Síndrome de Sebastian: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Sebastian es uno de los trastornos asociados a MYH9 y es un complejo de síntomas congénitos con el síntoma principal de tendencia hemorrágica que resulta de una mutación. Se han observado grupos familiares. Para la mayoría de los pacientes, no se requiere terapia a largo plazo para llevar una vida normal. ¿Qué es el síndrome de Sebastián? Un grupo de trastornos genéticos congénitos subyacentes ... Síndrome de Sebastian: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome CDAGS: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome CDAGS es el término médico para un complejo raro de malformaciones asociadas principalmente con anomalías craneales. El complejo de síntomas tiene una base hereditaria y es el resultado de una mutación en el cromosoma 22. Hasta la fecha no existe una terapia causal. ¿Qué es el síndrome CDAGS? El síndrome CDAGS también se conoce como síndrome CAP y corresponde a un ... Síndrome CDAGS: causas, síntomas y tratamiento

Anomalía de May-Hegglin: causas, síntomas y tratamiento

La anomalía de May-Hegglin es una anomalía hereditaria de los leucocitos que es uno de los trastornos asociados a MYH9 y se asocia con una mutación puntual. El trastorno hereditario se asocia con una deficiencia de plaquetas y una forma plaquetaria anormal. Por lo tanto, los pacientes con la anomalía padecen una leve tendencia al sangrado. ¿Qué es una anomalía de May-Hegglin? El grupo de ... Anomalía de May-Hegglin: causas, síntomas y tratamiento