La enfermedad de Erdheim-Chester es un denominado tipo de histiocitosis no Langerhans. Esta es una enfermedad multisistémica que se asocia, por ejemplo, con molestias esqueléticas o dolor existentes huesos o tambien diabetes insípido. Además, el daño a los riñones y al centro sistema nervioso junto con síntomas cardiovasculares es posible. La enfermedad de Erdheim-Chester a menudo se conoce con la abreviatura ECD.
¿Qué es la enfermedad de Erdheim-Chester?
La enfermedad de Erdheim-Chester representa una forma enormemente rara de histiocitosis. En el historial médico hasta la fecha, desde 1930, solo se han informado alrededor de 500 casos de ECD. Ocurrieron menos de 15 casos en la infancia. En promedio, las personas afectadas tienen 53 años al inicio de la enfermedad. Sin embargo, no existe una agrupación familiar de la enfermedad, por lo que, según los conocimientos actuales, no se supone que la enfermedad de Erdheim-Chester sea hereditaria. El ECD fue descubierto a principios del siglo XX por Jakob Erdheim, un patólogo austríaco. En el momento del descubrimiento, Erdheim se encontraba en Viena en una visita de investigación. En 20, la enfermedad fue descrita por primera vez por británicos corazón William Chester, médico de enfermedades.
Causas
Según el estado actual de la investigación médica, aún no se conocen las causas de la enfermedad de Erdheim-Chester. Sin embargo, se están debatiendo causas tanto reactivas como neoplásicas como posibles causas de la enfermedad. Niveles elevados de interleucina, interferón Se han encontrado proteínas quimioatrayentes alfa y monocitos 1 en pacientes que padecen la enfermedad de Erdheim-Chester. Al mismo tiempo, se han demostrado niveles reducidos de IL-4. En general, los hallazgos proporcionan evidencia de que la enfermedad es un trastorno inmunológico sistémico y orientado a Th-1. Además, se encontraron mutaciones en el protooncogén BRAF en más de la mitad de los pacientes afectados estudiados. Esto proporciona más evidencia de que las causas de la enfermedad de Erdheim-Chester son complejas.
Síntomas, quejas y signos.
Los posibles síntomas y quejas que pueden ocurrir en la enfermedad de Erdheim-Chester son muy diversos. Básicamente, en la ECD, varios sistemas de órganos se ven afectados por la enfermedad, por lo que los síntomas varían mucho según su gravedad. En aproximadamente la mitad de los casos, los pacientes afectados padecen quejas del sistema esquelético. Dolor existentes huesos junto con cambios osteoscleróticos simétricos en los huesos tubulares largos son los síntomas más comunes. Además, se han observado síntomas en el espacio retroperitoneal, el pulmón, y la riñón. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Erdheim-Chester comienza en la edad adulta entre las edades de 40 y 60. La enfermedad es tres veces más común en hombres que en mujeres. El curso varía mucho según el paciente y la gravedad de la enfermedad. En algunos casos, especialmente al comienzo de la enfermedad, no hay ningún síntoma. En casos graves, sin embargo, los síntomas son multisistémicos y se vuelven potencialmente mortales. Una de las características de la ECD es la osteosclerosis, que se produce en el tubular largo. huesos. Como resultado, dolor de huesos ocurre, afectando particularmente a las extremidades inferiores. Si el glándula pituitaria se infiltra como parte de la enfermedad, diabetes insípido suele seguir. Con menos frecuencia, también son posibles la deficiencia de gonadotropinas y la hiperprolactinemia. Los síntomas generales de la enfermedad de Erdheim-Chester incluyen pérdida de peso severa y sensación de debilidad. Si se infiltran otros órganos, puede haber aumento de la presión intracraneal, papiledema, exoftalmos, o insuficiencia suprarrenal. Dolor de cabeza, deterioro cognitivo y convulsiones son posibles debido a sistema nervioso intervención. También pueden ocurrir alteraciones sensoriales y parálisis de pares craneales. Además, los cambios cardiovasculares a menudo se desarrollan como parte de la ECD, como la llamada aorta recubierta.
