El síndrome de Jones es una fibromatosis hereditaria asociada con tejido conectivo crecimientos en el encías y neurosensorial progresiva bilateral pérdida de la audición. tejido conectivo los crecimientos se tratan quirúrgicamente. Si pérdida de la audición está presente, un implante coclear puede restaurar la audición.
¿Qué es el síndrome de Jones?
La fibromatosis gingival hereditaria se refiere a un grupo de trastornos congénitos caracterizados por el sistema de guía de la fibromatosis gingival. Además del síndrome de Ramon, el síndrome de Jones es una de las fibromatosis gingivales. El síndrome de Jones es un trastorno extremadamente raro de este grupo que causa una enfermedad neurosensorial progresiva. pérdida de la audición en ambos oídos además de fibromatosis gingival. Se estima que la prevalencia es de un caso por cada 1,000,000 de personas. La enfermedad se incluye en el grupo de enfermedades de la hipoacusia bilateral debida a la hipoacusia neurosensorial. La primera descripción de la enfermedad hereditaria se remonta a 1977. Se considera que G. Jones, que dio nombre a la enfermedad, fue la primera persona en describirla. Desde la primera descripción, apenas se han documentado casos. El número de casos registrados hasta la fecha es muy inferior a 50. Esta base de investigación limitada complica la investigación causal.
Causas
La causa del síndrome de Jones no se ha determinado de manera concluyente hasta la fecha. Como todos los demás trastornos en el grupo de fibromatosis gingival, el síndrome de Jones no parece ocurrir esporádicamente. En cambio, se ha observado una agrupación familiar del síndrome. Por tanto, los casos descritos hasta ahora proceden de sólo dos familias diferentes. Por tanto, el síndrome de Jones es presumiblemente una enfermedad genética hereditaria que parece basarse en un modo de herencia autosómico dominante. Las enfermedades del grupo de las fibromatosis gingivales son causadas por mutaciones. Hasta ahora, se sabe que los genes afectados son el SOS1 gen en el locus del gen 2p22.1 y mutaciones en el locus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 y 11p15. Aún no se ha identificado la mutación causante del síndrome de Jones. Tampoco se conocen factores que puedan influir en la aparición de la enfermedad además de la predisposición familiar.
Síntomas, quejas y signos.
Como cualquier síndrome, el síndrome de Jones es un complejo de diferentes características clínicas. Aunque el complejo de síntomas corresponde a un trastorno congénito, los síntomas y las características clínicas del síndrome no llegan a manifestarse hasta la edad adulta. Los síntomas principales incluyen un crecimiento excesivo de la encías que progresa progresivamente ya menudo provoca el desplazamiento de determinados dientes cuando aparecen los dientes permanentes. Esta fibromatosis corresponde a un crecimiento benigno de tejido conectivo que poco a poco se infiltra en su entorno. Los miofibroblastos pueden desarrollarse durante la formación del crecimiento. La degeneración de los crecimientos es extremadamente rara y no se ha observado en asociación con el síndrome de Jones. Además de la fibromatosis del encías, Los pacientes con síndrome de Jones sufren de pérdida auditiva neurosensorial bilateral a partir de la edad adulta. Este tipo de hipoacusia corresponde a la hipoacusia neurosensorial y afecta al oído interno con sus conexiones neuronales al cerebro. La pérdida auditiva progresa progresivamente en los pacientes con síndrome de Jones, provocando una pérdida auditiva completa alrededor de la mediana edad.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El diagnóstico de síndrome de Jones no suele realizarse inmediatamente después del nacimiento, sino en la edad adulta y, por tanto, después de la manifestación de los primeros síntomas. En la mayoría de los casos, la fibromatosis de las encías por sí sola no necesariamente lleva al médico a sospechar el síndrome. Dado que los pacientes a menudo no notan el trastorno neurosensorial en la edad adulta temprana, a menudo no reciben un diagnóstico hasta la mediana edad. A más tardar después de la manifestación de la pérdida auditiva neurosensorial progresiva, el diagnóstico es obvio para el médico. Además de una ostoscopia, un biopsia de los crecimientos gingivales puede ser fundamental para establecer el diagnóstico. El análisis genético molecular para confirmar el diagnóstico aún no es posible, ya que la mutación causante aún no se ha localizado en una gen. Debido a las características de los dos síntomas principales, la evidencia de pérdida auditiva neurosensorial progresiva y la evidencia de crecimientos de tejido conectivo son suficientes para establecer el diagnóstico.
