La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry) es un trastorno metabólico hereditario poco común con un curso progresivo, que se debe a una alteración en la descomposición de la grasa en las células del cuerpo como resultado de una deficiencia enzimática. El curso de la enfermedad es más pronunciado en hombres que en mujeres. Reemplazo de enzimas terapia forestal puede ralentizar la progresión de la enfermedad de Fabry y limitar las enfermedades secundarias.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Enfermedad de Fabry o síndrome de Fabry es el nombre que se le da a un trastorno metabólico genético poco común asociado con un trastorno de la actividad enzimática. En la enfermedad de Fabry, existe una deficiencia de la enzima en todo el organismo. alfa-galactosidasa como resultado de una síntesis disminuida o ausente de la enzima. Alfa-galactosidasa regula la degradación de determinadas sustancias metabólicas lipídicas en los lisosomas (orgánulos celulares responsables de la degradación de sustancias extrañas). La actual alteración de esta degradación de lípidos hace que los glucoesfingolípidos, principalmente ceramida trihexósido, se depositen en las células, lo que conduce al daño celular característico de la enfermedad de Fabry, hasta la muerte inclusive.
Causas
La enfermedad de Fabry es una deficiencia de la enzima determinada genéticamente. alfa-galactosidasa, que conduce a una alteración en la descomposición de la grasa en los lisosomas de las células (enfermedad de almacenamiento lisosómico). En la enfermedad de Fabry, existe un defecto genético en el cromosoma X (enfermedad ligada al X) que da como resultado una síntesis deficiente de la enzima. En la enfermedad de Fabry, esto se manifiesta en una ausencia completa o en una reducción concentración de alfa-galactosidasa en el organismo o en la síntesis de una forma inactiva o sólo débilmente activa de la enzima. La acumulación resultante de glucoesfingolípidos, en particular la ceramida trihexósida no degradable, en el endotelio (células de las paredes internas de los vasos linfáticos y linfáticos). sangre vasos) y las células del músculo liso de los vasos sanguíneos y en las neuronas de los sistemas nerviosos central y periférico provocan los síntomas importantes de la enfermedad de Fabry.
Síntomas, quejas y signos.
De manera característica, la enfermedad de Fabry afecta a los hombres de manera significativamente más grave y con más frecuencia que a las mujeres. En las mujeres, la enfermedad suele comenzar más tarde con un curso general más leve. Los primeros síntomas aparecen en la primera década de la vida. Hay ataques repentinos de dolor en los pies y las manos. La dolor desaparece de nuevo en unos pocos días. Además, los pacientes sufren de hormigueo y cuya sensaciones en las manos y los pies, que pueden agravarse con los cambios de temperatura. Además, náusea, vómitos y diarrea también se observan con frecuencia en los niños. Esto puede Lead a desnutrición debido a la crónica pérdida de apetito. La sudoración suele disminuir. Esto puede causar agotamiento por calor durante el esfuerzo físico. Algunos pacientes también sudan más. Los llamados angioqueratomas se desarrollan en las nalgas, la ingle, los muslos o el ombligo. Estos son benignos rojo-violeta piel elevaciones causadas por la dilatación local de sangre vasos. Muy temprano también pueden aparecer opacidades corneales. En etapas posteriores, los riñones, corazón y cerebro se ven cada vez más afectados. Sin tratamiento, estos órganos afectados inevitablemente Lead hasta la muerte a medida que avanza la enfermedad. Fallo renal por lo general comienza en la segunda o tercera década de la vida y solía considerarse la causa más común de muerte en la enfermedad de Fabry. Además, corazón enfermedades como angina pectoral, arritmia cardíaca o valvular corazón la enfermedad ocurre a menudo. Accidentes cerebrovasculares causados por cambios vasculares en el cerebro también suelen ocurrir antes de los 50 años.
