El anoftalmos se caracteriza por la ausencia de uno o ambos sistemas oculares. En muchos casos, representa un síntoma en el contexto de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, también puede ocurrir después de una enfermedad ocular grave o enucleación.
¿Qué es el anoftalmos?
El anoftalmos representa la ausencia de anágeno ocular. El término anoftalmia también puede usarse como sinónimo de anoftalmos. Hay anoftalmía unilateral y bilateral. El anoftalmos es raro y a menudo ocurre en el contexto de trastornos congénitos. Los trastornos congénitos pueden ser hereditarios o estar causados por trastornos durante el embarazo. Entre las enfermedades congénitas en las que puede desarrollarse la anoftalmia se encuentran el llamado síndrome de Pätau, holoprosencefalia o síndrome de Fraser. Sin embargo, la anoftalmia también puede desarrollarse como resultado de infecciones, tumores o traumatismos en los ojos. En algunos casos, los globos oculares deben extirparse quirúrgicamente como parte de una enfermedad ocular grave. Este procedimiento también se llama enucleación.
Causas
Hay muchas causas para el desarrollo de anoftalmos. Cabe recordar que el desarrollo ocular es un proceso muy complicado. Por tanto, la gravedad de la malformación también depende del estado de desarrollo del embrión en el que comienza el mal desarrollo. La fase crítica del desarrollo ocular tiene lugar entre la tercera y la séptima semana de el embarazo. Las perturbaciones en este período pueden Lead a la ausencia total del ojo anlagen. A veces, sin embargo, los componentes superiores de la vía visual se distribuyen, sin embargo, hasta la corteza cerebral. En esta fase de desarrollo, gen las mutaciones, los cambios cromosómicos o incluso las infecciones intrauterinas tienen una gran influencia en la formación del anágeno ocular. La anoftalmia puede desarrollarse en el contexto del síndrome de Pätau, síndrome de Fraser o holoprosencefalia, entre otros. El síndrome de Pätau es una enfermedad hereditaria en la que se presenta una trisomía del cromosoma 13. En este caso, el cromosoma 13 está presente tres veces en lugar de las dos normales. Además de una variedad de malformaciones, también puede ocurrir anoftalmia. El síndrome de Fraser también es hereditario y muestra, además de muchas malformaciones, la ausencia de ambos sistemas oculares como síntoma principal. La holoprosencefalia se caracteriza nuevamente por un mal desarrollo prenatal de la cara y cerebro anterior. Hay causas tanto genéticas como ambientales. Las infecciones y las toxinas ambientales influyen. Las enfermedades posteriores de los ojos, como infecciones, tumores o lesiones, pueden Lead a las formas adquiridas de anoftalmia.
Síntomas, quejas y signos.
En la anoftalmia congénita, el niño nace ciego sin instalaciones oculares. En este caso, el anoftalmos también afecta al resto de la cráneo crecimiento. No solo perturba el desarrollo de la cuenca del ojo (órbita), incluido su contenido. Especialmente el facial cráneo no puede crecer adecuadamente. Por lo tanto, se producen más deformaciones principalmente en el área de la cara. Se desarrolla una asimetría facial que afecta a todo el aparato masticatorio. Por lo tanto, los cambios en la cara están directamente relacionados con el anágeno del ojo faltante. Por lo tanto, en el caso de anoftalmos congénito, no es posible la colocación primaria de prótesis de concha de vidrio. Los otros síntomas dependen de la enfermedad subyacente. La consecuencia del anoftalmos también puede ser quejas psicológicas y psicosomáticas.
Diagnóstico y curso
La anoftalmia se define como la ausencia de una instalación ocular y, por lo tanto, es fácil de detectar. Es más difícil diagnosticar la enfermedad subyacente. Sin embargo, para el tratamiento de la anoftalmia, es fundamental saber si es congénita o adquirida. Los exámenes radiográficos pueden determinar la extensión de la malformación.
