El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es una enfermedad hereditaria. Como parte de la enfermedad, la función de varios caudales los nervios existentes cerebro está perdido. Además, los pacientes afectados pierden el sentido del oído. Además, en algunos de los individuos afectados se desarrolla la denominada atrofia espinal de la musculatura.
¿Qué es el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere?
El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere recibió su nombre en honor a los médicos que describieron por primera vez la enfermedad de acuerdo con los estándares científicos en 1894, 1936 y 1966. Estos médicos son Vialetto, Brown y van Laere. La enfermedad es enormemente rara, con la prevalencia exacta del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere estimada en menos de 1: 1,000,000. La herencia es autosómica recesiva en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes afectados. Hasta la fecha, solo se han diagnosticado unos 60 casos de la enfermedad. También se ha demostrado que el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ocurre aproximadamente tres veces más a menudo en pacientes mujeres que en hombres. Como sinónimo, la enfermedad también se conoce como riboflavina deficiencia del transportador y por esta razón a veces se le da la abreviatura RTD. Además de los síntomas principales, la enfermedad a menudo se manifiesta en una respiración insuficiente de los pacientes afectados. Además, en muchos casos un llamado neurosensorial pérdida de la audición resultados. También es posible el desarrollo de parálisis pontobulbar progresiva.
Causas
La investigación médica concluye inequívocamente que el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es una enfermedad hereditaria. En consecuencia, ciertos defectos genéticos o mutaciones son responsables del desarrollo del síndrome en los individuos afectados. En principio, los médicos diferencian entre dos tipos diferentes de enfermedad, que se basan en diferentes gen mutaciones. El primer tipo de síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere se basa en una mutación genética en un gen llamado SLC52A3, mientras que el segundo tipo de enfermedad se debe a mutaciones en el gen SLC52A2. Además de los genes responsables, las localizaciones exactas en los respectivos gen También se conocen segmentos. Ambos genes tienen en común que juegan un papel importante en la codificación del transportador. proteínas of riboflavina. Sin embargo, su importancia en el ser humano sistema nervioso aún no se ha aclarado de manera concluyente. Los pacientes sufren una pérdida de neuronas en ciertos los nervios de las cerebro ubicado cerca del llamado bulbo raquídeo. Las células del asta anterior del médula espinal también se ven afectados por signos de degeneración. Ambos síntomas aparecen temprano la infancia en individuos con síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere generalmente comienza en recién nacidos o bebés. Sin embargo, en algunos individuos, los primeros síntomas no aparecen hasta el final de la segunda década de la vida. Inicialmente, los pacientes suelen perder el sentido del oído en ambos lados. En la mayoría de los casos, la razón de esto se encuentra en un neurosensorial cada vez más pronunciado. pérdida de la audición. Además, varios los nervios de las cerebro pierden su función, lo que resulta en los llamados déficits motores. Estos nervios incluyen, por ejemplo, el nervio accesorio, el nervio facial y el nervio glosofaríngeo. Además, las personas afectadas a veces padecen signos específicos del cuerno anterior en las extremidades, así como debilidad general de las extremidades. Muchos pacientes con síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tienen dificultad respiración, flacidez facial piely retinitis pigmentosa. También pueden desarrollar atrofia óptica y ataques epilépticos. La parálisis bulbar es principalmente responsable de la debilidad músculos faciales. El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere progresa con relativa rapidez. Otras quejas de la enfermedad incluyen disfagia, contracturas de los tobillos y temblor.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es diagnosticado por un consultor especializado. Respecto a la baja prevalencia de la condición y el hecho de ser una enfermedad hereditaria, el síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere suele ser evaluado en un centro especializado en trastornos genéticos. Dado que los primeros síntomas suelen aparecer en los niños, los tutores juegan un papel fundamental en el diagnóstico de la enfermedad. Primero consultan a un pediatra y luego son seguidos por los especialistas apropiados. Los antecedentes familiares pueden proporcionar información útil sobre casos relevantes de la enfermedad en los familiares. La investigación del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere se guía por los síntomas clínicos típicos. Se utiliza una combinación de exámenes visuales, pruebas de audición y exámenes neurológicos para diagnosticar rápidamente la enfermedad. El análisis genético confirma la presencia del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. No obstante, el médico tratante realiza obligatoriamente una diagnóstico diferencial, excluyendo el síndrome de Nathalie, el síndrome de Fazio-Londe, el síndrome de Joubert, esclerosis lateral amiotróficay Madrás neurona motora enfermedad.