Diagnóstico y progresión
En la enfermedad de Fabry, la sospecha inicial se basa en síntomas característicos como cambios oculares (cambios en la córnea, opacidades del cristalino), cambios de azul-rojo a negruzco en el piel y membranas mucosas (los llamados angioqueratomas), parestesias (hormigueo y / o entumecimiento, cuya sensación en las manos o los pies), alteraciones en la termorregulación del cuerpo (disminución o aumento de la sudoración), y pérdida de la audición y proteinuria (proteína en la orina). El diagnóstico de enfermedad de Fabry se confirma determinando la actividad de la alfa-galactosidasa y la ceramida trihexósida. concentración existentes sangre. Una actividad ausente o reducida de la enzima, así como un aumento concentración de ceramida trihexósido indican enfermedad de Fabry. Además, el diagnóstico puede ser confirmado por un riñón biopsia y una prueba genética. La enfermedad de Fabry suele tener un curso letal y progresivo y, si no se trata, daña los riñones (insuficiencia renal), corazón (insuficiencia valvular) y cerebro (insultos isquémicos). Sin embargo, los síntomas y las secuelas de la enfermedad de Fabry pueden verse limitados por el inicio temprano de la terapia forestal.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de Fabry, las personas afectadas sufren de graves dolor. Por lo tanto, estos también pueden ocurrir en forma de dolor en reposo y Lead para alteraciones del sueño u otras molestias, especialmente por la noche. También pueden producirse trastornos de la sensibilidad o parálisis de diversas partes del cuerpo, lo que dificulta la vida diaria del paciente. Las víctimas también sufren de un aumento de la transpiración y varios cambios en el piel. Estos también pueden tener un impacto negativo en la estética del paciente. Si la enfermedad de Fabry no se trata, también puede provocar problemas con el sistema cardiovascular, que en el peor de los casos puede provocar la muerte de la persona afectada. La enfermedad de Fabry reduce significativamente la calidad de vida del paciente. Igualmente, pérdida de la audición o, en el peor de los casos, se puede desarrollar una sordera completa. Las personas afectadas también pueden experimentar insuficiencia renal y morir por ello. La enfermedad de Fabry se trata con la ayuda de infusiones. Como regla general, las personas afectadas dependen de terapia forestal, ya que el tratamiento causal de la enfermedad no es posible. En algunos casos, trasplantar menos riñón también es necesario. Los pacientes también deben mantener un estilo de vida saludable y, por lo general, evitar nicotina.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El dolor y los ataques de dolor deben presentarse a un médico. Si ocurren, es necesario actuar lo antes posible. Los analgésicos no deben tomarse hasta que se haya consultado al médico tratante, ya que existe un alto riesgo de posibles complicaciones. Si vómitos, diarrea, náusea o se produce una sensación general de malestar, se necesita un médico. Si hay un pérdida de apetito or pérdida de peso no deseada, se debe realizar una visita al médico para determinar la causa. La disminución de la producción de sudor es un signo de salud condición que debería ser investigado. Si se produce una sensación de sequedad interna durante el esfuerzo físico, deshidratación es inminente en casos graves. Por lo tanto, la víctima sufre una enfermedad potencialmente mortal. condición que deben tratarse lo antes posible. Si hay fluctuaciones en la temperatura corporal o alteraciones sensoriales, también se necesita un médico. Una sensación de hormigueo en las extremidades o cuya La sensación se debe presentar a un médico. La visión deficiente o el enturbiamiento de la córnea son signos de una enfermedad que necesita ser examinada y tratada. En caso de disfunción general, irregularidades del ritmo cardíaco, así como trastornos circulatorios, se aconseja una visita al médico. El rendimiento reducido o los problemas psicológicos persistentes deben discutirse con un médico para que se pueda aclarar la causa. Dado que la enfermedad de Fabry puede provocar la muerte de la persona afectada si no se trata, ya debería realizarse una visita al médico ante las primeras discrepancias.
Tratamiento y terapia
La enfermedad de Fabry generalmente se trata de manera causal con terapia de reemplazo enzimático utilizando alfa-galactosidasa sintetizada genéticamente. La infusión de alfa-galactosidasa sintética compensa la deficiencia enzimática y alivia los síntomas al degradar sucesivamente los metabolitos almacenados en las células al tiempo que evita una mayor acumulación. En consecuencia, la terapia de reemplazo enzimático puede retrasar significativamente la progresión de la enfermedad. Dado que la enzima sintética también se degrada dentro de estos procesos de degradación endógena, regulares (generalmente cada dos semanas) y de por vida infusiones son requeridos. Mientras que el primero infusiones debe llevarse a cabo bajo supervisión médica, estos también se pueden administrar como parte de la terapia en el hogar en el curso posterior de la terapia y si el medicamento se tolera bien. Además, los síntomas y quejas presentes se tratan en paralelo (terapia sintomática). Así, en un estadio avanzado de la enfermedad de Fabry, que en muchos casos se acompaña de insuficiencia renal, diálisis o un riñón puede ser necesario un trasplante Las recomendaciones concomitantes para la enfermedad de Fabry incluyen dieta, ingesta adecuada de líquidos, absteniéndose de nicotina uso y evitando factores que desencadenan estrés y dolor.
