Grúa-Síndrome de Heise es el término médico para un complejo de malformaciones que consisten principalmente en insuficiencia osificación de las cráneo y aplasia de las vértebras. El síndrome se debe a una mutación hereditaria, que se basa en una herencia autosómica recesiva. El pronóstico es desfavorable y el curso suele ser letal.
¿Qué es el síndrome de Crane-Heise?
Grúa-El síndrome de Heise es un complejo de síntomas del grupo de enfermedades hereditarias. El síndrome se caracteriza por un complejo de síntomas clínicos como insuficiencia osificación en cráneo techo, múltiples malformaciones en la región facial y cuerpos vertebrales alterados y seudoartrosis de las clavículas. El síndrome fue descrito por primera vez por Grúa y Heise a finales del siglo XX. El nombre de la enfermedad hereditaria como síndrome de Crane-Heise se ha aceptado en honor a los primeros descriptores. Desde la descripción inicial, se han documentado un total de solo nueve casos del síndrome. Sin embargo, la situación de la investigación está muy avanzada. Mientras tanto, se pudieron dilucidar incluso las correlaciones etiológicas de la enfermedad. Sin embargo, la causa principal sigue siendo oscura hasta ahora, ya que las opciones de investigación son limitadas debido al pequeño número de casos hasta ahora.
Causas
Los factores hereditarios y genéticos subyacen al síndrome de Crane-Heise. Sobre la base de la investigación de los casos documentados hasta la fecha, el complejo de malformaciones no parece ocurrir esporádicamente, sino que está sujeto a agrupaciones familiares. Los pocos casos descritos sugieren una herencia autosómica recesiva como modo de transmisión del complejo de síntomas. Una mutación parece favorecer el síndrome. Mientras tanto, una mutación genética se ha relacionado causalmente con el complejo de síntomas. La gen causalmente asociado con el síndrome corresponde al gen FGD1 localizado en un cromosoma X con el locus del gen p11.21. Esto gen participa en la regulación del aparato de Golgi activando Cdc42 como componente de la membrana.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas clínicos característicos del síndrome de Crane-Heise son una osificación inadecuada cráneo techo y desarrollo retardado, que a menudo se manifiesta como crecimiento intrauterino retraso. Insuficiente osificación de la calvaria craneal se relaciona con una mineralización insuficiente del cráneo. Los pacientes presentan además malformaciones en la región facial. Como tal, la microgenia, el paladar hendido y el hipertelorismo son los más comunes. Muchos pacientes también tienen fosas nasales anormales que apuntan hacia adelante. En algunos casos, las aurículas de los niños también pueden verse afectadas por malformaciones. En todos los casos documentados hasta la fecha, hubo aplasias en la región de la clavícula. Estas aplasias aparecen como una pseudoartrosis completa de las estructuras anatómicas. Además de estas aplasias, las vértebras cervicales también pueden verse afectadas por aplasias. En cualquier caso, el síndrome con sus múltiples malformaciones puede reconocerse inmediatamente después del nacimiento.
Diagnóstico y curso
El primer diagnóstico de sospecha de síndrome de Crane-Heise puede realizarse inmediatamente después del nacimiento mediante diagnóstico visual y radiográfico. Las imágenes revelan aplasia de las clavículas. Imágenes de la cabeza puede revelar una osificación inadecuada en la bóveda craneal. Los diagnósticos diferenciales que deben distinguirse incluyen el síndrome de Yunis-Varon, la picnodisostosis o el síndrome CDAGS además de la displasia cleidocraneal. Para confirmar el diagnóstico del síndrome de Crane-Heise, se puede realizar un análisis genético molecular. Si el primer diagnóstico sospechoso es correcto, el análisis proporciona evidencia de una mutación del FGD1 gen en un cromosoma X en el locus del gen p11.21. Mientras tanto, también es posible el diagnóstico prenatal del síndrome de Crane-Heise. Las malformaciones del cabeza y la columna vertebral se puede detectar por multa ultrasonido. Malformación ultrasonido permite una búsqueda específica de malformaciones vertebrales y cerebrales. El pronóstico para los niños con síndrome de Crane-Heise es siempre desfavorable. En casi todos los casos documentados, los pacientes murieron poco tiempo después del nacimiento. Por tanto, es probable que se produzca un curso letal.
