Los pacientes con encondromatosis padecen múltiples tumores del huesos que provocan alteraciones del crecimiento, fracturas y deformidades. Una mutación genética parece ser la responsable de la enfermedad. El tratamiento se limita a la corrección de deformidades, fractura tratamiento y degeneración monitoreo de los tumores individuales.
¿Qué es la encondromatosis?
Los encondromas son tumores cartilaginosos que surgen principalmente de la diáfisis de las falanges. En algunos casos, los tumores también ocurren en las metáfisis de largo huesos. Los científicos ahora creen que los restos de articulaciones epifisarias en las metáfisis dan lugar a encondromas. Durante mucho tiempo, los tumores permanecen asintomáticos. A medida que avanzan, se vuelven notables a través de dolor y fracturas inexplicables. En ciertos casos, los encondromas están presentes como parte de un contexto de enfermedad más amplio. Este es el caso, por ejemplo, de la encondromatosis. En esta enfermedad del esqueleto, ocurren múltiples encondromas. La encondromatosis es una enfermedad bastante rara, con una prevalencia estimada en aproximadamente un caso por cada 100,000 personas. La enfermedad suele afectar a los niños. Los primeros síntomas suelen manifestarse clínicamente dentro de los primeros diez años de vida. Debido al número limitado de casos, la situación de la investigación en el contexto de la econdromatosis es relativamente mala. Por lo tanto, la enfermedad no se conoce de manera concluyente hasta la fecha.
Causas
La etiología y patogénesis de la encondromatosis no se comprenden de manera concluyente. Sin embargo, aunque la etiología no se comprende de manera concluyente, ahora se conocen algunos antecedentes causales aparentes. Se han detectado mutaciones genéticas en un gran número de casos documentados. Estas mutaciones en el material genético se localizaron en los genes IDH1 e IDH2, que codifican la isocitrato deshidrogenasa 1 y 2 dentro del ADN. Estas substancias son enzimas CRISPR-Cas que son activos como catalizadores como todas las demás enzimas. Los catalizadores son aceleradores de reacciones bioquímicas. En el caso de lo anterior enzimas CRISPR-Cas, la catálisis se refiere a la síntesis de α-cetoglutarato, un producto del ciclo del citrato. Las mutaciones que causan la enfermedad son alteraciones somáticas. Dado que no se ha documentado ningún agrupamiento familiar para el gen mutaciones hasta la fecha, las mutaciones probablemente no sean eventos hereditarios. Por lo tanto, los científicos no consideran que la encondromatosis sea una enfermedad genética.
Síntomas, quejas y signos.
En principio, la encondromatosis es la aparición múltiple de condromas únicos, encondromas y condromas yuxtacorticales. Más comúnmente, los tumores ocurren cerca de la placa de crecimiento en las epífisis o golpean las metáfisis del tubular largo. huesos y huesos distales del pie y la mano. El crecimiento de los tumores suele seguir las fases de crecimiento del esqueleto infantil. Con el final del crecimiento en longitud, los tumores generalmente también dejan de crecer. En la mayoría de los casos, los cambios óseos inicialmente permanecen indoloros. Sin embargo, se produce un deterioro del crecimiento, que puede estar asociado con deformidades y fracturas. Además de las malas posiciones, pueden ocurrir más complicaciones. La complicación más grave se presenta con la degeneración maligna de las lesiones esqueléticas. El riesgo de condrosarcomas posteriores es de alrededor del 25 por ciento para los pacientes. La literatura médica también indica un mayor riesgo en pacientes de neoplasias como astrocitomas, tumores de células de la granulosa y carcinomas pancreáticos.
Diagnóstico y progresión
El médico suele hacer el diagnóstico de encondromatosis en radiografías convencionales. En estas imágenes, las porciones del esqueleto afectadas muestran encondromas múltiples que aparecen como distensiones quísticas sin esclerosis marginal. Dependiendo de la edad de las lesiones, puede haber calcificaciones. Además, las fracturas en las partes afectadas del esqueleto pueden ser una pista importante. Si ya se sospecha de degeneración maligna en el momento del diagnóstico, esta sospecha debe aclararse más. Esto requiere un biopsia, que permite el examen histopatológico. El pronóstico de los pacientes con encondromatosis depende principalmente de cualquier degeneración que pueda ocurrir y su identificación oportuna. Cuanto antes el inicio de la enfermedad, más severo suele ser el curso.