Perspectivas y pronóstico
Para el pronóstico de todos los que padecen la enfermedad de Fabry, es fundamental que la enfermedad se detecte y se trate a tiempo. Si no se trata, la acumulación creciente de globotriaosilsfingosina (LysoGb3) provoca que se desarrollen más y más daños en los órganos vitales hasta que ya no pueden realizar su función. En las personas afectadas no tratadas, la esperanza de vida media es de 50 años en los hombres y de 70 años en las mujeres. En comparación con la población general, esto equivale a una reducción de la esperanza de vida de 20 y 15 años, respectivamente. Los afectados finalmente mueren de terminal insuficiencia renal o complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares como hemorragia cerebral, infarto cerebral o infarto de miocardio. Con un tratamiento adecuado y temprano, el pronóstico es bueno. En general, cuanto más tardío sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mayor será la reducción de la esperanza de vida. Si hay nefropatía (enfermedad renal) o avanzada cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) ya se ha desarrollado, esto tiene un impacto negativo en el pronóstico. Accidentes cerebrovasculares repetidos y ataques isquémicos transitorios (trastornos circulatorios del cerebro) también empeoran el pronóstico. Además, las complicaciones renales, cerebrovasculares y cardiovasculares pueden reducir la esperanza de vida. En casos individuales, los accidentes cerebrovasculares y los ataques isquémicos transitorios pueden incluso ocurrir como la primera manifestación de la enfermedad de Fabry. Por ejemplo, según un estudio, el 50 por ciento de los hombres y el 38 por ciento de las mujeres con enfermedad de Fabry sufrieron su primera golpe antes de que se hiciera el diagnóstico inicial.
Prevención
Debido a que la enfermedad de Fabry es un trastorno genético metabólico, no medidas existe. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el inicio temprano de la terapia pueden influir positivamente en el curso de la enfermedad y limitar las enfermedades secundarias. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry en los hijos de un padre afectado se puede diagnosticar a partir de la semana 15 de el embarazo como parte de diagnóstico prenatal, lo que asegura un inicio temprano de la terapia.
Seguimiento
En el síndrome de Fabry, el medidas de seguimiento son muy limitados en la mayoría de los casos. Debido a que es una enfermedad hereditaria, generalmente no se puede curar por completo. Por lo tanto, las personas afectadas dependen de un diagnóstico temprano para evitar complicaciones adicionales o el empeoramiento de los síntomas. En caso de un deseo renovado de tener hijos, se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir una recurrencia del síndrome. Las propias personas afectadas suelen depender de la ingesta de diversos medicamentos para el síndrome de Fabry. Se deben seguir las instrucciones del médico y siempre se debe contactar al médico primero si hay alguna pregunta o si hay alguna duda. Dado que la enfermedad no se puede tratar por completo, algunos de los afectados dependen de diálisis o, en el curso posterior, en el trasplantar de un riñón. En este caso, el apoyo y el cuidado de la propia familia también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y también puede prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos. El síndrome de Fabry en muchos casos reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los múltiples síntomas relacionados con la digestión y el tracto gastrointestinal pueden contrarrestarse con una adecuada y equilibrada dieta. Ayuda a muchos pacientes a llevar un diario de alimentación y así poder clasificar la tolerancia de diferentes alimentos por sí mismos. En este diario, los pacientes anotan qué alimentos han ingerido y cuándo. Al mismo tiempo, también se anotan las molestias gastrointestinales posteriores para poder analizar las posibles intolerancias. No existe una recomendación dietética general, ya que cada paciente padece diferentes problemas digestivos y, por tanto, la selección de alimentos debe adaptarse a las necesidades individuales. En principio, los expertos aconsejan a los pacientes con enfermedad de Fabry que sigan un dieta que sea lo más bajo en grasas posible En la etapa avanzada de la enfermedad, pueden ser necesarias dietas especiales, ya que Función del riñón puede verse afectado por una altasodio dieta (demasiada sal), por ejemplo. Para muchos pacientes, el contacto con un grupo de autoayuda también es útil. Especialmente para el sufrimiento psicológico que puede acompañar a la enfermedad, el intercambio con otros pacientes es un apoyo importante. Además, se pueden compartir consejos sobre cómo lidiar con la enfermedad de Fabry en el día a día. Los puntos de contacto y los grupos de discusión se pueden encontrar en línea.