Complicaciones
El síndrome de Crane-Heise causa múltiples malformaciones de las estructuras anatómicas, lo que resulta en un gran sufrimiento y complicaciones graves en los niños afectados. Los síntomas característicos son un cráneo abierto, insuficientemente osificado y trastornos masivos del desarrollo, que a menudo se manifiestan antes del nacimiento. Las malformaciones faciales se caracterizan por un desplazamiento mandíbula inferior y espaciamiento defectuoso de los ojos. Las aurículas malformadas tampoco son infrecuentes. Por tanto, los niños con síndrome de Crane-Heise presentan trastornos visuales y auditivos. La ingesta de alimentos no es posible debido a la malformación. mandíbula inferior y paladar hendido. Las alteraciones graves en las estructuras anatómicas, que toman la forma de cuerpos vertebrales deformados y clavículas faltantes, impiden el movimiento normal. Debido a estas graves complicaciones, no es posible un tratamiento prometedor y el pronóstico es negativo en todos los casos. Las restricciones de vida asociadas con el síndrome de Crane-Heise no pueden eliminarse ni siquiera mediante cirugía y otras terapias individuales. Especialmente las malformaciones cerebrales severas apenas se pueden corregir. Los pacientes muestran un grado de inestabilidad tan alto que incluso los enfoques de tratamiento para corregir las malformaciones fasciales no son efectivos, según los expertos médicos. Tampoco queda tiempo para el individuo terapia forestal se acerca, ya que los niños mueren inmediatamente después del nacimiento o unas horas más tarde.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Crane-Heise generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y el tratamiento se inicia de forma rutinaria. Se requieren más visitas al médico si se desarrollan síntomas y complicaciones como resultado de las malformaciones. Por ejemplo, como resultado de un paladar hendido, puede haber problemas con la alimentación, que deben ser aclarados por un especialista. En el caso de malformaciones de las aurículas, se debe consultar a un especialista en oído. Acompañando esto, es útil una consulta general con un pediatra. Entre otras cosas, el médico mostrará a los padres las posibilidades de apoyo psicológico e intervenciones cosméticas. En cualquier caso, debe proporcionarse asesoramiento terapéutico. Si el niño desarrolla problemas psicológicos más adelante en la vida, es esencial que esto se aclare. Si se produce un accidente o una caída como resultado de una deformidad, se debe consultar al médico de urgencias. Los síntomas inusuales también se presentan mejor a un médico de inmediato. Además del pediatra o médico de familia, se puede llamar a un especialista en enfermedades hereditarias o directamente al servicio de urgencias médicas.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal todavía no existe para pacientes con síndrome de Crane-Heise. Aunque las terapias genéticas son ahora un tema de investigación médica, aún no se han establecido con éxito como método de tratamiento. Posiblemente en el futuro, siguiendo los avances en genes terapia forestal, estarán disponibles vías de tratamiento causales para pacientes con síndrome de Crane-Heise. Sin embargo, con el estado actual de la medicina, no hay cura a la vista. Debido al pequeño número de casos documentados y al número aún menor de pacientes con una vida útil superior a unas pocas horas, las opciones de tratamiento sintomático para el síndrome de Crane-Heise tampoco se conocen bien. Especialmente las malformaciones cerebrales difícilmente pueden corregirse. Las correcciones de las malformaciones fasciales serían concebibles, pero en vista de la inestabilidad de los pacientes con síndrome de Crane-Heise, no están orientados al objetivo y probablemente terminarían letalmente. Por esta razón, el enfoque del tratamiento es mejorar la calidad de vida de las personas que ya son cortas. Uno de los pasos terapéuticos más importantes es el cuidado psicoterapéutico de los padres. Si el síndrome ya ha sido diagnosticado prenatalmente, los padres están preparados para psicoterapia por el nacimiento y la muerte del niño, que probablemente ocurre inmediatamente después del nacimiento. Después del nacimiento y la muerte del niño, la terapia continúa en el mejor de los casos y ayuda a la familia a aceptar lo que ha experimentado. Además, debido a que el síndrome es una enfermedad hereditaria, se debe educar a los padres sobre los riesgos para los futuros hijos.
