Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar Distrofia muscular de Duchenne tipo (mod. por):
| Síntomas | Edad | Descripción |
| Síntomas tempranos inespecíficos | 0-3 meses | Al tirar de la posición supina, el cabeza no se lleva activamente. |
| Hasta el mes 3 | Movimiento de brazos y piernas reducido, lento y descoordinado | |
| Sin control de la postura de la cabeza | ||
| Hasta 6 meses | Cojera y falta de energía impresión general | |
| Sin agarre activo y agarre de objetos | ||
| Sin movimientos de balanceo activos | ||
| Hasta 9 meses | Sin rastreo activo | |
| No sentarse libre | ||
| hasta 12 meses | No levantarse de forma activa hasta ponerse de pie | |
| Hasta 15 meses | Sin vibraciones en muebles / paredes | |
| hasta 18 meses | ¡No caminar libremente hasta los 18 meses! (Se requiere detección de CK) | |
| Retrasos cognitivos y del desarrollo del lenguaje. | Hasta 14 meses | No responde cuando llama a su propio nombre, por ejemplo |
| No habla cadenas de sílabas claramente reconocibles (p. Ej., "Dadada," bababa ") | ||
| Síntomas musculares tardíos | 3-5 años | Caídas frecuentes - dificultad correr/ saltar / subir escaleras. |
| Hipertrofia de la pantorrilla | ||
| Marcha con golpeteo con los dedos de los pies / marcha como un pato | ||
| Hiperextensión de rodilla al caminar. | ||
| El enderezamiento desde la posición de decúbito prono hasta la bipedestación se realiza con la ayuda de los propios brazos (= signo de Gowers positivo) | ||
| Resistencia física reducida en comparación con sus compañeros |
Prueba de detección de CK para distrofias musculares.
| La aplicabilidad del criterio 1 y al menos uno de los criterios 2 a 4 justifican el cribado selectivo de CK para confirmar la sospecha de la presencia de tipo Duchenne. distrofia muscular. | 1. sexo masculino (obligatorio) |
| 2. Retraso inespecífico del desarrollo (afecta las habilidades motoras, aprendizaje así como el idioma). | |
| 3. incapacidad para caminar libremente a los 18 meses de edad | |
| 4. elevación poco clara de las transaminasas (consulte los diagnósticos de laboratorio a continuación). |
