Síndrome de Turner (sinónimos: 45, X / 46, XX mosaico; 45, X / 46, XY mosaico; disgenesia gonadal; cariotipo 45, X; cariotipo 46, X iso (Xq); cariotipo 46, X con anomalía gonosómica, excepto iso (Xq ); mosaico 45, X / líneas celulares ank con anomalía del gonosoma; anomalía del sexo de Turner cromosomas; Síndrome de Turner; Síndrome de Ullrich-Turner; Síndrome de Ullrich-Turner (UTS); Síndrome X0; X monosomía; CIE-10 Q96.-: Síndrome de Turner) es un trastorno congénito en el que, debido a una aberración cromosómica (anomalías del sexo cromosomas), solo un cromosoma X funcional está presente en todas o solo en parte de todas las células del cuerpo en lugar de los dos cromosomas sexuales XX. También se da el caso de que el segundo cromosoma X esté presente pero alterado estructuralmente.
El síndrome de Turner ocurre solo en niñas o mujeres. Debido a la anomalía cromosómica, hay una deficiencia de crecimiento y sexo. hormonas.
El cuadro clínico está asociado con una amplia variedad de síntomas (consulte “Síntomas - Quejas”). El síndrome se expresa completamente cuando falta un cromosoma X. Característica son baja estatura y ausencia de pubertad.
La causa de la enfermedad son mutaciones espontáneas. El síndrome de Turner no se puede heredar.
Pico de frecuencia: se estima que alrededor del 3% de los embriones femeninos tienen síndrome de Turner funcional, pero solo el 1-2% no muere durante el embarazo.
La prevalencia (incidencia de la enfermedad) es del 0.0004% en nacimientos de mujeres vivas (en el mundo).
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de aproximadamente 10 casos por 100,000 habitantes por año entre las mujeres nacidas con vida (en el mundo).
Evolución y pronóstico: Las primeras características del síndrome de Turner ya se pueden ver al nacer. Por lo tanto, linfedema (retención de líquido linfático en los tejidos), así como pterigion colli (lateral en forma de ala cuello pliegues / ala piel) son observados. Durante la pubertad, hay ausencia de menstruación así como el subdesarrollo de las características específicas del sexo. Además, el crecimiento corporal se reduce considerablemente. El síndrome de Turner tiene solo un efecto menor sobre la capacidad cognitiva. Se pueden observar problemas de desarrollo importantes en solo el 10% de los casos. En el 2% de los casos, un el embarazo puede ocurrir, pero asociado con una alta tasa de abortos (abortos espontáneos).Terapia con crecimiento y sexo hormonas permite a las personas afectadas Lead una vida aproximadamente normal.
La mortalidad (número de defunciones en un período determinado, en relación con el número de la población afectada) sólo aumenta ligeramente en relación con la población normal. Con el aumento de la edad, el riesgo de morir por malformaciones congénitas (especialmente anomalías cardíacas) disminuye de manera constante.
Comorbilidades (enfermedades concomitantes): el síndrome de Turner se asocia cada vez más con trastornos metabólicos, especialmente obesidad.
El síndrome de Turner hace que el riesgo de desarrollar hemofilia (trastorno hemorrágico) mucho más alto porque falta el segundo cromosoma X funcional habitual.