Complicaciones
Pueden ocurrir varias complicaciones en la encondromatosis, principalmente por el crecimiento adicional de tumores en los huesos. Los otros trastornos del crecimiento en el cuerpo y las malformaciones también pueden dificultar relativamente la vida diaria del paciente y reducir la calidad de vida. La persona afectada no suele sufrir dolor. Los propios tumores también crecer solo hasta el final del crecimiento en la infancia, aunque esto se ve afectado. Pueden ocurrir diferentes deformidades del esqueleto, dando lugar a diferentes complicaciones en diferentes lugares. La mayoría de las deformidades van acompañadas de restricciones de movimiento. #
No hay complicaciones durante el tratamiento en sí. Sin embargo, el paciente debe estar preparado para controles frecuentes y regulares con el médico a fin de evitar posibles daños consecuentes. En el caso de malformaciones graves o diseminación de tumores, se pueden utilizar intervenciones quirúrgicas. Por regla general, estos tienen un resultado positivo. Cuanto antes se traten los tumores, mayores serán las posibilidades de una curación completa. Las restricciones de movimiento se pueden tratar con la ayuda de fisioterapia. Con un examen y un tratamiento tempranos, la esperanza de vida de la persona afectada no se reduce.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los padres que noten fracturas, deformidades o alteraciones del crecimiento en su hijo deben consultar a un médico. Estos síntomas indican una grave condición que necesita ser diagnosticado y posiblemente tratado. Solo un profesional médico puede determinar si el condición es la encondromatosis. Si se desarrollan complicaciones graves, aclaración inmediata por parte de un ortopedista o especialista en enfermedades tumorales se requiere. Si el niño se queja de dolor de huesos, trastornos neurológicos o restricciones de movimiento, se debe consultar a un médico inmediatamente. Durante y después del tratamiento, están indicados chequeos regulares en la clínica, porque solo cerca monitoreo puede prevenir de forma fiable daños consecuentes. Si ocurren recurrencias, es decir, reaparecen los tumores, esto requiere una aclaración inmediata por parte del médico responsable. En el caso de molestias concomitantes como desgaste articular, malposiciones, molestias neurológicas o enfermedades óseas, se debe consultar al especialista correspondiente. Se recomienda un tratamiento fisioterapéutico de acompañamiento, dependiendo de la extensión de la encondromatosis. En casos individuales, el asesoramiento terapéutico también es útil.
Tratamiento y terapia
No existe una opción de tratamiento causal para los pacientes con encondromatosis. En el futuro, los enfoques terapéuticos genéticos pueden brindar alivio, pero estos enfoques aún no han alcanzado la fase clínica. Básicamente, la encondromatosis se trata principalmente con apoyo medidas como exámenes de control. No todos encondroma necesita ser examinado histológicamente. Sin embargo, si uno de los tumores resulta sospechoso durante el examen de control, histología se debe realizar. De este modo, las posibles degeneraciones pueden detectarse en una etapa temprana y tratarse si es necesario. Además de las revisiones periódicas, los pacientes con encondromatosis básicamente solo reciben tratamiento sintomático en caso de complicaciones. Fracturas patológicas así como dolor y los trastornos del crecimiento requieren intervención quirúrgica. En el caso de una mala alineación, por ejemplo, la cirugía de realineación está indicada para evitar una carga incorrecta y las molestias secundarias asociadas. Las operaciones de realineación suelen ser operaciones relativamente complejas. Es concebible la necesidad de operaciones repetidas para corregir las malas posiciones. Además, después de tales operaciones, consistentemente fisioterapia se convierte en un paso de tratamiento absolutamente necesario. Si las lesiones o las correcciones de malposición causan un dolor más intenso, una opción es el tratamiento a corto plazo con analgésicos.