El síndrome de Currarino es una tríada sintomática de anomalías anorrectales y sacras con masas presacra. El síndrome es un trastorno hereditario comúnmente asociado con una mutación del MNX1. gen y causado por una separación defectuosa del ento y el neuroectodermo. No existen terapias causales.
¿Qué es el síndrome de currarino?
El término médico tríada se refiere a una combinación de tres síntomas. El síndrome de Curranino es una tríada de síntomas y se asocia con una malformación sacra anorrectal y un presacro. masa. El complejo de síntomas es uno de los síndromes de malformaciones congénitas y también se denomina tríada de Curranino debido a su base triádica. Otro sinónimo es el término asociación ASP, que se refiere a las estructuras anorácica, sacra y presacra sintomáticamente afectadas. A principios del siglo XX, el cirujano estadounidense RLJ Kennedy describió por primera vez la tríada de síntomas. La tríada del síndrome fue revisada a finales del mismo siglo por el radiólogo pediatra G. Currarino. Le dio al síndrome su nombre. La prevalencia de la enfermedad varía de uno a nueve casos por cada 20 personas. La edad más común de manifestación es temprana. la infancia.
Causas
La causa del síndrome de Currarino es genética. En el 70 por ciento de los casos, el trastorno no se presenta esporádicamente, sino que se observa con agrupaciones familiares. La herencia en estos casos es autosómica dominante. Etiológicamente, el síndrome se basa en una separación defectuosa del endodermo y el neuroectodermo, que se produce durante la fase embrionaria. Se cree que la enfermedad es heterogénea. En muchos casos, las mutaciones son responsables de la separación defectuosa de las estructuras embrionarias. A menudo, estas mutaciones son las del MNX1. gen en el locus del gen 7q36.3. Esto gen codifica una proteína nuclear llamada HB9. Esta proteína es insustituible para la actividad del páncreas y diversas cerebro estructuras. Con la mutación, la proteína es defectuosa y ya no cumple sus funciones.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Currarino se caracteriza por un complejo triádico de síntomas y características clínicas. Por ejemplo, entre los criterios clínicos más importantes se encuentra la anomalía anorrectal. Además de la estenosis, una anomalía en esta área puede incluir, por ejemplo, atresia o fístula. sacro en la espalda de la persona afectada también se ve afectada por defectos óseos sacros. Ventral a la sacro son lesiones que ocupan espacio. Estas lesiones que ocupan espacio pueden ser meningocele. Los teratomas también son síntomas concebibles. En casos individuales, los quistes entéricos también se han identificado como lesiones que ocupan espacio. En la mayoría de los casos, una anomalía del cóccix también ocurre. A menudo, las áreas individuales del hueso no se distribuyen en absoluto. Este fenómeno se conoce como agenesia parcial, en la que la lesión ocupante de espacio respectiva se encuentra ventralmente. La primera vértebra del sacro en la mayoría de los casos no se ve afectado por la lesión ocupante de espacio. En casi todos los casos, los síntomas de la enfermedad se manifiestan inmediatamente después del nacimiento. Además de los síntomas mencionados anteriormente, alrededor del 50 por ciento de las personas afectadas tienen una malformación del médula espinal, que no es reconocible a primera vista y se produce como resultado de una formación deficiente del oído neural. Crónico estreñimiento también puede estar presente.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de Currarino se suele realizar en la primera infancia. En la mayoría de los casos, la ecografía se utiliza como herramienta de diagnóstico principal. El análisis genético molecular puede revelar una mutación del gen MNX1 en el diagnóstico. Sin embargo, dado que esta mutación no está presente en todos los pacientes, no es un criterio diagnóstico obligatorio. Sin embargo, si se puede probar, el diagnóstico se considera confirmado. Los hallazgos ecográficos suelen dar al médico la primera sospecha del síndrome. Esta sospecha se corrobora con radiografías o imágenes como imagen de resonancia magnética. Las radiografías de pacientes con la tríada de Currarino muestran un sacro en forma de hoz residual llamado "signo de cimitarra". Imagen de resonancia magnética muestra que la mitad de las personas afectadas tienen un disrafismo espinal bien oculto. Cuando tales malformaciones del médula espinal están presentes, está indicada una mayor investigación del cordón atado. Dependiendo de la gravedad del síndrome, algunos pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta la edad adulta y, por esta razón, se diagnostican tardíamente. La gravedad de las malformaciones determina el pronóstico en casos individuales.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Por regla general, se debe consultar a un médico para el síndrome de Currarino cuando la persona afectada padece la formación de fístulas. Los defectos también pueden ocurrir en el huesos, aunque no son congénitos en todos los casos. Si se diagnostica el síndrome de Currarino, en la mayoría de los casos el paciente dependerá de exámenes regulares a lo largo de su vida. Anomalías del cóccix También puede indicar este defecto y debe ser examinado al principio. la infancia. Especialmente en caso de dolor o restricciones en la vida cotidiana, es necesario un examen médico y un tratamiento. Además, muchas personas afectadas padecen estreñimiento, por lo que también se debe realizar un reconocimiento médico. Como regla general, un pediatra puede diagnosticar el síndrome. Luego, el tratamiento se lleva a cabo mediante varios procedimientos quirúrgicos. Además, la persona afectada también debe someterse a exámenes periódicos. Si el paciente también padece molestias psicológicas debido a las anomalías y malformaciones, también se debe iniciar un tratamiento psicológico.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal no existe para pacientes con síndrome de Currarino. Las terapias genéticas no son aplicables hasta la fecha. Sin embargo, debido a que actualmente son objeto de investigación, es posible que se pueda concebir un tratamiento causal en el futuro. Hasta un causal terapia forestal es aplicable, el tratamiento de la tríada de síntomas es exclusivamente sintomático. Este sintomático terapia forestal implica principalmente la corrección de las malformaciones. El correctivo medidas Suelen corresponder a intervenciones quirúrgicas. Por ejemplo, el tratamiento quirúrgico de la atresia anal se puede realizar inmediatamente después del nacimiento. Esto está especialmente indicado cuando estos síntomas están asociados con graves estreñimiento. La intervención quirúrgica también debe realizarse con respecto a las lesiones ocupantes de espacio. Esta intervención es una resección quirúrgica. El tiempo indicado para tal intervención de tratamiento depende del tamaño y tipo de lesión ocupante de espacio en cada caso individual. Los defectos óseos sacros del sacro no se pueden corregir en algunos casos o solo se pueden corregir parcialmente. En casos de agnesia del cóccix, el tratamiento sintomático del síndrome puede incluir procedimientos quirúrgicos reconstructivos adicionales. Básicamente, para todos los síntomas del síndrome de Currarino, la urgencia de las intervenciones depende de la gravedad de la tríada y, por tanto, del caso individual.