Perspectivas y pronóstico
En la mayoría de los casos, el síndrome de Crane-Heise provoca la muerte de la persona afectada. Debido a que el síndrome es el resultado de un defecto genético, tampoco puede tratarse de manera causal, solo sintomáticamente. Los pacientes sufren graves retrasos en el crecimiento y también en el desarrollo. Se desarrolla un paladar hendido y los oídos también pueden verse afectados por malformaciones, que pueden tratarse mediante una intervención quirúrgica. Sin embargo, no es posible tratar la inestabilidad del cráneo de tal manera que la persona afectada pueda sobrevivir. Por esta razón, el síndrome de Crane-Heise siempre conduce a una reducción significativa de la esperanza de vida del paciente. Además, los padres y familiares a menudo también sufren las consecuencias del síndrome, mostrando depresión. u otros trastornos psicológicos. Dado que es una enfermedad genética, los padres dependen de asesoramiento genetico para prevenir la aparición del síndrome de Crane-Heise en las próximas generaciones. Si el síndrome se diagnostica antes del nacimiento, aborto También puede ocurrir si los padres deciden no tener al hijo.
Prevención
Hasta ahora, el síndrome de Crane-Heise no se puede prevenir. Esto se debe principalmente a que la ciencia médica aún no ha identificado la causa real de la mutación en el gen que la causa. Si diagnóstico prenatal se realizan, los padres pueden decidir no tener al hijo.
Seguimiento
En el síndrome de Crane-Heise, generalmente no existen opciones directas para la atención de seguimiento disponibles para el paciente. En este caso, la persona afectada debe consultar principalmente a un médico en una etapa temprana para evitar complicaciones o molestias adicionales. La detección temprana de la enfermedad siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y puede limitar más molestias o complicaciones. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, asesoramiento genetico debe realizarse si la paciente desea tener hijos para prevenir la recurrencia del síndrome de Crane-Heise. El tratamiento en sí implica intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades. Después de tales operaciones, la persona afectada debe descansar en cualquier caso y no realizar ninguna actividad física o estresante. La mayoría de los pacientes también dependen de la ayuda y el cuidado de sus padres o amigos en su vida diaria, y este cuidado también puede prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos. Si el síndrome de Crane-Heise hace que el niño muera prematuramente, los padres y miembros de la familia dependen de una terapia psicológica intensiva para afrontar adecuadamente la muerte.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Crane-Heise es un grave condición eso es casi siempre fatal. Los padres de los niños afectados se encuentran bajo una gran estrés como resultado. Hablar con un terapeuta y asistir a un grupo de apoyo son las iniciales medidas que ayudan a superar el trauma. Si el curso es positivo, el niño necesitará cuidados permanentes. Esto también puede ser una carga enorme para los padres, por lo que en este caso es necesaria la ayuda de un servicio de atención ambulatoria. Dependiendo de la gravedad del síndrome de Crane-Heise, más medidas debe ser tomada. Por ejemplo, cualquier malformación facial requiere una extirpación quirúrgica, que debe prepararse en consecuencia. Aplasias y trastornos del crecimiento del huesos también son manifestaciones clínicas que deben ser tratadas quirúrgicamente. Lo necesario medidas puede determinarse en consulta con el médico. Los padres que se sientan abrumados por la enfermedad del niño deben buscar ayuda profesional en una etapa temprana. Los pacientes con síndrome de Crane-Heise pueden tratarse en clínicas especiales. Esto facilita la vida diaria de los padres y ofrece la posibilidad de una interacción saludable con el niño. En el curso de la enfermedad, se aplican consultas médicas periódicas para que la terapia siempre se pueda adaptar individualmente al estado de salud del niño. salud.
