El síndrome de Crouzon, también conocido como enfermedad de Crouzon, es una de varias craneosinostosis genéticas conocidas en las que las suturas craneales se osifican prematuramente, lo que da como resultado cráneo crecimiento y deformidades y crecimientos típicos en el cabeza y cara. El desarrollo mental de las personas afectadas por el síndrome de Crouzon suele ser normal.
¿Qué es el síndrome de Crouzon?
El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craniofazialis Crouzon, es una de varias craneosinostosis conocidas. La condición se caracteriza por osificaciones tempranas de las suturas craneales, algunas de las cuales comienzan prenatalmente. Las osificaciones Lead al hecho de que el cerebro durante su fase de crecimiento no puede extenderse fácilmente bajo el casquete que normalmente también está "en crecimiento". En cambio, el cráneo el casquete crece predominantemente en las suturas craneales aún no osificadas, por lo que se producen malformaciones típicas si no se tratan. En el síndrome de Crouzon, las suturas coronal, alfa y sagital se osifican primero. Sin tratamiento ni cirugía correctiva, una torre típica cráneo se forma y anomalías faciales como ojos demasiado abiertos (hipertelorismo) y ojos muy protuberantes (exoftalmos) ocurrir. Además de las maloclusiones de los dientes, pérdida de la audición debe esperarse en el síndrome de Crouzon porque el externo canal auditivo tiene una obstrucción, una atresia del conducto auditivo y / o los huesecillos auditivos no están completamente formados, lo que da lugar a problemas de audición
Causas
El síndrome de Crouzon es causado exclusivamente por una mutación en gen locus 10q26 en el cromosoma 10. Hay aproximadamente 1,200 genes en el cromosoma 10, que contienen del 4% al 4.5% del ADN de la célula humana. Gene 10q26 es responsable de codificar el "receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos" (FGFR2). Los efectos de este específico gen mutación varían dentro de un rango observado. La mutación genética se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que el síndrome de Crouzon no es específico del sexo, es decir, puede afectar a hombres y mujeres por igual, y significa que la enfermedad ocurre en cualquier caso, incluso si solo uno de los padres está afectado por el defecto genético en el locus 10q26. El efecto más llamativo de este defecto genético es el prematuro osificación de las suturas craneales. Las suturas craneales representan las placas de crecimiento del hueso frontal (Os frontale), hueso parietal (Os parietale) y hueso occipital (Os occipitale). Cuando las suturas se osifican durante la fase de crecimiento, el cráneo no puede agrandarse uniformemente y el cerebro provoca un aumento de la presión de crecimiento, lo que resulta en las deformaciones típicas de la cúpula craneal.
Síntomas, quejas y signos.
Además de los síntomas particularmente notables del síndrome de Crouzon ya descritos anteriormente, como el cráneo elevado, los ojos saltones y la distancia interocular amplia, hay otros signos que indican la presencia del síndrome de Crouzon. Estas son las suturas craneales osificadas que sobresalen, estrabismo de los ojos y estrabismo. El estrabismo es un coordinación debilidad de los músculos oculares. Los ojos no se pueden guiar en paralelo o alineados a un objeto común. Hipoplasia del mandíbula superior y una parte inferior que sobresale labio también se encuentran entre los síntomas asociados con el síndrome de Crouzon. Sintomático de la hipoplasia maxilar, también llamada retrognatia maxilar, es el mentón que sobresale lejos de la mandíbula superior. La imagen general es la de una expresión facial de apariencia cóncava. Como regla general, las manifestaciones sintomáticas del síndrome de Crouzon no se limitan al cráneo, sino que se presentan otros problemas "asociados". Entre ellos se destacan la sinostosis humero-radial, una osificación existentes articulación del hombroy una subluxación en la articulación del codo.