Perspectivas y pronóstico
Dado que el síndrome de Currarino es un trastorno genético, no puede tratarse de manera causal y etiológica. Por esta razón, solo se pueden limitar los síntomas individuales y no se puede lograr una curación completa. Con la ayuda de intervenciones quirúrgicas, se pueden aliviar muchos síntomas. Se realizan inmediatamente después del nacimiento y así tratan las retenciones anales. No hay complicaciones particulares y esta dolencia suele curarse. Esto también alivia el posible estreñimiento u otras molestias en el abdomen y estómago área. Sin embargo, las molestias y las deformidades del sacro no se pueden aliviar por completo. En este caso, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias, por lo que las correcciones solo pueden ser parciales. Por lo tanto, el curso posterior también depende en gran medida de la manifestación exacta de las quejas. Sin embargo, si no se tratan los síntomas del síndrome de Currarino, el paciente experimentará graves restricciones en la vida cotidiana y también una movilidad limitada. En algunos casos, el síndrome de Currarino también puede afectar negativamente el desarrollo mental del niño, por lo que el niño y los padres también pueden necesitar tratamiento psicológico.
Prevención
Hasta la fecha, los factores que promueven la separación alterada del endo y neuroectodermo no se han dilucidado de manera concluyente. Por esta razón, no hay medidas están disponibles actualmente para prevenir el síndrome de Currarino.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de Currarino es una enfermedad hereditaria, muy pocas, si es que hay alguna, opciones específicas y medidas para el cuidado posterior directo están disponibles para el individuo afectado en la mayoría de los casos. La enfermedad tampoco puede tratarse por completo en este caso. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para prevenir la recurrencia del síndrome de Currarino. La detección temprana de la enfermedad siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad se realiza principalmente mediante el tratamiento de las diversas malformaciones. En la mayoría de los casos, las intervenciones quirúrgicas son necesarias. Después de tal intervención, la persona afectada debe en cualquier caso descansar y cuidar su cuerpo. Dado que no todas las quejas pueden corregirse, algunos pacientes dependen de la ayuda y el cuidado de su propia familia o amigos. En este contexto, las discusiones intensivas con la persona afectada también tienen un efecto positivo en el curso del síndrome de Currarino y también pueden prevenir trastornos psicológicos o trastornos. depresión. después de la cura.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Currarino es el resultado de un defecto genético hereditario. No existen curas convencionales ni alternativas destinadas a tratar el síndrome de manera causal. Solo se pueden tratar los síntomas. Como regla general, se requieren intervenciones quirúrgicas para este propósito, que el paciente puede apoyar indirectamente en el mejor de los casos. Las personas en cuyas familias el síndrome de Currarino ya ha ocurrido una vez pueden buscar asesoramiento genetico antes de formar una familia. El síndrome de Currarino generalmente se diagnostica en la infancia. Muchos niños afectados ya se han sometido a más de una docena de operaciones antes de los diez años. Esto no solo es enormemente agotador físicamente. A menudo, el desarrollo mental del niño también se ve afectado, aunque no existe retraso. Los niños no pueden desarrollarse de manera apropiada para su edad simplemente debido a las numerosas intervenciones médicas. Sin embargo, los padres pueden contrarrestar esta circunstancia con intervención temprana . Además, se debe buscar una escuela en una etapa temprana que permita al niño asistir a clases a pesar de las constantes ausencias por enfermedad. Después de cierta edad, los niños afectados sufren no solo físicamente, sino también emocionalmente. Esto es especialmente cierto cuando los síntomas, como incontinencia, aparecen, lo que les dificulta aún más interactuar con sus compañeros. Los padres deben consultar a un psicólogo infantil desde el principio y también buscar apoyo ellos mismos, por ejemplo, a través de la membresía en un grupo de autoayuda.