Complicaciones
Pueden ocurrir complicaciones muy graves con el anoftalmos. En sí mismo, la anoftalmos es una complicación grave porque la persona ha sido ciega desde su nacimiento. Esto conduce a importantes limitaciones en la vida cotidiana y social. Ceguera También suele conducir a una menor esperanza de vida, ya que el paciente no puede reconocer y anticipar correctamente determinadas enfermedades o situaciones peligrosas. La ausencia de ojos también provoca deformidades faciales, ya que la cráneo no pueden crecer sin restricciones. La anoftalmia no se puede tratar porque los ojos no se pueden reemplazar fácilmente. Por lo tanto, el paciente debe pasar toda su vida sin vista, lo que puede Lead a depresión. y mal humor. Por esta razón, el tratamiento se limita principalmente a la cirugía estética para eliminar asimetrías en el rostro. La cuenca del ojo vacía se puede llenar con un ojo artificial. Sin embargo, los tratamientos no son posibles en los niños, porque en ellos las dimensiones de la cara y la cuenca del ojo cambian debido al crecimiento. En el anoftalmos, no se espera que la enfermedad desaparezca sin ayuda terapéutica.
¿Cuándo se debe ir al médico?
El anoftalmos en un niño generalmente se detecta durante el embarazo durante la rutina ultrasonido exámenes. El médico tratante generalmente puede ver la ausencia de uno o ambos sistemas oculares directamente y se lo comunicará a los padres de inmediato. Los pasos adicionales del tratamiento generalmente incluyen consultas con especialistas y otras personas afectadas. A menudo, la madre y el padre del niño aprovechan otras opciones de tratamiento. Si la anoftalmos no se nota directamente, se puede diagnosticar al nacer a más tardar. Un examen médico inmediato proporciona información sobre las opciones de tratamiento. En la mayoría de los casos, los ojos que faltan pueden reemplazarse por una prótesis ocular. Sin embargo, la vista en sí no se restaura con estos cosméticos faciales. medidas. Sin embargo, son necesarias más visitas al médico, durante las cuales la prótesis se ajusta una y otra vez. El hecho de que el niño afectado necesite asistencia médica más adelante en la vida depende de muchos factores. Terapéutico medidas se puede utilizar para aumentar la autoestima de la persona afectada y para aceptar el anoftalmos a largo plazo. La evaluación psicoterapéutica es particularmente necesaria en los casos en los que la anoftalmia se ha desarrollado más tarde en la vida.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la anoftalmia se realiza con fines cosméticos faciales. No puede producir vista. Los ojos perdidos se reemplazan por una prótesis ocular. Sin embargo, hay una diferencia si el anoftalmos es congénito o adquirido. En el caso del anoftalmos congénito, las proporciones cambian constantemente mientras el paciente sigue creciendo. Una prótesis debe ajustarse una y otra vez. En este proceso, el ojo artificial se fabrica individualmente según el tamaño de la cuenca del ojo. Sin embargo, esto debe hacerse constantemente porque el tamaño de las cuencas de los ojos cambia constantemente durante el crecimiento. Especialmente en pacientes muy jóvenes, los subdesarrollados párpado El aparato a menudo no permite estabilizar la posición de la carcasa de vidrio. Incluso las tensiones mecánicas leves, como frotarse los ojos, aflojan rápidamente la prótesis y hacen que cambie de posición. Se realizan intervenciones quirúrgicas para fortalecer la párpado Aparato para estabilizar la posición de la prótesis ocular. Esto a menudo resulta muy complicado. Por lo tanto, se están desarrollando procedimientos para estirar el saco conjuntival con un llamado expansor de tejido y así estimularlo para crecer. Sin embargo, estos procedimientos aún no están completamente desarrollados. Sin embargo, se podrían lograr mejoras. En el caso de anoftalmos adquirido por enfermedad o accidente, el crecimiento suele estar ya completo, por lo que las dimensiones de las cuencas oculares ya no cambian. Por lo tanto, es muy fácil insertar un reemplazo de ojo estable en este caso.
