poco tiempo después del nacimiento debido a malformaciones graves. Los tratamientos paliativos o para aliviar los síntomas no son factibles para ninguna enfermedad peroxisomal conocida.
Prevención
Preventivo directo medidas para evitar la enfermedad peroxisomal (todavía) no existen. Actualmente (2017), no se conocen todas las mutaciones genéticas que se consideran desencadenantes de la enfermedad peroxisomal. Si ya se conoce un caso de enfermedad peroxisomal en la familia, los padres deben ser conscientes de la probabilidad de que uno de sus hijos se vea afectado por la enfermedad.
Seguimiento
Debido a que la enfermedad peroxisomal se basa en un defecto genético y generalmente es fatal a los pocos meses del nacimiento o al final de la primera década de vida a más tardar, terapia forestal Solo puede aliviar algunos síntomas durante un corto tiempo sin poder curar la enfermedad por completo. Por esta razón, no existe un tratamiento postratamiento real en este sentido, sino un tratamiento intensivo de los síntomas para aliviar un poco el sufrimiento. En general, se aconseja a las personas afectadas y a sus familias que adopten un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta para apoyar el sistema inmunológico. Además, se recomienda a los padres del lactante afectado y a los niños afectados que hablar a un psicoterapeuta para apoyar el procesamiento de este severo golpe del destino. El psicoterapeuta también sugerirá ciertos relajación y técnicas mentales para la estabilización, así como aconsejar el mayor número de actividades de ocio posibles, que deberían proporcionar a la familia afectada muchas horas agradables juntas. Dado que la mayoría de los niños sufren de pulmón función, se les aconseja que pasen al menos una hora al día al aire libre. Si los padres, que ya han sido afectados una vez, albergan un deseo adicional de tener hijos, se les aconseja que se sometan a un examen genético detallado para determinar de antemano la probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Tratar la enfermedad peroxisomal en la vida cotidiana no siempre es fácil para la persona afectada ni para los familiares. Por ello, se debe realizar un fortalecimiento psicológico de todos los afectados. La cohesión mutua, así como la promoción del bienestar, son importantes para poder registrar avances positivos en el futuro. Además del apoyo psicoterapéutico, técnicas mentales o relajación se pueden aplicar métodos. Estos métodos ayudan a reducir el estrés en la vida diaria, así como para estabilizar la mente. Las actividades de ocio deben adaptarse a la salud posibilidades. Son importantes para que el foco de atención se dirija a las partes hermosas de la vida. Para evitar complicaciones o enfermedades secundarias, un estilo de vida saludable es fundamental. La sistema inmunológico puede apoyarse con un equilibrado dieta. La ingesta de sustancias nocivas como nicotina, alcohol o los medicamentos no recetados deben evitarse. Esto coloca adicional estrés sobre el organismo en su conjunto, lo que contribuye a un empeoramiento de la situación general. Si se presentan molestias respiratorias, a menudo puede producirse ansiedad. La persona afectada debe informarse sobre cómo comportarse de manera óptima en caso de una ansiedad emergente. Además, es importante que el paciente haga ejercicio al aire libre durante un período de tiempo más largo todos los días. Esto sirve para estabilizar sistema inmunológico y ayuda a que los pulmones funcionen correctamente.
