Causas biográficas /factores de riesgo incluyendo factores genéticos.
- Carga genética
- Síndrome de (predisposición) al cáncer (disposición al cáncer / predisposición al cáncer) en oncología pediátrica:
- ≥ 2 cánceres en familiares menores de 18 años, incluido el paciente índice.
- Padre o hermano menor de 45 años con cáncer
- ≥ 2 familiares de primer o segundo grado en la misma línea parental (línea paterna) con células cancerosas antes de los 45 años.
- Consanguinidad (consanguinidad) de los padres.
- Riesgo genético según polimorfismos genéticos:
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; inglés: polimorfismo de un solo nucleótido):
- SNP: rs2279744 en MDM2 gen.
- Constelación de alelos: GT (los individuos afectados son más propensos a padecer una enfermedad tumoral temprana *).
- Constelación de alelos: GG (los individuos afectados son más propensos a padecer una enfermedad tumoral temprana *).
- SNP: rs2279744 en MDM2 gen.
- Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; inglés: polimorfismo de un solo nucleótido):
- Síndromes tumorales hereditarios con mayor riesgo de malignidad (ver a continuación: hasta el 20% de todos los cánceres se deben a mutaciones hereditarias).
- Síndrome de (predisposición) al cáncer (disposición al cáncer / predisposición al cáncer) en oncología pediátrica:
- Edad: cuanto mayor es la edad, mayor es el riesgo de enfermedad tumoral, porque los mecanismos de reparación genética en la vejez ya no son tan efectivos como en los años más jóvenes.
- Factores hormonales La cantidad de años en la vida de una mujer en los que está bajo la influencia de estrógenos y progestinas, especialmente los años antes de que el primer embarazo llegue a término, son de importancia crucial para el riesgo de desarrollar carcinoma de mama (cáncer de mama).
- Primer período menstrual temprano (menarca): por lo que el riesgo de cáncer de mama aumenta entre un 50% y un 60% para las mujeres que tuvieron su menarca a los 12 años en comparación con aquellas que tuvieron su primer período menstrual solo a los 16 años.
- Tarde primero el embarazo - después de los 30 años - riesgo 3 veces mayor de carcinoma de mama (cáncer de mama).
- Período corto de lactancia: cuanto más corto es el período de lactancia, mayor es el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Esto reveló un metaestudio
- Falta de hijos: riesgo de cáncer de mama de 1.5 a 2.3 veces mayor
* Principalmente sarcoma de tejidos blandos, células B grandes difusas linfoma, carcinoma colorrectal (tumores malignos (malignos) del intestino y recto), carcinoma de ovario (cáncer de ovario), carcinoma bronquial de células no pequeñas (pulmón cáncer) de las mujeres, melanoma de mujeres (constelación de alelos: GG) y una menor tasa de supervivencia de pacientes con carcinoma de células gástrico y renal.
Síndromes tumorales hereditarios con mayor riesgo de malignidad
| Síndromes tumorales hereditarios | Gene | Frecuencia * 1 | Espectro tumoral más estrecho |
| Herencia autosómica dominante | |||
| Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | aprox. 1: 500 * 2 | Colon, carcinoma de endometrio, gástrico, intestino delgado, urotelial, etc. |
| Cáncer familiar de mama y ovario | BRCA1BRCA2 | 1: 500 a 1: 1,000 | Cáncer de mama, ovario y próstata |
| Neurofibromatosis tipo 1 | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibroma, glioma óptico, neurofibrosarcoma. |
| Retinoblastoma familiar | RB1 | 1: 15,000 a 1: 20,000 | A menudo, retinoblastoma bilateral en la infancia, tumores secundarios posteriores |
| Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo. |
| Poliposis adenomatosa familiar (PAF). | APC | 1: 33.000 | > 100 Colon adenomas, tumores del tracto gastrointestinal superior, desmoides. |
| Enfermedad de von Hippel-Lindau | VHL | 1: 36.000 | Carcinoma de células renales de células claras y otros tumores, en su mayoría benignos |
| Síndrome de Li-Fraumeni | TP53 | raro * 3 | Espectro particularmente amplio de tumores, incluidos sarcomas, carcinoma de mama, tumores cerebrales, leucemias. |
| Herencia autosómica recesiva | |||
| Poliposis asociada a MUTYH (MAP) | MUTYH | no hay datos | Carcinoma de colon, adenomas de colon |
| Ataxia teleangiectásica | ATM | 1: 40,000 a 1: 100,000 | Linfoma no Hodgkin, leucemia |
| Anemia de Fanconi | FANCA-H | 1: 100.000 | Neoplasias hematológicas |
* 1 Los datos de frecuencia se refieren al número de plantas portadoras en la población general. * 2 Aproximadamente el 2-3% de todos colon carcinomas, estimación de frecuencia a partir de esto.
* 3 Menos de 400 familias descritas en todo el mundo. Notas adicionales
- La secuenciación de más de 80 genes que pueden estar involucrados en la carcinogénesis resultó en una alta tasa de aciertos para variantes patógenas de la línea germinal (PGV; vulgo células cancerosas genes): se encontró al menos una variante patógena de la línea germinal (PGV) en 397 pacientes (13.3%):
- Incidencia de cada PGV: 7.3% en melanoma (negro piel células cancerosas), 20.6% en cáncer de ovario (cáncer de ovario), 15.9% en Cancer pancreatico (cáncer de páncreas), 15.3% en cáncer colorrectal (colon y Cáncer de recto), 13.7% para próstata carcinoma (cáncer de próstata), 14.7% para carcinoma bronquial (cáncer de pulmón), 14.5% para colangiocarcinoma (cáncer de bilis conducto), 13.3% para el carcinoma de endometrio (cáncer de útero o cáncer de cuerpo uterino) y 14.2% para urinario vejiga carcinomacáncer de vejiga).
- Conclusión: se confirma así la suposición de que alrededor del 10 al 25% de todos los cánceres se basan en mutaciones hereditarias.
