Coloboma en el ojo

Definición

Se habla de coloboma en el sentido general de la palabra cuando hay una hendidura en el ojo. La iris (iris) es el más afectado. Al mirar de cerca a los ojos, una "forma de ojo de cerradura" alumno se puede ver en las personas afectadas.

Esta es la ronda alumno y una hendidura oscura por la que también se mira a los ojos. En este punto el iris no se ha cerrado por completo. Más raramente, otras estructuras del ojo también pueden verse afectadas. Esto puede conducir a un coloboma del párpado y la lente. También el segmento posterior del ojo (fundus y papilla = lugar donde el nervio óptico entra en el ojo) puede verse afectado.

¿Cuáles son las causas del coloboma?

Un coloboma en el ojo es congénito en la mayoría de los casos. En la fase embrionaria, se produce un defecto en el desarrollo del ojo. Las mutaciones en varios genes a menudo juegan un papel en esto.

Más raramente, están involucrados factores ambientales. Son de especial importancia en la semana 4 a la 15 de el embarazo, ya que es durante este período que el estructura del ojo se desarrolla. Si hay fuertes influencias externas durante esta fase, esto puede perturbar el desarrollo del ojo.

En principio, un coloboma puede estar presente solo en uno o en ambos ojos. No es posible separar exactamente qué causas juegan un papel en el bilateral y cuáles en el desarrollo unilateral del coloboma. Además, el desarrollo de un coloboma en el ojo está asociado con otras malformaciones y enfermedades.

Con frecuencia, los síndromes conducen a malformaciones de la cara y cráneo, y el ojo también puede verse afectado. Las enfermedades hereditarias que pueden desencadenar un coloboma en el ojo son, por ejemplo, las trisomías, en las que un cromosoma (estructura en la que se almacena parte del material genético humano) está presente por triplicado (en lugar de por duplicado como suele ser el caso). La trisomía más conocida es la trisomía 21 (también llamada El síndrome de Down).

Sin embargo, otros enfermedades genéticas como la asociación CHARGE o el síndrome de DiGeorge también pueden dar lugar a colobomas del ojo, entre otras malformaciones. En principio, un coloboma del ojo también solo puede desarrollarse a lo largo de la vida. Normalmente, esto puede ocurrir después lesiones en el ojo u operaciones que no se curan por completo. Tal coloboma generalmente solo está presente en un lado.