El síndrome CDAGS es el término médico para un complejo raro de malformaciones asociadas principalmente con anomalías craneales. El complejo de síntomas tiene una base hereditaria y es el resultado de una mutación en el cromosoma 22. Sin causal terapia forestal existe hasta la fecha.
¿Qué es el síndrome CDAGS?
El síndrome CDAGS también se conoce como síndrome CAP y corresponde a un trastorno hereditario extremadamente raro. Se estima que la prevalencia es de un caso por cada 1,000,000 de personas. La enfermedad se describió por primera vez en el siglo XXI. R. Mendoza-Londono y sus asociados se consideran el primer descriptor y epónimo. El nombre síndrome CDAGS es un acrónimo. Este acrónimo contiene la combinación de características clínicas que distingue el complejo de síntomas. En este contexto, la C significa craneosinostosis, la D abrevia "retrasado" y se refiere al cierre retrasado de la fontanela o "sordera". A códigos para las malformaciones anales asociadas con el síndrome. La G recibe el acrónimo debido a las malformaciones genitales con las que condición está asociado sintomáticamente, y la S significa "piel”E indica los cambios dérmicos dentro del cuadro clínico. El síndrome se incluye en el grupo de síndromes de malformaciones no especificadas y corresponde a un trastorno congénito.
Causas
El síndrome CDAGS tiene una base genética. El síndrome no parece ocurrir esporádicamente, sino que está sujeto a herencia autosómica recesiva. Hasta ahora, el complejo de síntomas solo se ha descrito en cuatro familias. En todos ellos se presentó un agrupamiento familiar, lo que confirma la asunción de un componente genético. Así, los síntomas se encontraron en siete individuos dentro de las cuatro familias. Una mutación hereditaria es la causa del complejo de síntomas. A pesar de los pocos casos documentados hasta ahora, la causa genética ahora se ha relacionado con genes específicos. Por tanto, la mutación afecta a los genes del cromosoma 22 en el gen locus 22q12-q13. El cromosoma 22 es el segundo cromosoma más pequeño de los seres humanos y contiene entre 500 y 800 genes, de los cuales 508 se conocen hasta la fecha. Las mutaciones de los genes en el cromosoma 22 están involucradas en muchas enfermedades diferentes. Los ejemplos incluyen trisomía 22, síndrome de Epstein y síndrome de Sebastian. Qué genes del cromosoma pueden desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome CDAGS es objeto de investigación. En la actualidad, solo podemos especular sobre los principales factores causantes del síndrome. Además de la exposición a toxinas durante el embarazo, muchos otros factores pueden considerarse como factores activadores de la disposición genética.
Síntomas, quejas y signos.
Las anomalías craneales caracterizan el cuadro clínico del síndrome CDAGS. Estas son malformaciones que afectan al cráneo. Lo más característico del síndrome es la sinostosis de la sutura craneal. El término sinostosis se refiere a una fusión ósea de varios huesos que antes eran cartilaginosos o conectados por tejido conectivo. La sinostosis de la sutura craneal se asocia con fontanelas ampliamente abiertas en las regiones anterior y posterior en pacientes con síndrome CDAGS. Los agujeros parietales de los pacientes también son sorprendentemente grandes. El foramen parietal es parte del os parietale y corresponde a una abertura en el hueso parietal superior a través del cual el parietal vena pasa. Además de estas anomalías del cráneo, los individuos afectados suelen sufrir queratinización y, por tanto, los trastornos de cornificación informan poroqueratosis, que aparece como un exantema dérmico. Los individuos afectados también se ven afectados con frecuencia por neurosensorial. pérdida de la audición hasta la sordera absoluta. Las anomalías anales y urogenitales completan el cuadro. Estos síntomas están asociados con un retraso severo en el desarrollo mental y motor. En algunas circunstancias, hay un subdesarrollo adicional de las clavículas.
Diagnóstico
Por lo general, el diagnóstico de síndrome CDAGS se realiza en la infancia. La primera sospecha llega al médico ya por diagnóstico visual. Para confirmar la sospecha, las imágenes del cráneo se le puede ordenar para proporcionar evidencia de las anomalías craneales. También se pueden realizar pruebas dermatológicas como parte del proceso de diagnóstico. Para confirmar el diagnóstico más allá de toda duda, el médico puede solicitar pruebas genéticas moleculares. Una mutación en el cromosoma 22 confirma la sospecha del síndrome.
