Causar
La causa de distrofia miotónica es el alargamiento de una sección del cromosoma 19 más allá de cierto grado. Esto conduce a una producción reducida de una proteína que es en parte responsable de la estabilidad de la fibra muscular membrana. El grado de elongación aumenta con la herencia de generación en generación y muestra cierta correlación con el inicio y la gravedad de los síntomas.
Síntomas
En la forma adulta de distrofia miotónica, la combinación de debilidad muscular progresiva, especialmente en la mano y antebrazo, pie y músculos faciales, con una reacción retardada de la relajación de los músculos después del ejercicio (miotonía). Esto también se puede observar especialmente en la mano y dedo músculos, así como en los músculos faciales y faríngeos. Por ejemplo, las personas afectadas informan que tienen dificultades para aflojar el puño cerrado o para volver a abrir los ojos cerrados.
A medida que avanza la enfermedad, puede provocar dificultades para tragar o, al infestar los músculos respiratorios, al deterioro respiración. Se observan alteraciones del ritmo en el corazón, palpitaciones y tropiezos del corazón. En la zona de los órganos reproductores, síntomas como encogimiento testicular, ausencia o irregularidad menstruación y complicaciones del embarazo son observados.
Los pacientes también experimentan con frecuencia un enturbiamiento de la lente del ojo (catarata) y oído interno pérdida de la audición. En la forma infantil de distrofia miotónica, los niños afectados se notan a una edad temprana por la debilidad muscular ("bebé flácido" = recién nacido flácido), debilidad para beber y desarrollo motor próspero y retrasado. El curso de la enfermedad suele ser más severo. El curso tardío de la enfermedad puede ser atípico y, por ejemplo, solo puede descubrirse en el curso de procedimientos de diagnóstico adicionales para cataratas o en el curso de una investigación familiar de casos de la enfermedad en descendientes directos. mayor riesgo de anestesia, ya que la enfermedad puede provocar complicaciones, especialmente en los sistemas cardiovascular y respiratorio, con más frecuencia que en pacientes sanos. Por tanto, es importante que el anestesiólogo esté informado de la presencia de la enfermedad antes de la cirugía.