Complicaciones
Las personas afectadas experimentan graves pérdida de la audición como resultado del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. En este caso, las deficiencias ocurren en ambos oídos y pueden Lead para completar la pérdida de audición. De manera similar, las habilidades motoras del paciente están severamente limitadas por el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Las limitaciones dependen en gran medida de las regiones afectadas del cerebro. En la mayoría de los casos, sin embargo, esto causa limitaciones en el movimiento y también quejas del estado mental. El paciente también puede experimentar ataques epilépticos. Como resultado, la calidad de vida disminuye considerablemente. Las extremidades están debilitadas y, por lo general, ya no se pueden mover como de costumbre. El ejercicio físico o las actividades deportivas también son posibles solo de forma limitada. No es posible tratar el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de forma causal. El tratamiento tiene como objetivo aliviar y reducir los síntomas. En la mayoría de los casos, el síndrome conduce a una reducción de la esperanza de vida y, por tanto, a la muerte más rápidamente. Con la ayuda de la medicación, la progresión solo se puede detener. Al mismo tiempo, no es posible predecir directamente cuánto se reducirá la esperanza de vida por el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no se cura solo, definitivamente se debe consultar a un médico cuando aparezcan los síntomas de este síndrome. De esta forma, se pueden evitar más complicaciones. Como regla general, se debe consultar al médico si hay una pérdida del sentido del oído sin una razón específica o sin lesiones. Esta pérdida suele ocurrir muy repentinamente y no puede ser restaurada por el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Las personas afectadas dependen entonces de un audífono. La visita a un médico también es necesaria en cualquier caso de deficiencias o dificultades motoras. El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere también se manifiesta en miembros débiles en algunos casos. Es necesario un tratamiento urgente si el síndrome ya causa ataques epilépticos. En el peor de los casos, estos pueden Lead hasta la muerte del afectado. La investigación inicial del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere puede realizarla un médico de cabecera. Desafortunadamente, dado que no existe cura, los síntomas solo pueden ser limitados. Esto se hace con la ayuda de medicamentos. No hay otro especial terapia forestal es necesario.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere se trata con medicamentos según los síntomas. En este proceso, el paciente recibe inmunoglobulinas y esteroides. La drogas ralentizar temporalmente la progresión de la enfermedad. El pronóstico varía mucho en casos individuales. Después de la primera manifestación de los síntomas, alrededor del 30 por ciento de los afectados viven más de diez años. En aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, el estado de salud se deteriora progresivamente.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no se puede curar por completo. Por este motivo, solo se puede realizar un tratamiento sintomático, aunque no puede aliviar ni limitar todos los síntomas. La persona afectada depende de tomar medicamentos por el resto de su vida. Asimismo, las quejas de la audiencia ya no pueden tratarse, pero en algunos casos pueden aliviarse con el uso de un audífono. salud condición de la persona afectada se deteriora a medida que avanza la enfermedad, y la esperanza de vida del paciente también se limita y reduce significativamente. Tras el diagnóstico, la mayoría de los pacientes viven unos 15 años, aunque esta esperanza de vida depende en gran medida de la salud condición. Si no se trata el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, la esperanza de vida se reduce drásticamente y el paciente muere prematuramente. Debido a las capacidades motoras limitadas, la mayoría de los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Debido a las convulsiones epilépticas, la persona afectada puede morir en el peor de los casos si la convulsión no se reconoce y trata a tiempo. El pronóstico es muy malo en este síndrome.
Prevención
La prevención del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no es posible porque la enfermedad es congénita. Por lo tanto, es particularmente importante diagnosticar el síndrome en una etapa temprana en los niños afectados. Un comienzo temprano de terapia forestal a menudo retrasa la progresión de los síntomas durante un tiempo determinado. Además, esto a veces mejora el pronóstico de la enfermedad.
Seguimiento
En el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, los pacientes tienen opciones muy limitadas para la atención de seguimiento en la mayoría de los casos. Debido a que es un trastorno hereditario, no se puede tratar de manera causal, sino solo de manera puramente sintomática. Por esta razón, generalmente no es posible una curación completa, por lo que los afectados dependen de por vida. terapia forestal. Como regla general, el paciente debe tomar medicamentos durante toda su vida para aliviar los síntomas. Sin embargo, el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere reduce significativamente la esperanza de vida de la persona afectada, por lo que el estado de salud se deteriora gravemente. Finalmente, los enfermos mueren a causa de las dolencias del síndrome, que no se pueden curar por completo. En el caso de una ataque epiléptico, se debe llamar a un médico o visitar el hospital inmediatamente. Si tal convulsión no se trata, los pacientes pueden morir a causa de la convulsión en el peor de los casos. Dado que el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no se asocia con poca frecuencia con síntomas psicológicos, a menudo es necesario un tratamiento psicológico. Aquí, el contacto con otros enfermos del síndrome también puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad, ya que puede Lead a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda son muy limitadas en el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. No hay suficientes medidas eso conduciría a una cura. Por esta razón, el enfoque en la vida cotidiana está en mejorar la calidad de vida. La enfermedad generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y debe tratarse con un médico. Desde niños ya crecer Además de las restricciones sanitarias, se les debe informar honesta y oportunamente sobre su enfermedad y sus consecuencias. Un enfoque abierto de la enfermedad es útil en la vida cotidiana para poder responder preguntas, evitar malentendidos y no sentirse excluido de la sociedad. Se puede fomentar el contacto con otros niños que también tienen problemas de salud a una edad temprana. Al mismo tiempo, debe fomentarse el contacto con niños sanos. De esta forma se produce un intercambio mutuo y se evita el sentimiento de exclusión. Si el niño sufre los trastornos de salud o muestra afinidades de comportamiento, se debe buscar atención psicológica adicional. Las discusiones sobre las emociones existentes pueden ayudar a afrontar la enfermedad. Dado que el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere está asociado a diversas restricciones en las actividades deportivas y de ocio, conviene fomentar aquellas actividades que se puedan realizar sin problemas. Así, se promueve la alegría de vivir y se fortalece el bienestar.
