Característica
Las fracturas se suelen observar en los niños afectados hasta la pubertad. Sin embargo, la mayor frecuencia de fracturas parece estar en la primera Brote de crecimiento alrededor de los 5 a 8 años de edad. Después de la pubertad, las fracturas se detienen.
La enfermedad puede manifestarse de forma diferente en cada persona afectada. Osteogénesis imperfecta (enfermedad de huesos frágiles) es una enfermedad muy heterogénea e individual. Hay muchas personas que se ven levemente afectadas y apenas presentan síntomas.
Una persona afectada puede presentar algunos de los síntomas mencionados anteriormente, pero no todos. El diagnóstico se realiza mediante un Rayos X. Dado que "normal", es decir, el hueso sólido aparece blanco en la Rayos X, y el hueso quebradizo en osteogénesis imperfecta es menos denso y, por lo tanto, parece menos blanco, la enfermedad se puede diagnosticar fácilmente. En la mayoría de los casos, el tubular huesos y la pelvis se deforma.
Terapia de la osteogénesis imperfecta
Una terapia para curar la enfermedad. osteogénesis imperfecta no es posible. Hasta ahora, los medicamentos no han logrado mostrar ningún éxito significativo en la reducción de la enfermedad. Se administra a los pacientes bifosfonatos (principalmente pamidronato) para fortalecer la sustancia ósea y permitir así una atención fisioterapéutica más intensiva.
El efecto de bifosfonatos en osteogénesis imperfecta ha sido muy bien investigada y probada, ya que también se utilizan en la terapia de osteoporosis. Además, esta terapia alivia dolor de huesos y así refuerza la motivación de los niños por la fisioterapia. Bisfosfonatos, como cualquier fármaco, están asociados con efectos secundarios.
Es especialmente importante tener en cuenta que los bisfosfonatos deben tomarse antes del desayuno. Dado que estos medicamentos atacan la membrana mucosa, los pacientes no pueden acostarse durante media hora después de tomarlos para evitar daños en la membrana mucosa del esófago por reflujo. Además de las órtesis de aplicación externa para Osteogénesis imperfecta, que están destinadas a prevenir fracturas y deformidades, también existe la opción de terapia quirúrgica para la Osteogénesis imperfecta.
Los clavos se insertan en el huesos para estabilizar los huesos y prevenir fracturas. La dificultad aquí es que la placa de crecimiento en los niños no debe lesionarse si es posible, ya que de lo contrario el crecimiento del huesos se altera. Especialmente para este propósito existe el llamado clavo Bailey Dubow, que se inserta más allá de la placa de crecimiento.
Estas uñas constan de dos partes y son extensibles (comparable a una barra de cortina), de modo que prácticamente crecen con el niño. No previenen las fracturas, pero mantienen el hueso recto. Una gran ventaja de estas uñas es que no es necesario quitarlas y, por lo tanto, permanecen en el hueso durante toda la vida.
