¿Qué es la trisomía 18 en el feto?
Trisomía 18, también conocido como síndrome de Edwards, es una mutación genética grave que se asocia con un mal pronóstico. La mayoría de los niños mueren antes de nacer. En trisomía 18, el cromosoma 18 está presente en tres partes, en lugar de la doble expresión habitual. Las niñas se ven afectadas con más frecuencia por trisomía 18 que los chicos. En general, la enfermedad es bastante rara y ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 6000.
Causas
La trisomía 18 es una aberración cromosómica. Durante la división celular, una mala distribución de cromosomas ocurre, lo que resulta en la triple presencia del cromosoma 18. Normalmente, cada ser humano tiene el llamado doble conjunto de cromosomas con 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas.
La mitad son de la madre y la otra mitad del padre. Sin embargo, las células germinales (óvulos y esperma) solo tienen un solo conjunto de cromosomas (23 cromosomas). Durante su formación, el doble juego de cromosomas se reduce a la mitad.
Así, cuando el huevo y esperma fusionarse, se puede volver a formar una célula con un doble juego de cromosomas. El error que conduce a la trisomía 18 puede ocurrir tanto durante la formación de las células germinales como solo después de la fertilización. Dependiendo del tiempo de concepción, existen diferentes formas de trisomía 18, y la probabilidad de tal mala distribución de los cromosomas aumenta con la edad de la madre. El error que conduce a la trisomía 18 puede ocurrir tanto durante la formación de las células germinales como solo después de la fertilización. La probabilidad de tal desalineación cromosómica aumenta con la edad de la madre.
Diagnóstico antes del nacimiento
La sospecha de una trisomía 18 en el feto ya puede surgir durante ultrasonido exámenes como parte de la atención prenatal. Los signos de esto son, por ejemplo, retraso en el crecimiento, malformaciones del órganos internos o la cantidad de líquido amniótico. Varios sangre Las pruebas de la madre se pueden realizar siguiendo tales sospechas.
Sin embargo, la prueba triple solo indica si existe un mayor riesgo de trisomía. Más nuevo sangre pruebas como la prueba panorámica, la prueba de armonía o la prueba prenatal dar información específica sobre si hay una trisomía y también cuáles. Sin embargo, un diagnóstico 100% confiable solo se puede realizar mediante un examen invasivo, como un examen de tejido del placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) o un amniocentesis. Las células extraídas del placenta luego puede examinarse para detectar trisomía.
