La artropatía seudorreumatoide progresiva es una enfermedad de tipo reumatoide muy rara que comienza en la infancia. Sin embargo, no se encuentran factores inflamatorios reumáticos. La enfermedad se debe al crecimiento deficiente de cartílago cuerpos.
¿Qué es la artropatía pseudorreumatoide progresiva?
Hay varios otros nombres alternativos para la artropatía pseudorreumatoide progresiva. La artropatía pseudorreumatoide progresiva comienza en la infancia. Los primeros síntomas pueden aparecer entre los dos y los once años. La enfermedad se caracteriza por una combinación de artropatía progresiva con displasia espondiloepifisaria (baja estatura). Es un trastorno genético congénito de cartílago crecimiento. No hay cambios orgánicos fuera del articulaciones. La enfermedad es muy rara y se presenta principalmente en Oriente Medio y Magreb. La literatura médica informa una frecuencia de uno a nueve por millón. La herencia es autosómica recesiva. Sin embargo, la artropatía seudorreumatoide progresiva no debe confundirse con la artropatía reumatoide juvenil. artritis. Los términos displasia espondiloepifisaria (SED) con artropatía progresiva, displasia espondiloepifisaria tardía con artropatía progresiva o condrodisplasia pseudorreumatoide progresiva se utilizan como sinónimos. Especialmente el último nombre ya indica cartílago modificación.
Causas
Se dice que la causa de la artropatía seudorreumatoide progresiva es un defecto genético. Esta es una mutación en el WISP3 gen. Esto gen se encuentra en el cromosoma seis y codifica un regulador del crecimiento. La proteínas codificado por esto gen son ricos en cisteina. Desempeñan un papel importante en la diferenciación y el crecimiento celular. El gen inhibe las vías de transducción de señales, inhibiendo las cascadas de señalización. La pérdida de la inhibición de la cascada de señales da como resultado un crecimiento de cartílago deficiente. Los cuerpos vertebrales se ven particularmente afectados. Estos parecen aplanados y, por lo tanto, también se denominan vértebras planas. Como resultado, el crecimiento de los cuerpos vertebrales es irregular. Mientras que los nidos de condrocitos (células del cartílago) se acumulan en la vértebra en reposo, apenas se produce formación de células en la dirección de la zona de crecimiento. Por lo tanto, se forman cuerpos vertebrales planos, lo que provoca baja estatura (displasia espondiloepifisaria) de la persona afectada. Debido a los cuerpos vertebrales malformados, también se desarrolla una artropatía creciente (artropatía progresiva). La articulaciones están sujetos a un desgaste constante. Como resultado, osteoporosis, que no se basa en procesos de degradación bioquímica, y se produce la metaplasia formadora de cartílago. En la metaplasia formadora de cartílago, el tejido del cartílago se transforma en un cartílago irregular. masa. Sin embargo, para desarrollar la enfermedad, los genes WISP3 de ambos padres deben verse afectados por esta mutación. Ésta es una herencia autosómica recesiva. Si ambos padres están sanos y cada uno tiene un gen WISP3 mutado, existe un 25 por ciento de posibilidades de que sus hijos tengan esta enfermedad hereditaria. Si uno de los padres ya está afectado por esta enfermedad y el otro tiene un gen mutado, ya existe un 50 por ciento de posibilidades de transmitir artropatía pseudorreumatoide progresiva a su descendencia ==
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas de la artropatía pseudorreumatoide progresiva comienzan entre los dos y los once años de edad. Inicialmente, hinchazón articular ocurre alrededor del dedo articulaciones. Los extremos del hueso (epífisis) están dilatados. Además, se produce el estrechamiento del espacio articular, el aplanamiento de los cuerpos vertebrales y el aumento de la destrucción articular. Esto está asociado con el debilitamiento de los músculos y el aumento de las restricciones de movimiento. Además, se desarrollan curvaturas de la columna y malposiciones de las rodillas. Como resultado, hinchazón, rigidez y dolor se desarrollan en varias articulaciones. Rodilla, cadera, dedo, las articulaciones de las manos y los codos se ven particularmente afectadas. Sin embargo, no hay calentamiento ni enrojecimiento en las articulaciones afectadas, lo que descarta procesos inflamatorios. Los pacientes sufren de baja estatura debido a cuerpos vertebrales aplanados. A veces se forman grandes cavidades asimétricas en la pelvis. A medida que avanza la enfermedad, el cartílago masa disminuye cada vez más. estrés también causa el huesos en estas áreas para degradarse cada vez más. En el proceso, aumentan las restricciones de movimiento. Eventualmente, puede ser necesario el reemplazo de articulaciones.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
