Diagnóstico
El diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina se basa en un sangre muestras y pruebas de laboratorio. La sangre del paciente es examinado por sus componentes individuales (aquí especialmente para la composición de proteínas). Una ausencia casi completa de alfa-1 proteínas es detectado.
Elevado hígado enzimas CRISPR-Cas también se puede detectar en el sangre. Ultrasonido muestra un agrandado hígado (med.: hepatomegalia).
A hígado biopsia (muestras de tejido del hígado) también muestra depósitos característicos. Dado que la enzima alfa-1-antitripsina no se forma correctamente en el hígado, la enzima formada incorrectamente se deposita en las células del hígado y así las destruye. Esto aumenta los marcadores del parénquima hepático como GOT, GPT y glutamato deshidrogenasa (GLDH).
La fosfatasa alcalina también suele estar elevada. En la cirrosis hepática avanzada, también se ven afectados otros parámetros. Típico sería un rebajado albúmina, un bajado colesterol esterasa (CHE) y factores de coagulación reducidos, así como un aumento del nivel de amoniaco.
Hay dos pruebas que realmente detectan esta enfermedad. Esta es la electroforesis en suero y la prueba genética. En la electroforesis sérica, la concentración total de suero proteínas de la sangre y se determina su fraccionamiento.
Es una prueba de diagnóstico de laboratorio. En general, las concentraciones de proteínas se muestran como una línea con picos en un sistema de coordenadas. Hay 5 picos, el segundo pico de esta curva representa el contenido de alfa-1-globulinas, que incluye alfa-1-antitripsina.
Si hay una deficiencia, este pico es correspondientemente más pequeño. La prueba genética se lleva a cabo en un laboratorio de genética humana, por ejemplo. Para ello, se examina el ADN del paciente en busca de mutaciones en el gen correspondiente (ver herencia). Todos los demás exámenes, como un pulmón prueba de funcionamiento, pecho de rayos X o hígado ultrasonido, puede explicar los síntomas de la enfermedad, pero no la causa.
Terapia
Hoy en día, la falta de alfa-1-antitripsina puede corregirse fácilmente mediante la administración intravenosa de la proteína. Además, sin embargo, las enfermedades de los órganos deben tratarse (especialmente cirrosis del hígado) y cualquier daño que ya haya ocurrido debe repararse. En casos extremos, sin embargo, un hígado o pulmón trasplantar debe ser considerado. La administración de alfa-1-antitripsina tiene los siguientes efectos secundarios: En el futuro es posible una terapia génica. - náuseas
- Alergias
- Fiebre
- Raras: shock anafiláctico (shock alérgico), que puede poner en peligro la vida
Esperanza de vida
Deficiencia de alfa-1-antitripsina es causado por varias mutaciones en los genes. Es una enfermedad hereditaria rara que se presenta con una frecuencia de aproximadamente 1: 2000 a 1: 5000. Los afectados pueden sufrir una forma leve o grave de la enfermedad, que se asocia con diversas enfermedades y complicaciones secundarias.
La esperanza de vida de los pacientes, especialmente los afectados por una forma grave, se reduce en comparación con la población sana. Se estima que la esperanza de vida oscila entre los 60 y los 68 años. Sin embargo, esto solo se aplica a los pacientes que se someten a una terapia constante y se adhieren a un estricto fumar prohibición.
También se debe evitar el consumo de alcohol, ya que aumenta aún más la probabilidad de enfermedad hepática. La esperanza de vida depende en gran medida de las enfermedades secundarias y de la función orgánica conservada de los pulmones y el hígado. En el caso de insuficiencia orgánica o función muy limitada, el último recurso suele ser solo un trasplante de órgano, que también se asocia con una esperanza de vida reducida y el riesgo de más enfermedades secundarias.