Complicaciones
El síndrome de Jones provoca diversas quejas y complicaciones en el paciente, en la mayoría de los casos, los afectados sufren pérdida de audición y también lesiones en las encías. La pérdida auditiva en sí misma puede convertirse en una pérdida auditiva completa. Como resultado, la persona afectada está extremadamente limitada en su vida diaria. Sin embargo, estas quejas pueden tratarse relativamente bien con la ayuda de audífonos. SIDA. Además, el síndrome de Jones conduce a un crecimiento excesivo de las encías, por lo que los dientes pueden desplazarse como resultado de esta dolencia. Como resultado, los pacientes sufren de graves dolor y consumir conscientemente menos alimentos o líquidos. Asimismo, pueden producirse crecimientos en el tejido conectivo. La incomodidad en el cavidad oral Asimismo, puede tratarse y eliminarse bien con la ayuda de procedimientos quirúrgicos, de modo que no se produzcan complicaciones en el proceso. Si los síntomas no Lead Para el malestar, la cirugía no es necesariamente necesaria. Debido a la pérdida auditiva, los afectados a menudo sufren de depresión. u otras quejas psicológicas. Estos pueden ser tratados por un psicólogo. Por lo general, el síndrome de Jones no reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los cambios en las encías deben ser examinados por un médico. Si hay hinchazón en el boca, sensación de opresión o movimiento de los dientes, se debe consultar a un médico. Si se notan irregularidades al usar frenos o una dentadura postiza, se recomienda una visita al médico lo antes posible. Si hay alguna molestia en el proceso de deglución, cambios en respiración o una negativa a comer, se debe consultar a un médico. Si la persona afectada pierde una cantidad significativa de peso o bebe muy poco, existe el riesgo de que el organismo no se esté abasteciendo adecuadamente. Es necesaria una visita al médico tan pronto como se presente una sensación de sequedad interna. En casos graves, deshidratación y por lo tanto una amenaza para la vida condición es inminente sin atención médica. Si el individuo sufre una reducción de la audición, también hay motivo de preocupación. Si la pérdida auditiva es unilateral o bilateral, un médico debe evaluar y tratar la condición. Si la audición continúa aumentando o si hay más alteraciones, como pérdida de equilibrar, se debe consultar a un médico inmediatamente. De lo contrario, existe el riesgo de sordera y, por tanto, pérdida total de audición. Los primeros indicios son tanto las anomalías como las restricciones del habla habitual. En caso de malestar, mareo o inestabilidad de la marcha, la persona afectada debe iniciar una revisión. Dado que el riesgo general de accidentes aumenta, se necesita ayuda preventiva y oportuna.
Tratamiento y terapia
Actualmente no se dispone de terapias causales para pacientes con síndrome de Jones ni para quienes padecen otras fibromatosis gingivales hereditarias. El tratamiento es exclusivamente sintomático. La fibromatosis de la encía puede requerir una intervención quirúrgica correctiva si los crecimientos de tejido conectivo están fuera del alcance. Cualquier desalineación de los dientes puede tratarse con un tratamiento de ortodoncia. Las maloclusiones promueven quejas secundarias como dolores de cabeza y dolor de mandibula. Tales molestias secundarias pueden evitarse mediante el tratamiento combinado de eliminación de tejido conectivo y ortodoncia. La pérdida auditiva neurosensorial es el síntoma más grave del síndrome de Jones. Sin embargo, este tipo de pérdida auditiva apenas se puede tratar hasta ahora. La cirugía y la medicación fallan en este caso. Por tanto, la pérdida auditiva progresiva no se puede detener. Sin embargo, hay formas de compensar. En las primeras etapas, un audífono adaptado puede compensar la pérdida auditiva. Después de una pérdida auditiva completa, un audífono ya no es suficiente para compensar. Sin embargo, la sordera se puede compensar con un implante coclear o un oído medio implante, permitiendo que los pacientes vuelvan a escuchar. Gene terapia forestal Los enfoques para pacientes con enfermedades hereditarias son actualmente un tema de investigación en medicina. Estos enfoques aún no se encuentran en la fase clínica. Sin embargo, la aprobación para la fase clínica puede concederse en un futuro próximo. Enfermedades como el síndrome de Jones previamente incurable pueden ser curables en el futuro a través de genes terapia forestal.