El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria. Afecta principalmente a los riñones, los ojos y el oído interno.
¿Qué es el síndrome de Alport?
Los médicos también se refieren al síndrome de Alport como nefritis hereditaria progresiva. Esto se refiere a una enfermedad hereditaria que causa una nefropatía progresiva que conduce a riñón falla. Los médicos también se refieren al síndrome de Alport como nefritis hereditaria progresiva. Esto se refiere a una enfermedad hereditaria que causa una nefropatía progresiva que conduce a riñón falla. El síndrome de Alport lleva el nombre del médico sudafricano Arthur Cecil Alport (1880-1959), quien describió por primera vez la enfermedad en 1927. En 1961, la enfermedad hereditaria recibió el nombre de “síndrome de Alport”. El raro trastorno se observa principalmente en niños y hombres.
Causas
A pesar de su rara ocurrencia, el síndrome de Alport es el segundo más común riñón Enfermedad genética en niños y adultos jóvenes. La causa de la enfermedad hereditaria son mutaciones genéticas en colágenos tipo IV. Los colágenos forman un componente extremadamente importante de colágeno. tejido conectivo. Esto, a su vez, asegura la estabilidad de las paredes de la estructura de órganos y células. Tejido conectivo se puede encontrar en casi todo el cuerpo. Se encuentra en el piel, sangre vasos, los nervios, glándulas, membranas mucosas, Tendones y músculos. Tipo IV Colágeno también se encuentra en la membrana basal de los corpúsculos renales, los ojos y el oído interno. Por esta razón, estas estructuras corporales también se ven afectadas por el síndrome de Alport. La razón de la nefritis hereditaria progresiva es la herencia de defectos genéticos que ya están presentes en la familia. Sin embargo, alrededor del 15 por ciento de todas las enfermedades también son el resultado de nuevas mutaciones. Dado que en el síndrome de Alport el defecto genético se transmite al X ligado al sexo cromosomas, más del 80 por ciento de todos los pacientes pertenecen al sexo masculino. Por lo tanto, a diferencia de las niñas, los niños solo tienen un cromosoma X. Por esta razón, la compensación del defecto genético no es posible en los niños. En las niñas, dependiendo del modo de herencia, la compensación no necesariamente Lead hasta la aparición del síndrome de Alport. Sin embargo, la transmisión de la enfermedad a niños posteriores es bastante posible.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Alport se hace notar primero en los riñones por la aparición de sangre en la orina (hematuria). A medida que avanza, las proteínas también aparecen en la orina (proteinuria). La orina se decolora de color rosa, rojo oscuro, negro o marrón durante las infecciones, pero esto no significa ningún peligro a pesar de la apariencia aterradora. Cuando la infección desaparece, el color de la orina por lo general vuelve a la normalidad. Los oídos también se ven afectados por la enfermedad hereditaria en forma de neurosensorial. pérdida de la audición, que ocurre en ambos lados. Se observa en aproximadamente el 50 por ciento de todos los pacientes entre los 9 y los 12 años. Alrededor del diez por ciento de los pacientes también sufren cambios en los ojos. Estos incluyen cambios en el fondo del ojo, cataratas y un cristalino abultado en forma de cono. En casos raros, también hay leiomiomatosis y un esófago malformado. También son posibles las malformaciones del intestino y la tráquea. Esto puede resultar en síntomas como esofagitis, dificultad para tragar, crónica estreñimiento, o tragar comida en la infancia o temprano la infancia. Eventualmente, progresivo crónico insuficiencia renal ocurre. Por esta razón, el reemplazo renal terapia forestal a menudo se requiere a partir de la segunda década de la vida.