Diagnóstico y curso
La sospecha de la posible presencia del síndrome de Crouzon puede surgir prenatalmente según los antecedentes familiares. Los síntomas visibles desde el exterior hacen que los procedimientos de diagnóstico por imágenes sean prácticamente innecesarios. Si existe alguna duda sobre la presencia del síndrome de Crouzon, un análisis genético puede proporcionar información. El curso de la enfermedad varía de un individuo a otro, especialmente en los síndromes asociados. Si la enfermedad no se trata, los síntomas principales ocurren principalmente durante la fase principal de crecimiento del cráneo y cerebro.Una vez completada la fase de crecimiento, las deformidades claramente visibles en el cabeza y la cara permanecerá de por vida a menos que se realice una intervención quirúrgica.
Complicaciones
En el síndrome de Crouzon, la formación del cráneo en particular suele verse gravemente afectada, lo que resulta en osificación de las suturas craneales. Esto puede resultar en enormes deformidades del cabeza que afectan gravemente la apariencia del paciente. La mayoría de las personas afectadas sufren de baja autoestima y no se sienten atractivas. El síndrome de Crouzon también puede Lead a las dificultades sociales, que es especialmente el caso de niños y jóvenes. La apariencia alterada puede Lead a la intimidación. El desarrollo mental no se ve afectado por el síndrome de Crouzon en la mayoría de los casos. Los ojos también se ven afectados por el síndrome de Crouzon, por lo que en este caso puede producirse estrabismo. Esto conduce a dificultades en coordinación. Se producirán complicaciones si el síndrome de Crouzon no se trata quirúrgicamente en la infancia. El tratamiento en sí solo es posible como medida quirúrgica y está dirigido principalmente a corregir las malformaciones. En particular, se crea espacio para el cerebro en crecimiento. Sin embargo, no es posible una cura completa del síndrome. No hay una esperanza de vida reducida siempre que no surjan complicaciones particulares en el curso de la operación.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Crouzon se detecta inmediatamente después del nacimiento o incluso antes del nacimiento, por lo que en la mayoría de los casos no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, se debe consultar a un médico para tratar las quejas y malformaciones individuales. Especialmente si el niño está entrecerrando los ojos, se debe consultar a un médico para corregir esta queja. Además, los músculos de la cara también pueden verse afectados por el síndrome de Crouzon, por lo que es necesaria una visita al médico si el paciente no puede formar una expresión facial independiente. Osificación en el articulaciones también puede indicar el síndrome y debe ser examinado. Por lo general, los síntomas pueden ser examinados y diagnosticados por un pediatra o un médico de cabecera. El tratamiento adicional depende de la gravedad de los síntomas, por lo que puede ser necesaria una intervención quirúrgica. Si el niño o los familiares y padres experimentan malestar psicológico debido al síndrome de Crouzon, también se debe consultar a un psicólogo para evitar mayores molestias y complicaciones.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Crouzon consiste esencialmente en cirugía correctiva medidas, si es necesario. Se conocen tres técnicas quirúrgicas diferentes y son ofrecidas por clínicas especializadas. El avance frontoorbitario consiste en aserrar la bóveda craneal anterior, incluida la frente, dentro del cráneo y volver a fijarlo de manera que el cerebro tenga espacio para el crecimiento necesario. La reinserción del cráneo se puede realizar básicamente con placas de titanio, un sistema de placas absorbibles o suturas absorbibles. El método que se utilice depende de las condiciones encontradas durante la operación. Las operaciones en el cráneo facial óseo suelen ser más complejas y se denominan osteotomías Le Fort III. En algunos casos, esto puede corregir una posición de los ojos demasiado amplia. El tercer procedimiento, la osteogénesis por distracción, permite el desplazamiento gradual de las placas del cráneo. Los dispositivos de distracción diseñados para áreas específicas del cráneo se insertan quirúrgicamente y, solo unos días después de la cirugía, las placas óseas se pueden separar hasta un milímetro cada día utilizando el sistema de fijación incorporado. El hueso compensa el espacio con callo tejido, que luego se osifica, creando una especie de crecimiento artificial del cráneo.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Crouzon debe tratarse en todos los casos. Si no se realiza ningún tratamiento para el síndrome, generalmente conduce a la muerte. En este caso, el tratamiento solo puede basarse en los síntomas del síndrome y no puede tener lugar de manera causal. Las malformaciones se corrigen con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. En este caso, el diagnóstico y el tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. La cirugía temprana le da al cerebro suficiente espacio para un crecimiento saludable, de modo que no haya más limitaciones o molestias en la vida del paciente. Como regla general, el paciente no sufre más molestias después de la operación y no hay complicaciones. El desarrollo mental del paciente tampoco se ve afectado por la enfermedad si se trata en una etapa temprana. Incluso después de un tratamiento exitoso, se recomiendan exámenes regulares para evitar más molestias. Como regla general, el síndrome de Crouzon no afecta negativamente la esperanza de vida de la persona afectada si se detecta temprano y se trata por completo. Si no se trata el síndrome de Crouzon, se producirán más deformidades faciales que limitarán la vida de la persona afectada. Aquí el hombro articulaciones y los ojos se ven particularmente afectados.
