Definición El síndrome de Sturge Weber, también conocido como angiomatosis encefalotrigeminal, es una enfermedad crónicamente progresiva del llamado círculo de las facomatosis neurocutáneas. Es un grupo de enfermedades del sistema nervioso y de la piel caracterizadas por malformaciones. El síndrome de Sturge Weber se caracteriza por la formación de angiomas (alemán: Blutschwamm). Los angiomas son tumores vasculares benignos ... Síndrome de Sturge Weber
Esperanza de vida La esperanza de vida no tiene por qué estar limitada necesariamente en el síndrome de Sturge Weber. Si sobre todo la mancha de vino de Oporto está en primer plano de la enfermedad y no hay síntomas drásticos que la acompañen, el paciente no se diferencia mucho de una persona sana. Las enfermedades oculares asociadas con el síndrome no suelen cambiar ... Esperanza de vida | Síndrome de Sturge Weber
Causas La causa del síndrome de Sturge Weber se encuentra a nivel genético. Según los conocimientos actuales, se trata de una mutación somática. Esto significa que la enfermedad no se hereda, sino que se desencadena espontáneamente por errores en el ADN del portador. La secuencia de ciertos compuestos en el ADN, los llamados pares de bases, determina el modelo de ... Causas Síndrome de Sturge Weber
Definición El síndrome de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético poco común que causa malformaciones vasculares benignas pero similares a un tumor en el sistema nervioso central. La retina del ojo y el cerebelo son los más afectados. Por lo tanto, la enfermedad también se llama angiomatosis retinocerebelosa. La enfermedad lleva el nombre de sus primeros descriptores; el oftalmólogo alemán Eugen von Hippel ... Síndrome de Von-Hippel-Lindau
Terapia del síndrome de Von-Hippel-Lindau La causa del síndrome de Von Hippel-Lindau es una mutación en el cromosoma tres. Actualmente no es posible una terapia causal. Por lo tanto, solo queda la opción de terapia sintomática. Aquí, el tamaño y la localización de la malformación vascular son decisivos. Los pequeños tumores en el área de la retina se tratan con láser. ... Terapia del síndrome de Von-Hippel-Lindau | Síndrome de Von-Hippel-Lindau