Diagnóstico y progresión
Con la ayuda de varios procedimientos, el síndrome de Alport ahora se puede diagnosticar relativamente temprano. Estos incluyen la ecografía renal (ultrasonido examen), un riñón biopsia en el que se toma una muestra de tejido de los riñones, una sangre prueba para determinar los niveles en sangre y un examen de la orina, que se utiliza para determinar la cantidad de proteína. Además, el análisis genético se puede realizar en un laboratorio. Otro método de diagnóstico es evaluar la vista y la audición del niño. Un detallado historial médico de la familia también juega un papel importante. El diagnóstico del síndrome de Alport generalmente comienza cuando están presentes los síntomas típicos o la disfunción renal. El curso del síndrome de Alport puede ser extremadamente variable. En la edad adulta joven, sin embargo, insuficiencia renal debe esperarse a menudo, necesitando diálisis (lavado de sangre).
Complicaciones
Pueden ocurrir varias complicaciones con el síndrome de Alport. Estos dependen principalmente de si el síndrome de Alport fue hereditario o fue el resultado de una infección. Por lo general, se produce un color alterado de la orina en el síndrome de Alport. La orina es de color rojo y contiene sangre. Para el paciente, este color parece relativamente aterrador, pero no tiene salud efectos en el cuerpo. Cuando el síndrome de Alport desaparece, el color de la orina también vuelve a la normalidad. En la mayoría de los casos, el síndrome de Alport conduce a pérdida de la audición. Los niños se ven especialmente afectados por esta complicación. Conduce a una disminución de la calidad de vida, lo que puede causar graves problemas psicológicos y depresión. en niños a una edad temprana. Esto pérdida de la audición también puede progresar a la intimidación en muchos casos. No es infrecuente que el síndrome de Alport afecte también a los ojos y provoque cataratas o deterioro de la visión. En algunos casos, el síndrome también afecta negativamente la garganta y los intestinos, por lo que dificultades para tragar o pueden producirse malformaciones en los intestinos. La deglución puede ser más común en niños pequeños con síndrome de Alport. El tratamiento se puede administrar temprano y limitar en gran medida los síntomas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Con el síndrome de Alport, siempre se debe consultar a un médico. Como regla general, el síndrome reduce en gran medida la calidad de vida del paciente, por lo que la vida cotidiana ya no es posible. Especialmente la pérdida auditiva debe ser examinada y tratada por un médico. Posiblemente, la persona afectada dependa de un audífono. Asimismo, el catarata también puede ser eliminado por un oftalmólogo para que la persona afectada ya no sufra alteraciones visuales. El tratamiento también es necesario si el síndrome de Alport causa insuficiencia renal. En este caso, el paciente puede morir sin tratamiento. Sin embargo, como regla general, la persona afectada depende de diálisis o en un riñón de un donante. También es necesario un examen médico para los bebés y niños pequeños con síndrome de Alport, para que dificultades para tragar y así se puede evitar la ingestión. El síndrome también se nota principalmente por orina oscura, en cuyo caso también se debe consultar a un médico. Como regla general, el síndrome se reconoce inmediatamente después del nacimiento del niño. Sin embargo, las quejas respectivas pueden tratarse adecuadamente en el especialista.
Tratamiento y terapia
Todavía no es posible un tratamiento eficaz del síndrome de Alport. Aunque actualmente se están llevando a cabo investigaciones intensivas, no hay perspectivas de cura para la insidiosa enfermedad hereditaria en los próximos años. Por esta razón, terapia forestal permanece limitado a tratar los síntomas. Para detener la insuficiencia renal durante el mayor tiempo posible, la atención médica debe comenzar temprano la infancia. Una parte importante del tratamiento es la administración of inhibidores de la ECA como Xanef o Ramipril. Alternativamente, sin embargo, se pueden administrar antagonistas de AT. Los estudios han demostrado que administración de estos agentes retrasos insuficiencia renal alrededor de 10 a 15 años. Desde insuficiencia renal conduce a un aumento en presión arterial y por lo tanto para un mayor daño a salud, es importante comenzar de manera apropiada terapia forestal en una etapa temprana. A pesar de todo el trato medidas, Terminal insuficiencia renal no se puede detener por completo. Si el insuficiencia renal progresa, hemodiálisis es absolutamente necesario. En el curso posterior, un transplante de riñón también se puede realizar. Para el tratamiento de la pérdida auditiva neurosensorial, el niño afectado puede recibir SIDA. Si tiene problemas de visión, se le puede colocar al niño gafas or lentes de contacto. En el caso de las cataratas, se puede realizar una corrección quirúrgica. Es importante que el tratamiento sintomático sea realizado por médicos de diversas especialidades. Estos incluyen un internista, un oído, nariz y especialista en garganta, y un oftalmólogo. Humano asesoramiento genetico de las personas afectadas también se considera útil.