Complicaciones
Debido al síndrome CDAGS, el paciente se ve afectado por diversas malformaciones y deformidades. En este caso, estos tienen un efecto negativo principalmente en el cráneo y pueden Lead a la incomodidad del huesos. cabeza es notablemente grande, lo que conduce a una estética reducida. En muchos casos, esto conduce a burlas y acoso, especialmente en los niños. Esto puede Lead a las quejas psicológicas. No es infrecuente que el síndrome CDAGS también provoque una disminución de la audición o incluso una sordera completa. Esto también puede suponer una gran carga para la vida y la rutina diaria de la persona afectada. Sin embargo, no hay reducción en la inteligencia, por lo que la persona afectada generalmente puede comprender y comprender los procesos de pensamiento. No es posible un tratamiento causal del síndrome CDAGS. Solo los síntomas pueden limitarse, pero no hay más complicaciones. La limitación de los síntomas se realiza mediante intervenciones quirúrgicas o con la ayuda de diversas terapias. Sin embargo, no se puede predecir si estos Lead a un curso positivo de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el síndrome CDAGS no reduce la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de CDAGS generalmente se diagnostica en la infancia. Es necesaria una visita al médico si las malformaciones causan complicaciones. Por ejemplo, si el niño sufre de dolor de huesos o disminución de la audición, se debe contactar al especialista apropiado. Lo mismo se aplica a todas las complicaciones menores y mayores asociadas con el síndrome CDAGS. Estas deben tratarse en cualquier caso para permitir que el niño viva una vida libre de síntomas a pesar de la enfermedad. En el caso de malformaciones graves, también es posible la cirugía. Dicha operación debe tener lugar en una etapa temprana, porque de lo contrario pueden desarrollarse trastornos permanentes del desarrollo. Si existe la sospecha de sufrimiento psicológico, provocado, por ejemplo, por burlas y acoso, el niño debe buscar asesoramiento terapéutico junto con los padres. En general, los niños y adultos con síndrome de CDAGS deben ser monitoreados de cerca por un especialista experimentado. Dado que los trastornos hereditarios pueden desencadenar síntomas inespecíficos, se debe consultar a varios profesionales médicos que puedan dar a la persona afectada una buena imagen de los síntomas y posibles procedimientos terapéuticos.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no hay tratamientos causales disponibles para pacientes con síndrome CDAGS. Por un lado, el cromosoma, pero no el responsable gen ha sido identificado. Por otro, aunque gen terapia forestal ha sido un tema de investigación, aún no es aplicable. Los pacientes con el síndrome son tratados sintomáticamente por este motivo. Este tratamiento sintomático incluye, por ejemplo, correcciones de las anomalías craneales, que habitualmente se realizan quirúrgicamente. Sin embargo, la solución quirúrgica de la sinostosis solo se lleva a cabo si existen problemas claramente debidos a la adherencia. La cirugía da la cerebro más espacio para crecer. Si la cirugía se realiza lo suficientemente temprano, puede mitigar los problemas de desarrollo del paciente. Las anomalías anales y urogenitales de los pacientes también suelen mejorarse con cirugía. Estos pasos suelen ser menos urgentes que la corrección del cráneo, sin embargo, porque están restringidos cerebro el crecimiento está asociado con problemas mucho más secundarios. La poroqueratosis de las personas afectadas puede tratarse con medicamentos convencionales, como el administración of queratolíticos, que disuelve la capa córnea. Para compensar los retrasos del desarrollo mental y motor, intervención temprana y terapia física puede ser útil.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome CDAGS no se puede tratar por causas causales. terapia forestal. Por esta razón, solo las opciones de tratamiento sintomático están disponibles para la persona afectada, pero estas no pueden limitar completamente la enfermedad. Las diversas malformaciones y deformidades se pueden corregir con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. Si no se realiza ningún tratamiento, estas malformaciones y adherencias permanecen y dan lugar a graves limitaciones en la vida de la persona afectada. El diagnóstico y tratamiento tempranos del síndrome de CDAGS pueden reducir y minimizar las interrupciones en el desarrollo del individuo afectado. cerebro por lo general no puede crecer sin más tratamiento, por lo que los trastornos mentales y, en el peor de los casos, Muerte cerebral puede ocurrir. Con un tratamiento oportuno, estas quejas se pueden prevenir. Las quejas adicionales generalmente se alivian con la ayuda de medicamentos. Dado que el síndrome CDAGS también conduce a una reducción de la inteligencia y las quejas motoras y mentales, estos se compensan con un apoyo especial. Sin embargo, esto tampoco proporciona una cura completa. Sin embargo, con la terapia temprana, el síndrome CDAGS no afecta negativamente la esperanza de vida del paciente.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome CDAGS no se puede prevenir. Por ejemplo, los principales factores causales actualmente no se conocen en detalle, por lo que el margen de acción es limitado.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Antes de tomar la autoayuda medidas, los afectados por el síndrome CDGAS deben primero hablar al médico a cargo. En la mayoría de los casos, los síntomas y afecciones individuales solo se pueden tratar quirúrgicamente y la autoayuda medidas como aplicar ungüentos a los abscesos a menudo causan síntomas secundarios. Por tanto, es importante aclarar los próximos pasos con un especialista. En primer lugar, el médico recomendará un estilo de vida saludable y ejercicio regular. Acompañante fisioterapéutico medidas se indican. Fisioterapia, yoga y similares ayudan a estabilizar el sistema inmunológico y prevenir efectos tardíos como hemorroides en ano o abscesos en el casquete. Dependiendo de la gravedad del síndrome CDGA, también puede ser necesario promover las habilidades mentales. Esto siempre debe realizarse bajo supervisión profesional. Sin embargo, los familiares y amigos de la persona afectada pueden apoyar la terapia respectiva - de qué manera depende de las quejas individuales y la constitución de la persona afectada. El apoyo psicológico también es importante. Dado que los afectados suelen sufrir mucho de las anomalías, el apoyo emocional es aún más importante, especialmente en el caso de limitaciones mentales o un mal pronóstico general.