Diagnóstico
La enfermedad de Erdheim-Chester se diagnostica sobre la base de una combinación de síntomas típicos que no se presentan de esta forma en otras enfermedades. Si los exámenes histológicos revelan infiltraciones de tejido xanto-granulomatoso o xantomatoso junto con células espumosas histiocíticas, se confirma el diagnóstico de ECD. En los estudios radiográficos, la osteosclerosis cortical simétrica y bilateral en los huesos tubulares largos indica la enfermedad. Si se realiza una tomografía computarizada abdominal, un llamado riñón se observa en aproximadamente la mitad de los individuos afectados. En este caso, un biopsia es recomendado. Como parte de la diagnóstico diferencial, histiocitosis de células de Langerhans, arteritis de Takayasu e hipofisitis primaria, por ejemplo, deben excluirse.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Persistente dolor de los huesos y articulaciones debe ser examinado y tratado por un médico. Si el dolor se extiende por el cuerpo o aumenta de intensidad, se necesita un médico. Se debe consultar con un profesional médico antes de tomar cualquier medicamento para aliviar el dolor, de modo que se puedan discutir y aclarar los riesgos y efectos secundarios. Si la incomodidad conduce a una mala postura del cuerpo o unilateral estrés, es necesaria una visita al médico. Existe el riesgo de daño permanente al sistema esquelético sin corrección. Trastornos del movimiento coordinación y la inestabilidad de la marcha debe comentarse con un médico. En caso de pérdida de peso no planificada e inesperada o debilidad general, se debe consultar a un médico. Calambres, dolores de cabeza, o las disminuciones en el rendimiento se consideran preocupantes si ocurren sin cambios durante varios días. Si concentración Si ocurren problemas o déficits de atención repetidos, se debe consultar a un médico. Quejas en el riñón región se consideran inusuales y se debe buscar atención médica si están presentes durante varios días. Cambios en la orina o problemas para orinar debe discutirse con un médico. En caso de fiebre, una sensación de enfermedad o disfunción de los sistemas individuales, se debe consultar a un médico. Si cambios en la piel o se notan cambios estructurales en los huesos, también es motivo de preocupación y se debe consultar a un médico.
Tratamiento y terapia
Terapia para la enfermedad de Erdheim-Chester implica esteroides y ciclofosfamida, así como bifosfonatos y etopósido. bifosfonatos, en particular, son capaces de reducir dolor de huesos. Actualmente, el uso de vemurafenib y infliximab, que ya han demostrado cierto éxito contra el ECD, está bajo investigación. Las posibilidades de curación y pronóstico de la enfermedad de Erdheim-Chester dependen de la gravedad de la enfermedad y del grado en que la órganos internos Son afectados. Si terapia forestal es ineficaz, la mayoría de los pacientes mueren de neumonía, congestivo corazón insuficiencia o insuficiencia renal aproximadamente dos o tres años después del diagnóstico. Básicamente, la esperanza de vida depende de qué tan gravemente estén dañados los órganos.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Erdheim-Chester es una de las enfermedades extremadamente raras. Las causas de la enfermedad no están claras. Aproximadamente 500 personas en todo el mundo se ven afectadas. La enfermedad de Erdheim-Chester da como resultado un conjunto de síntomas específicos. La gravedad de los síntomas y el consiguiente daño orgánico determinan el pronóstico de la persona afectada. Las consecuencias de la enfermedad de Erdheim-Chester suelen ser graves. Varios sistemas de órganos se ven afectados por los daños y las consecuencias de la enfermedad. Dependiendo del grado de daño, la calidad de vida y la esperanza de vida pueden verse reducidas en mayor o menor medida. El progreso médico hacia una cura se puede lograr en las formas más leves. El progreso se basa en el tratamiento farmacológico. Lo difícil es que la enfermedad de Erdheim-Chester, como trastorno multisistémico, tiene muchos aspectos. En resumen, estos a menudo resultan en un cuadro clínico grave. Esto puede ser difícil de tratar en sus componentes individuales. Por tanto, el pronóstico de la enfermedad de Erdheim-Chester puede variar mucho. En general, la participación de la central sistema nervioso proporciona un peor pronóstico. En el pasado, los pacientes sobrevivían a la enfermedad de Erdheim-Chester solo un año y medio. Gracias a los enfoques de tratamiento modernos, este período de tiempo se ha ampliado. Una cuarta parte de los afectados muere dentro de los 19 meses posteriores al diagnóstico. Casi el 70 por ciento de los afectados ahora sobreviven los próximos cinco años. Sin embargo, tienen que lidiar con síntomas graves.