La artropatía seudorreumatoide progresiva se parece mucho a la artropatía reumatoide juvenil artritis. La palabra "pseudorreumatoide" sugiere esto. Significa "aparentemente reumatoide". Por lo tanto, para diagnosticar la artropatía pseudorreumatoide progresiva, primero debe descartarse la enfermedad reumática. Si el sangre el recuento muestra sedimentación normal, sin leucocitosis, PCR normal y sin factores reumatoides negativos, reumatoide juvenil artritis puede excluirse como diagnóstico diferencial. Además, se realizan exámenes radiográficos. En la artropatía seudorreumatoide progresiva, las radiografías revelan cuerpos vertebrales aplanados, degeneración del hueso adyacente y aumento formación de cartílago alrededor de las articulaciones afectadas. El examen histológico revela colecciones de condrocitos (células del cartílago) en forma de nidos en el cartílago en crecimiento y en reposo. Al mismo tiempo, se pierde la disposición columnar normal de condrocitos en la zona de crecimiento. Este hecho sugiere que esta enfermedad afecta principalmente al cartílago articular. Antirreumático drogas a menudo se administran antes del diagnóstico real. Sin embargo, estos no funcionan. Esto también es ya una indicación de que esta enfermedad no pertenece al grupo de formas reumáticas y requiere otros exámenes.
Complicaciones
Dado que esta enfermedad en la mayoría de los casos ocurre en la infancia, el desarrollo y el crecimiento del niño se ven significativamente restringidos por él. Así, incluso en la edad adulta, en muchos casos existen limitaciones e incomodidades. En algunos casos, las propias personas afectadas también dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. En la mayoría de los casos, esto resulta en debilidad muscular e hinchazón de las articulaciones. Restricciones de movimiento y dolor también puede ocurrir. En la mayoría de los casos, sin embargo, el dolor sí mismo ocurre bajo estrés. Esto evita que el niño participe en actividades lúdicas o deportivas. La rigidez o la mala posición de la rodilla también pueden ocurrir como resultado de la enfermedad y reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Además, algunas personas afectadas también sufren de baja estatura, que puede Lead a las burlas o la intimidación, especialmente entre los niños. Desafortunadamente, no es posible tratar esta enfermedad. Por tanto, los afectados dependen de diversas terapias que pueden limitar los síntomas. Sin embargo, las intervenciones quirúrgicas suelen ser necesarias para tratar los síntomas. La esperanza de vida del paciente no suele reducirse con esta enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las irregularidades en el proceso de crecimiento y desarrollo del niño se consideran preocupantes. Si aparece hinchazón de las articulaciones, hay malposiciones, restricciones en la locomoción o inconsistencias en los patrones naturales de movimiento, se necesita un médico. En caso de dolor, cambios visuales del sistema esquelético, así como una articulación estrecha, se debe realizar una visita al médico. Si la baja estatura se hace evidente o si hay irregularidades en el físico aparecen en comparación directa con niños de la misma edad, se debe consultar a un médico. Músculo débil fuerza, la apatía o el comportamiento de abstinencia deben ser examinados y tratados. Si no se pueden realizar las actividades de ocio habituales y apropiadas para la edad o si hay inconsistencias en la participación en actividades deportivas, se necesita un médico. Si las restricciones de movimiento Lead En caso de problemas emocionales, también es aconsejable una visita al médico. Se debe presentar a un médico el llanto, el comportamiento agresivo o una fuerte sensación de insatisfacción. Si la persona afectada padece trastornos del sueño, concentración y déficit de atención, así como general trastornos funcionales, es necesaria una aclaración de las quejas. La falta de motivación, la negativa a comer o la disminución del bienestar deben discutirse con un médico. En la artropatía seudorreumatoide progresiva, típicamente hay un aumento constante de los síntomas. Por lo tanto, la necesidad de consultar con un médico surge lentamente durante varias semanas o meses.