Prevención
Dado que la aparición del síndrome de Crouzon es genética, directamente preventiva medidas no se conocen. No medidas existen para prevenir la enfermedad en sí. Sin embargo, si se sospecha el defecto genético causante, las medidas preventivas son importantes para minimizar los efectos de la enfermedad, especialmente durante la fase de crecimiento. Las medidas preventivas consisten en una inspección visual periódica de la bóveda craneal y la comprobación de la presión intracraneal para permitir que el cerebro crecer normalmente por debajo de la bóveda craneal, posiblemente mediante intervención quirúrgica en la bóveda craneal.
Seguimiento
En el síndrome de Crouzon, la persona afectada no dispone de medidas especiales de cuidados posteriores en la mayoría de los casos. En esta enfermedad, el paciente depende principalmente de un diagnóstico rápido con tratamiento posterior, ya que esta es la única forma de evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de la enfermedad. Cuanto antes comience el tratamiento, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Dado que se trata de una enfermedad genética, asesoramiento genetico siempre debe hacerse primero si el paciente desea tener hijos. De esta forma, se puede evitar una recurrencia del síndrome de Crouzon en los descendientes. En este caso, el tratamiento se realiza mediante una intervención quirúrgica. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo después de esta operación. Debe abstenerse de realizar esfuerzos o actividades físicas y estresantes para no forzar innecesariamente el cuerpo. Además, el apoyo de la propia familia o amigos y conocidos suele ser muy importante. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de la persona afectada no se ve reducida por esta enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Cuando un niño nace con síndrome de Crouzon, los padres son los primeros en la fila. Es importante que el paciente se someta a pruebas de diagnóstico exhaustivas. De esta manera, se pueden realizar planes de tratamiento que incluyan procedimientos quirúrgicos así como la elección de médicos. SIDA. La cirugía de cráneo en particular debe realizarse lo antes posible. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Crouzon no solo requieren un tratamiento médico extenso. Por lo general, se les mira, se les excluye o se les intimida desde una edad temprana. Aquí, un empático psicoterapia puede ayudar, en el que también deben incluirse los padres y hermanos. A menudo es útil que los padres y los pacientes entren en contacto con otras personas afectadas. Hay varias formas de hacer esto. Por ejemplo, el sitio web de “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) también proporciona información sobre el síndrome de Crouzon y también ofrece un evento educativo anual como una reunión familiar. Actualmente, cerca de ochenta pacientes con síndrome de Crouzon están registrados en el sitio web “Diseasemaps”. Si uno se une a este sitio, de buena reputación, puede ponerse en contacto con los pacientes individuales en los países respectivos (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Dado que el síndrome se hereda de forma autosómica dominante, los pacientes con síndrome de Crouzon deben buscar asesoramiento genetico si desean tener hijos.