Prevención
Debido a que la enfermedad de Erdheim-Chester aún no se ha estudiado adecuadamente, tampoco se conocen métodos efectivos para prevenir la enfermedad. Se debe consultar a un médico inmediatamente al primer signo de la enfermedad.
Programa de Cuidados Posteriores
La enfermedad de Erdheim-Chester, que es muy rara, se presenta con mayor frecuencia a edades superiores a los cincuenta. En casos aún más raros, ya se encuentra en niños y adolescentes. Se cree que la causa de la enfermedad es un gen mutación, lo que dificulta la atención de seguimiento. En la actualidad, no puede apuntar a la recuperación, sino solo a aliviar y monitoreo los muchos signos de la enfermedad. Dado que el daño a los órganos puede ocurrir en el curso de la enfermedad, que varía en gravedad, la frecuencia de la atención depende del curso de la enfermedad. Esto incluye graves dolor de huesos y cambios óseos, fiebre, diabetes insípido, pérdida severa de peso, daño de órganos o daño del SNC. Por tanto, la enfermedad de Erdheim-Chester es una enfermedad multisistémica. El seguimiento médico de la enfermedad de Erdheim-Chester debe garantizar la máxima calidad de vida posible. En gran medida, esto solo es posible mediante la administración de medicamentos. Estos pueden tener fuertes efectos secundarios. El tratamiento también es difícil debido a la rareza de la enfermedad de Erdheim-Chester. Sin embargo, sin tratamiento, el tejido, incluidos los órganos, se vuelve fibrótico. Existe el riesgo de falla de los órganos afectados. En la atención de seguimiento, a largo plazo administración of antibióticos u otros preparativos pueden resultar útiles. Terapias físicas o la terapia ocupacional también son útiles, así como la terapia del habla o la deglución cuando esté indicado. A veces, los afectados dependen de una silla de ruedas.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un trastorno multisistémico con síntomas esqueléticos. La enfermedad es muy rara y sus causas no se conocen bien. Por lo tanto, el paciente no puede tomar medidas que tienen un efecto causal. La mejor contribución a la autoayuda es reconocer el trastorno lo antes posible y tratarlo. El pronóstico para el curso de la enfermedad y las posibilidades de supervivencia del paciente dependen en gran medida de qué órganos ya están afectados al inicio del tratamiento y cuánto ha progresado el daño. Los síntomas y el cuadro clínico de la ECD son extremadamente heterogéneos y dependen de los órganos afectados. Las personas con disfunción multiorgánica, incluso si los síntomas inicialmente parecen inofensivos y parecen resolverse, definitivamente deben buscar atención médica de inmediato. Los pacientes no pueden hacer mucho para tratar la ECD por sí mismos, pero pueden detener los comportamientos contraproducentes. Neumonía es un efecto secundario común de ECD. Por tanto, los pacientes deben evitar poner estrés en los pulmones y, en particular, detener fumar. Un estilo de vida saludable que mejora el bienestar general y fortalece el sistema inmunológico apoya la prescripción médica terapia forestal y aumenta las posibilidades de recuperación.