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Jones debe evaluarse de forma individual. Debido a que la investigación sobre la causa del trastorno aún no se ha completado por completo, se proporciona un tratamiento sintomático. medidas depende de la gravedad de la enfermedad. Según el curso de la enfermedad, actualmente es probable que exista una disposición genética. Desde el genética de los seres humanos no se puede cambiar debido a las regulaciones legales, no se da una recuperación completa con las posibilidades actuales. Sin embargo, el progreso médico permite que el médico tratante terapia forestal posibilidades, de modo que sea posible una mejora del bienestar y un alivio de las quejas. Los crecimientos del tejido conectivo se tratan mediante un procedimiento quirúrgico. Esto está asociado con los efectos secundarios y las complicaciones habituales. Sin embargo, los riesgos generales son manejables para la persona afectada. Si el tejido conectivo no deseado se extrae sin más alteraciones, el paciente es dado de alta del tratamiento tal como se recuperó. Son necesarias más visitas de control a lo largo de la vida para poder reaccionar inmediatamente en caso de posibles cambios. Si la audición del paciente está gravemente afectada como resultado de los síntomas, más medidas son necesarios. En el caso de una pérdida auditiva grave, se coloca al paciente un implante. Esto le permite mejorar su capacidad auditiva para mejorar su calidad de vida. Sin embargo, actualmente no es posible una regeneración completa de la audición a pesar del implante.
Prevención
Hasta la fecha, no preventivo medidas existen para el síndrome de Jones porque las relaciones causales no se han aclarado definitivamente. Si el síndrome de Jones se diagnosticó en una familia, lo máximo que pueden hacer los miembros de la familia para prevenir la enfermedad de sus hijos es decidir no tener hijos propios. Debido a que aún no se ha identificado la mutación causante, asesoramiento genetico sobre el síndrome de Jones ni siquiera está disponible para los padres en planificación familiar.
Seguimiento
Hay medidas de postratamiento muy limitadas disponibles para la persona afectada en el síndrome de Jones, por lo que se debe consultar a un médico en primera instancia para esta enfermedad. Debido a que esta enfermedad es genética, si una persona desea tener hijos, primero se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome. Cuanto antes se contacte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. El tratamiento depende en gran medida de la gravedad de los síntomas, por lo que el curso posterior también depende mucho del momento del diagnóstico. Los afectados dependen de la toma de varios medicamentos, por lo que siempre se debe prestar atención a la dosis correcta y también a la ingesta regular. Si hay dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. Asimismo, las personas afectadas deben llevar un audífono en caso de dificultades auditivas para no agravar adicionalmente los síntomas. Por lo general, no es posible una cura completa para el síndrome de Jones, aunque el síndrome no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada. El contacto con otros pacientes de la enfermedad también puede ser útil, ya que esto a menudo resulta en un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
Las medidas que se pueden tomar para el síndrome de Jones en sí dependen de las quejas individuales, la constitución del paciente y la terapia médica. Básicamente, cualquier dolores de cabeza y dolor de mandibula deben ser tratados, por ejemplo, con medicamentos recetados o con remedios caseros y preparados de medicina natural. Un remedio probado, por ejemplo, es belladona, que puede tomarse en consulta con el médico y debe reducir rápidamente dolor. Si se produce una pérdida de audición, la persona afectada debe usar un audífono. Si hay una pérdida auditiva completa, se necesita asesoramiento psicológico, ya que la pérdida auditiva suele ser una carga enorme y una restricción para la calidad de vida. Cualquier desalineación de la mandíbula requiere tratamiento quirúrgico. Después de la cirugía, el paciente debe inicialmente tomarse las cosas con calma y ajustar su dieta. Además, se debe consultar a un médico con regularidad. Más adelante en la vida, las personas que padecen el síndrome de Jones deben buscar asesoramiento terapéutico. El contacto con otros pacientes también ayuda a aceptar la condición y desarrollar estrategias para tratar los síntomas individuales. La única medida preventiva es abstenerse de tener hijos.
