Bases nucleicas: función y enfermedades

Nucleico bases son los bloques de construcción que, en su forma de nucleótidos fosforilados, hacer las largas cadenas de ADN y ARN moléculas. En el ADN, que forma hebras dobles en forma de escalera de cuerda, los 4 núcleos bases Formar parejas estrechas con la base complementaria respectiva a través de hidrógeno cautiverio. El nucleico bases consisten en una purina bicíclica o una cadena principal de pirimidina monocíclica.

¿Qué son las bases nucleicas?

Las 4 bases nucleicas, adenina, guanina, citosina y timina, son los componentes básicos de las largas cadenas moleculares de doble hélice del ADN, que forman los pares siempre constantes adenina-timina (AT) y guanina-citosina (GC). Las dos bases, adenina y guanina, constan cada una de un anillo bicíclico modificado de seis y cinco miembros de la columna vertebral de purina y, por lo tanto, también se denominan bases de purina. La estructura básica de las otras dos bases nucleicas, citosina y timina, consiste en un anillo aromático heterocíclico de seis miembros correspondiente a una cadena principal de pirimidina modificada, por lo que también se denominan bases de pirimidina. Dado que el ARN está presente principalmente como hebras simples, inicialmente no hay apareamiento de bases allí. Esto solo tiene lugar durante la replicación a través del ARNm (ARN mensajero). La copia de la cadena de ARN consta de bases nucleicas complementarias análogas a la segunda cadena de ADN. La única diferencia es que la timina en el ARN está sustituida por uracilo. La cadena de ADN y ARN moléculas no están formados por las bases nucleicas en forma pura, sino que primero se combinan en el caso del ADN con el 5-azúcar desoxirribosa para formar el nucleósido correspondiente. En el caso del ARN, el azúcar grupo consta de ribosa. Además, los nucleósidos se fosforilan con un fosfato residuo para formar los llamados nucleótidos. Las bases purínicas hipoxantina y xantina, que también se encuentran en el ADN y el ARN, corresponden a la timina modificada. La hipoxantina se forma a partir de adenina reemplazando el grupo amino (-NH3) con un grupo hidroxi (-OH), y la xantina se forma a partir de guanina. Ninguna base nucleica contribuye a la transmisión de información genética.

Función, acción y roles

Una de las funciones más importantes de las bases nucleicas que hacer la doble hebra de ADN debe proporcionar una presencia en sus respectivas posiciones designadas. La secuencia de bases nucleicas corresponde al código genético y define el tipo y secuencia de aminoácidos esa hacer proteínas. Esto significa que la función más importante de las bases nucleicas como componente del ADN consiste en un rol pasivo, estático, es decir, no intervienen activamente en el metabolismo y su estructura bioquímica no cambia durante el proceso de lectura por el ARN mensajero (ARNm). Esto explica en parte la longevidad del ADN. La vida media del ADN mitocondrial (ADNmt), en el que se descomponen la mitad de los enlaces originalmente presentes entre las bases nucleicas, depende en gran medida de las condiciones ambientales y varía desde aproximadamente 520 años en condiciones promedio con temperaturas positivas hasta 150,000 años en condiciones del permafrost. Como componente del ARN, las bases nucleicas tienen un papel algo más activo. En principio, cuando las células se dividen, las cadenas dobles de ADN se rompen y separan entre sí para formar una cadena complementaria, el ARNm, que es la copia de trabajo, por así decirlo, del material genético y sirve como base para la selección y secuenciación. de aminoácidos de donde el pretendido proteínas están ensamblados. Otra base nucleica, el dihidrouracilo, se encuentra solo en el llamado ARN de transporte (ARNt), para el transporte de aminoácidos durante la síntesis de proteínas. Algunas bases nucleicas cumplen una función completamente diferente como parte de enzimas CRISPR-Cas, que habilitan y controlan activamente ciertos procesos bioquímicos por medios catalíticos. La función más conocida la realiza la adenina como nucleótido en la energía. equilibrar de células. Aquí, la adenina desempeña un papel importante como donante de electrones como adenosina difosfato (ADP) y trifosfato de adenosina (ATP), y como componente del dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD).

Formación, ocurrencia, propiedades y niveles óptimos.

En la forma no fosforilada, las bases nucleicas consisten exclusivamente en carbono, hidrógenoy oxígeno, sustancias ubicuas y de libre acceso. Por lo tanto, el cuerpo es capaz de sintetizar bases nucleicas por sí solo, pero el proceso es complejo y consume energía. Por tanto, la recuperación de ácidos nucleicos se prefiere por reciclaje, por ejemplo, B por la degradación de proteínas que contiene ciertos compuestos que se pueden aislar y convertir en ácidos nucleicos con poca o incluso ganancia de energía. Como una regla, ácidos nucleicos no se presentan en forma pura en el cuerpo, sino principalmente como un nucleósido o desoxinucleósido con un adjunto ribosa o molécula de desoxirribosa. Como componente de ADN y ARN y como componente de ciertos enzimas CRISPR-Cas, el nucleico ácidos o sus nucleósidos se fosforilan adicionalmente de forma reversible con uno a tres fosfato grupos (PO4-). No existe un valor de referencia para un suministro óptimo de bases nucleicas. Una deficiencia o exceso de bases nucleicas solo puede determinarse indirectamente a través de ciertas alteraciones en el metabolismo.

Enfermedades y trastornos

El tipo de peligros, trastornos y riesgos que están asociados con las bases nucleicas son errores en el número y la secuencia en las cadenas de ADN o ARN, lo que resulta en un cambio en la codificación de la síntesis de proteínas. Si el cuerpo no puede corregir el error a través de sus mecanismos de reparación, se produce la síntesis de proteínas biológicamente inactivas o utilizables, que a su vez pueden Lead a trastornos metabólicos de leves a graves. Por ejemplo, gen Pueden estar presentes mutaciones que pueden desencadenar enfermedades sintomáticas desde el principio a través de trastornos metabólicos, que pueden ser incurables. Pero incluso en un genoma sano, pueden producirse errores de copia en la replicación de las cadenas de ADN y ARN, que tienen un efecto sobre el metabolismo. Un trastorno metabólico conocido en las purinas. equilibrar, por ejemplo, se debe a una gen defecto en el cromosoma x. Por el gen defecto, las bases de purina hipoxantina y guanina no pueden reciclarse, lo que en última instancia promueve la formación de cálculos urinarios y, en el articulaciones, gota.