Deficiencia de glicerol quinasa: causas, síntomas y tratamiento

La deficiencia de glicerol quinasa, también conocida por los sinónimos de deficiencia de GK, deficiencia de glicerol quinasa, hiperglicerinemia o deficiencia de ATP-glicerol-3-fosfotransferasa, es un trastorno metabólico que puede tratarse en el Departamento de Genética Humana. Se hace una distinción entre deficiencia de glicerol quinasa aislada, infantil, juvenil y adulta. ¿Qué es la deficiencia de glicerol quinasa? La deficiencia de glicerol quinasa es rara ... Deficiencia de glicerol quinasa: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Snyder-Robinson: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Snyder-Robinson es una enfermedad desencadenada genéticamente. La enfermedad suele presentarse muy raramente en la población general. Los principales síntomas típicos de la enfermedad consisten en retraso mental, dificultad para caminar, hipotonía de los músculos, osteoporosis y una cara a menudo asimétrica. ¿Qué es el síndrome de Snyder-Robinson? El síndrome de Snyder-Robinson recibió su nombre en referencia a los dos médicos ... Síndrome de Snyder-Robinson: causas, síntomas y tratamiento