Profilaxis
No existe una profilaxis real, ya que la enfermedad se hereda. Los afectados no deben fumar, ya que lo hace más difícil y ejerce aún más presión sobre los pulmones. El alcohol también debe evitarse debido a la tensión en el hígado.
¿La deficiencia de alfa-1-antitripsina es hereditaria?
Deficiencia de alfa-1-antitripsina se hereda. La secuencia de genes correspondiente de esta enzima se encuentra en el cromosoma 14. Si la secuencia del gen contiene una mutación, la secuencia ya no se puede leer correctamente y la enzima se forma incorrectamente.
Por tanto, la gravedad de la enfermedad es variable. La mutación se hereda, es decir, se transmite de la madre o el padre. Un paciente tiene la expresión completa de la enfermedad cuando un defecto se hereda del lado paterno y materno. La medida en que los pacientes se ven afectados depende, por tanto, de la genética, pero también de influencias externas como fumar. - Pulmón derecho
- Tráquea (tráquea)
- Bifurcación traqueal (carina)
- Pulmón izquierdo
Resumen
Deficiencia de alfa-1-antitripsina es un trastorno metabólico hereditario que causa principalmente cambios en pulmón tejido. La enfermedad se presenta con una frecuencia de 1: 2000. Debido a la falta de esta enzima, el efecto inhibidor sobre la división de proteínas enzimas CRISPR-Cas está ausente
Debido a esta deficiencia el propio pulmón el tejido se degrada o digiere. Esto lleva a enfisema pulmonar (también tos y dificultad para respirar) y, con hígado infestación (10-20%), a hepatitis (ictericia). El diagnóstico se realiza mediante un sangre análisis.
El tratamiento es mediante terapia de sustitución, es decir alfa-1-antitripsina se administra artificialmente. La proteína faltante se administra por vía intravenosa (a través del vena). No hay profilaxis.