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la encondromatosis es desfavorable. La enfermedad tiene causas genéticas que no son curables. Porque la alteración de genética no está permitido por razones legales, el tratamiento solo puede ser a nivel sintomático. Las malas posiciones y deformidades se corrigen mediante intervención quirúrgica. A pesar de todos los esfuerzos, generalmente no se logra una ausencia total de síntomas, además, en muchos pacientes, debido al proceso de crecimiento natural, son necesarias varias operaciones para lograr una optimización del sistema musculoesquelético. A la hora de determinar el pronóstico hay que tener en cuenta que las intervenciones quirúrgicas están fundamentalmente asociadas a riesgos y efectos secundarios. Pueden ocurrir complicaciones que Lead a un mayor deterioro del pronóstico. Además de los cambios en el sistema esquelético, la encondromatosis provoca el desarrollo de tumores. En una atención médica, estos se controlan de cerca y se eliminan en caso de degeneración. En el curso del proceso de crecimiento, las personas enfermas experimentan una reforma de los cambios en los tejidos. La recurrencia de los tumores provoca problemas emocionales y psicológicos en niños y adolescentes. En casos severos, pueden ocurrir enfermedades secundarias. Si se desarrollan trastornos psicológicos, esto además empeora el pronóstico general. Sin atención médica, la persona afectada sufre fuertes dolores e irregularidades del sistema musculoesquelético. Es de esperar que se produzcan deficiencias de por vida, que conduzcan a una calidad de vida muy reducida.
Prevención
Hasta la fecha se han descubierto dos mutaciones diferentes que me parecen relacionadas con la patogenia de la encondromatosis. Los factores externos que son responsables de las mutaciones no están claros hasta la fecha. Por tanto, no preventivo medidas están disponibles para la enfermedad ósea en la actualidad. Preventivo medidas no se esperan hasta que finalmente se aclaren la patogenia y la etiología.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de encondromatosis, las opciones de seguimiento son muy limitadas porque se trata de una enfermedad genética. Por esta razón, el diagnóstico precoz y también el tratamiento precoz de la encondromatosis son el foco principal en este caso para prevenir más complicaciones. Incluso después de un tratamiento exitoso de la enfermedad, la persona afectada debe someterse a exámenes regulares para detectar y extirpar más tumores en una etapa temprana. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico y el examen también puede ser útil para evitar la posibilidad de heredar la enfermedad a los descendientes. En la mayoría de los casos, los síntomas se alivian con la ayuda de una intervención quirúrgica. Después de la extirpación de los tumores, la persona afectada siempre debe descansar y también cuidar su cuerpo. En este contexto, deben evitarse las actividades extenuantes u otras actividades estresantes o deportivas para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. El cuidado intensivo y amoroso de la propia familia y amigos también puede apoyar el proceso de curación. No se puede predecir universalmente si la encondromatosis resultará en una disminución de la esperanza de vida.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La econdromatosis causa múltiples cartílago-como tumores en los huesos. En los individuos afectados, el síntoma genético provoca alteraciones del crecimiento desde la infancia, que también se manifiestan como deformidades y fracturas. Por lo tanto, la autoayuda tiene lugar a priori por parte de los padres para el niño e incluye, en particular, medidas psicológicamente efectivas de apoyo, atención amorosa y adherencia a las recomendaciones clínicamente preparadas. terapia forestal plan. Médicamente, una llamada degeneración regular monitoreo de los tumores individuales deben tener lugar, que a menudo requieren varias intervenciones quirúrgicas, también para compensar los déficits físicos graves de la mejor manera posible. Desde el principio, los padres deben brindar a sus hijos afectados fisioterapia y también seguir los ejercicios en casa. Debido a la medicación y a las numerosas estancias en la clínica, el sistema inmunológico equilibrar de los niños y adolescentes afectados está afectado. Por tanto, una sana dieta Rico en vitaminas y omega-3 ácidos grasos así como suficiente ejercicio al aire libre es un valioso complementar. En particular, una vida familiar intacta y bien protegida ayuda a los niños afectados a afrontar las circunstancias de la econdromatosis en la transición a la adolescencia. En este sentido, una rutina diaria reguladora con masajes y visitas a centros ocupacionales y psicoterapia debe apuntar. En la autoayuda, los padres tienen la oportunidad de aprender métodos de acupresión para aliviar el dolor de sus hijos en la vida cotidiana.
