Causas
La causa de la Síndrome de Sturge Weber radica en un nivel genético. Según los conocimientos actuales, se trata de una mutación somática. Esto significa que la enfermedad no se hereda, sino que se desencadena espontáneamente por errores en el ADN del portador.
La secuencia de ciertos compuestos en el ADN, los llamados pares de bases, determina el plano de todos los componentes celulares y enzimas CRISPR-Cas en el cuerpo humano. En Síndrome de Sturge Weber, se produce un intercambio aleatorio de dicho par de bases, lo que da como resultado un producto defectuoso. El resultado es una mayor actividad de señal en ciertas células, que promueve el crecimiento de vasos - más allá del nivel normal. Esto conduce al desarrollo de tumores vasculares benignos, los angiomas.
Diagnóstico
Ya al nacer el mancha de nacimiento se puede ver en el rostro del niño. El tamaño cambia con el crecimiento del paciente. Además, la coloración puede aumentar de intensidad o desvanecerse.
La tomografía computarizada puede revelar una pérdida de cerebro tejido (atrofia cerebral) en el lado afectado y aumento de la calcificación de la vasos. Si los cambios en el cráneo son tan severos que epilepsia se activa, se diagnostica con la ayuda de un EEG (electroencefalograma). También se debe realizar un examen oftalmológico, ya que varios componentes del ojo pueden verse afectados por los cambios vasculares y, por lo tanto, su función puede verse restringida.
La resonancia magnética (MRI) también se utiliza en el diagnóstico de sospecha Síndrome de Sturge Weber. En este caso, se utiliza un medio de contraste, que puede representar la vasos particularmente bien. Por un lado, la imagen detallada del sistema vascular permite detectar fácilmente las malformaciones.
Los ojos entrenados, como los de un radiólogo, pueden distinguir entre variantes naturales y cambios patológicos al evaluar las imágenes; por otro lado, el medio de contraste puede superar el llamado sangre–cerebro barrera si se perturba. Esta barrera es un sistema celular que separa los vasos o sangre del desplegable cerebro tejido y permite que solo sustancias seleccionadas lo atraviesen. Por tanto, si el medio de contraste atraviesa este sangre-barrera cerebral, esto indica daño al sistema celular vascular, que puede ser causado por malformaciones o calcificaciones severas.