Perspectivas y pronóstico
Debido al síndrome de Alport, hay principalmente molestias en los oídos, los ojos y los riñones. La vida diaria de la persona afectada se complica significativamente con esta enfermedad. Se trata así de una pérdida auditiva, con la que el interesado puede sufrir en el peor de los casos una pérdida auditiva completa. Asimismo, a veces hay problemas visuales. Los pacientes pueden desarrollar cataratas, que pueden Lead a limitaciones considerables. Además, el síndrome de Alport también conduce a insuficiencia renal. Si no se trata, esto puede Lead hasta la muerte del paciente. La persona afectada depende entonces de diálisis o un trasplante para seguir sobreviviendo. Como regla general, el síndrome de Alport también reduce significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. El tratamiento del síndrome de Alport se basa principalmente en los síntomas y las quejas. No se puede predecir universalmente si esto dará como resultado un curso positivo de la enfermedad. A menudo, los padres de los afectados también sufren graves problemas psicológicos y, por tanto, necesitan apoyo psicológico.
Prevención
El síndrome de Alport se clasifica como una enfermedad hereditaria. Por esta razón, no es posible una prevención eficaz.
Programa de Cuidados Posteriores
En el síndrome de Alport, las opciones de cuidados posteriores suelen ser muy limitadas. Es una enfermedad hereditaria que no se puede tratar de forma causal, sino únicamente de forma puramente sintomática. Por lo tanto, no se puede lograr una curación completa. Si el paciente con síndrome de Alport desea tener hijos, asesoramiento genetico También se puede realizar para evitar que el síndrome se transmita a generaciones posteriores. La persona afectada depende de tomar medicamentos para el síndrome de Alport. Deben tomarse con regularidad para retrasar la insuficiencia renal. Sin embargo, la persona afectada suele morir como consecuencia de esta insuficiencia si trasplantar no se produce. Por tanto, la esperanza de vida de la persona afectada se ve muy reducida y limitada por el síndrome. También es necesario realizar exámenes oculares periódicos para evitar ceguera. No es infrecuente que el síndrome de Alport también produzca molestias psicológicas o graves depresión. y otros estados de ánimo. Si estas quejas también ocurren, las conversaciones con la propia familia, con amigos o con otras personas afectadas por el síndrome son muy útiles. Esto también puede dar lugar a un intercambio de información, por lo que también se facilita la vida diaria de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Si se sospecha el síndrome de Alport, primero se debe consultar al médico. La enfermedad debe aclararse y tratarse médicamente. En apoyo de esto, el paciente puede tomar algunos medidas para apoyar el proceso de curación. Sobre todo, el descanso ha demostrado ser eficaz. El organismo suele estar ya muy debilitado en las primeras etapas de la enfermedad, por lo que conviene evitar a toda costa un mayor esfuerzo. Si la enfermedad ha causado pérdida de audición, se debe consultar a un especialista en oído. En determinadas circunstancias, más tratamientos terapéuticos medidas están indicados para reducir al mínimo las restricciones para el paciente. Para dificultades para tragar, remedios naturales como té de hierbas, las pastillas, aceites esenciales o solución salina inhalación poder ayudar. Cualquier síntoma intestinal a menudo se puede reducir cambiando el dieta. Dado que el síndrome de Alport es una enfermedad grave que a menudo tiene un curso negativo, es útil una terapia complementaria. Para ello, la persona afectada debe hablar al médico responsable o acudir directamente a una clínica especializada en enfermedades hereditarias. Para evitar complicaciones graves, un médico debe controlar el curso de la enfermedad. Las medidas de autoayuda y los remedios mencionados se utilizan mejor en consulta con el médico.
