Diagnósticos diferenciales
Dependiendo de los síntomas predominantes, otras enfermedades miotónicas (retraso muscular relajación) u otras distrofias musculares (atrofia muscular) pueden considerarse diagnósticos diferenciales. Además, las enfermedades del sistema nervioso También puede provocar debilidad y atrofia de los músculos controlados por el afectado. los nervios.
Diagnóstico
Clínicamente pionera es la presencia de miotonía (retardada relajación) de los músculos con atrofia muscular (reducción y encogimiento de los músculos). En consecuencia, la medición de la actividad eléctrica del músculo en el EMG (electromiograma) revela un hallazgo característico de bajos niveles de deflexiones individuales (como en las distrofias musculares) y la aparición de series de descargas rápidas (como en la miotonía, el llamado "ruido de bombardero en picado" ). Sangre Las pruebas revelan los síntomas de la muerte de las células musculares (niveles elevados de una enzima muscular, "CK") y posiblemente las consecuencias de la participación del sistema hormonal (niveles reducidos de sexo hormonas). Las pruebas genéticas humanas pueden detectar en sangre células la prolongación de una sección en el cromosoma 19, que es característica de distrofia miotónica. Si distrofia miotónica ha sido diagnosticado, es importante aclarar la función del corazón al menos por medio de un ECG (electrocardiograma) con el fin de encontrar indicios de un posible trastorno funcional en una etapa temprana.
Terapia
Una terapia causal de distrofia miotónica actualmente no es posible. Las arritmias cardíacas se pueden tratar con medicamentos y, si es necesario, con un marcapasos, mientras que el músculo obstáculo puede tratarse con fármacos que tengan un efecto estabilizador sobre el estado de activación de la célula muscular. Si hay trastornos hormonales, también se pueden tratar con medicamentos. Hasta cierto punto, los síntomas de la debilidad muscular se pueden tratar con fisioterapia para asegurar la movilidad del paciente y evitar posturas incorrectas.
Pronóstico
La enfermedad progresa lentamente y varía de un paciente a otro. La esperanza de vida de los pacientes se reduce a un promedio de 50 a 60 años y la muerte por corazón el fracaso es común.
