deficiencia del inhibidor de alfa1proteasa

Sinónimos en un sentido más amplio Español: deficiencia de alfa1-antitripsina Síndrome de Laurell-Eriksson Deficiencia del inhibidor de alfa-1-proteasa Introducción La deficiencia de alfa-1-antitripsina es, como su nombre indica, la ausencia de la proteína alfa-1-antitripsina, que se produce en los pulmones y el hígado. Por tanto, es un trastorno metabólico. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Ocurre con una frecuencia de 1: 1000 a ... Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Diagnóstico El diagnóstico de la deficiencia de alfa-1-antitripsina se basa en una muestra de sangre y análisis de laboratorio. La sangre del paciente se examina en busca de sus componentes individuales (aquí especialmente para la composición de proteínas). Se detecta una ausencia casi completa de proteínas alfa-1. Las enzimas hepáticas elevadas también se pueden detectar en la sangre. La ecografía muestra un agrandamiento ... Diagnóstico Deficiencia de alfa-1-antitripsina

Profilaxis No existe una verdadera profilaxis, ya que la enfermedad se hereda. Los afectados no deben fumar, ya que lo hace más difícil y ejerce aún más presión sobre los pulmones. También se debe evitar el alcohol debido a la tensión en el hígado. ¿La deficiencia de alfa-1-antitripsina es hereditaria? La deficiencia de alfa-1-antitripsina se hereda. La secuencia de genes correspondiente de ... Profilaxis | Deficiencia de alfa-1-antitripsina