Tratamiento y terapia
La artropatía seudorreumatoide progresiva es una enfermedad hereditaria muy rara. Por tanto, el tratamiento causal no es posible. Solo sintomático terapia forestal es dado. La destrucción de las articulaciones a menudo causa un dolor intenso, que debe reducirse con analgésicos. A menudo es necesario reemplazar quirúrgicamente las articulaciones destruidas con una articulación artificial.
Prevención
Debido a que la artropatía seudorreumatoide progresiva es una enfermedad hereditaria, no hay forma de prevenirla.
Seguimiento
Debido a que todavía no existe un tratamiento que permita una recuperación completa, la atención de seguimiento está fuera de discusión. Sin embargo, los tratamientos adicionales son útiles durante o después de los síntomas. terapia forestal. Un programa de ejercicio específico puede reducir el sufrimiento. Los músculos y las articulaciones no deben someterse a excesiva estrés. Sin embargo, las actividades deportivas ligeras tienen un efecto positivo. Se recomiendan tratamientos psicoterapéuticos, ya que la artropatía pseudorreumatoide progresiva puede Lead a severas limitaciones y resultando depresión.. Las discusiones abiertas e iluminadas ayudan a los afectados en situaciones de crisis psicológica. Sería necesario realizar consultas periódicas con el médico en caso de aumento de las quejas. Además, deben realizarse exámenes de las articulaciones artificiales. Una estancia en una clínica de rehabilitación a menudo sigue a una operación para restaurar la mayor libertad posible de dolor y movimiento. Como regla general, el primer examen de seguimiento se realiza un año después. Todos los exámenes posteriores se llevan a cabo a intervalos de cinco años. Muscular y coordinación se examinan las debilidades. Terapia física a continuación, debe considerarse, así como la terapia ocupacional. La artropatía seudorreumatoide progresiva carga a los individuos afectados a lo largo de su vida. Incluso después de una cirugía exitosa, el paciente no se considera curado. El debilitamiento sistemático de los músculos y la destrucción de las articulaciones pueden ocurrir en cualquier parte de la vida.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La artropatía seudorreumatoide progresiva en los niños afecta el desarrollo físico y a menudo causa incomodidad y limitaciones incluso con terapia forestal. Es por eso que los pacientes deben ser tratados con paciencia y precaución. A menudo necesitan la ayuda de otras personas incluso en la edad adulta. Esto se debe a la debilidad muscular y a la típica hinchazón de las articulaciones. Los músculos y las articulaciones no deben someterse a demasiada tensión. Esto significa que los niños no pueden practicar deportes y también deben tener cuidado al jugar. La calidad de vida sufre considerablemente. Además, en algunos casos hay enanismo, que es la causa de las burlas en Kindergarten o escuela. En este caso, psicoterapia se recomienda para el niño. Los pacientes a menudo se acostumbran a su relativa inmovilidad y poca capacidad de recuperación. Sin embargo, a menudo les resulta difícil conseguir ayuda. En una conversación abierta, los padres pueden hablar sobre la situación junto con el niño y el médico. Esta es una forma suave de combatir la agresión y los estados de ánimo depresivos. Dado que no existe una terapia curativa, es muy importante ser honesto y no darle al niño falsas esperanzas. De esta manera, puede convertirse en un carácter individual relativamente independiente dentro de sus posibilidades.