Perspectivas y pronóstico
No hay perspectivas de mejora en salud condiciones en anoftalmos. La restauración de la vista o una reconstrucción artificial funcional de toda el área de los ojos no es posible con las opciones médicas actuales. Es un defecto genético que no puede o no debe corregirse científicamente o por razones legales. No se da un acortamiento de la esperanza de vida normal con el anoftalmos. Sin embargo, diversas enfermedades secundarias pueden conducir a un deterioro del estado general. condición. La ausencia de la vista contribuye a las dificultades para afrontar la vida cotidiana. Sin un poco de ayuda, la vida independiente es casi imposible. Existe el riesgo de problemas mentales y emocionales. Estos tienen un impacto negativo en salud. Estrés y la disminución de la confianza en uno mismo puede llevar a la formación de miedo al rechazo. En la mayoría de los casos, con apoyo terapéutico, hay buenas perspectivas para hacer frente a los conflictos cotidianos, como salud las deficiencias se aprenden desde el nacimiento. Sin embargo, también pueden ocurrir trastornos psicológicos permanentes, con poco o ningún alivio. Además del estrés psicológico, la inserción de una prótesis ocular puede resultar en inflamación o daños a las regiones circundantes. Estos debilitan aún más el bienestar general.
Prevención
La prevención del anoftalmos congénito generalmente no es posible. Muy a menudo, es una genética condición que conduce a esta malformación en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Sin embargo, dado que ciertas influencias ambientales también pueden provocar malformaciones, fumar y alcohol debe evitarse durante el embarazo. Médico continuo exámenes durante el embarazo también son importantes para excluir o detectar a tiempo enfermedades que perjudican la fertilidad. Desde diabetes es también un factor de riesgo, un equilibrio dieta y se recomienda mucho ejercicio.
Atención de seguimiento
La atención de seguimiento no puede tener como objetivo prevenir la recurrencia del trastorno anoftalmos. Esto se debe a que no existe cura para el trastorno. El anoftalmos suele tener causas genéticas y está presente en los recién nacidos. Además, los accidentes o enfermedades graves también pueden provocar los síntomas típicos. La atención de seguimiento debe facilitar principalmente la vida cotidiana. Para determinar el alcance de la discapacidad ocular, los médicos realizan exámenes exhaustivos del órgano visual. Los rayos X también pueden revelar la extensión de la enfermedad. Un ojo faltante generalmente se reemplaza por una prótesis. Dado que los niños aún están creciendo, este producto cosmético debe ajustarse regularmente. Las instalaciones adecuadas, como una cuenca ocular, no siempre están disponibles. Los desafíos también surgen fuera de la apariencia. La percepción limitada se puede abordar en terapia forestal. El objetivo es hacer frente a la vida cotidiana de la forma más independiente posible a pesar de la visión limitada. Muchas personas afectadas sufren trastornos psicológicos con la edad. Estrés y el miedo al rechazo se puede reducir en psicoterapia. A veces, las discusiones en un grupo de autoayuda también ayudan. Por lo tanto, el cuidado posterior persigue principalmente objetivos cosméticos y psicológicos.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que el anoftalmo es congénito, el bebé y luego el niño pequeño necesitan un apoyo especial desde el principio, especialmente si falta el ángulo de los ojos en ambos lados. El tuerto está tan bien compensado por la cerebro que el adulto puede llevar una vida completamente normal, en caso de defecto genético bilateral, el niño, y luego el adulto, debe aprender a llevar la vida de un ciego. En los pocos casos en los que el anoftalmo no se desarrolla hasta la edad adulta por enfermedad o accidente, el paciente no podrá prescindir de un tratamiento psicoterapéutico acompañante. También existen grupos de autoayuda para ciegos. Los padres de “niños sin ojos” también ofrecen un grupo de autoayuda en toda Alemania para los familiares afectados. Para protegerse contra la piedad falsa y los comentarios incompetentes, el sitio web para esto no es público. Sin embargo, existe una dirección de correo electrónico que se puede utilizar para contactar al grupo. Dado que incluso un niño con anoftalmos unilateral no puede evitar numerosas cirugías cosméticas, los padres cuya hija o hijo es "solo" afectado unilateralmente también están en el lugar correcto aquí.
