El vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV) es una enfermedad ocular congénita y hereditaria. La enfermedad es causada por un trastorno del desarrollo embrionario que hace que el vítreo embrionario persista y se vuelva hiperplásico. Las opciones de tratamiento suelen corresponder a la cirugía.
¿Qué es el vítreo primario hiperplásico persistente?
El cuerpo vítreo también se conoce como cuerpo vítreo. Es una estructura gelatinosa y translúcida entre el cristalino y la retina. Con su forma flexible, el vítreo mantiene su presión sobre las estructuras circundantes. La estructura anatómica abarca una fina red fibrosa que sirve como lugar de almacenamiento del humor vítreo. El vítreo puede verse afectado por diversas enfermedades. Uno de ellos es PHPV, vítreo primario hiperplásico persistente. Esta malformación congénita es una enfermedad del grupo de trastornos congénitos raros. Existen dos variantes de la enfermedad: una variante anterior y una variante posterior. La variante anterior es más común. El vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV) a veces se denomina sinónimo de estructuras vasculares fetales persistentes (PFVS). Otro sinónimo en la literatura clínica es el término síndrome PHPV. El trastorno congénito se manifiesta en el período neonatal. La prevalencia del trastorno no se conoce en detalle.
Causas
Durante el período embrionario, se desarrolla el vítreo primario. Esta estructura incluye el hialoide la arteria sistema además de la túnica vasculosa lentis. El vítreo primario no persiste sino que retrocede. En pacientes con vítreo primario hiperplásico persistente, no hay regresión del vítreo primario embrionario. Por tanto, PHPV es un trastorno del desarrollo embrionario. En la variante anterior, la parte retenida se convierte en una hoja de tejido conectivo. Por tanto, esta variante se asocia con hiperplasia. En el período embrionario, la retina de los ojos se forma a partir del tubo neural. La lente del ojo epitelio se forma a partir del ectodermo de superficie. La tejido conectivo de los ojos, por ejemplo, se forma a partir del mesodermo. Los trastornos del desarrollo embrionario de los ojos pueden verse favorecidos por noxas químicas, radiaciones ionizantes o infecciones. En el vítreo primario hiperplásico persistente, la causa principal es una predisposición genética. La herencia está ligada al cromosoma X, es autosómica dominante o autosómica recesiva.
o autosómico recesivo. Los varones afectados heredan el trastorno a todas las hijas, y las hijas son portadoras y transmiten el trastorno con una probabilidad del 50 por ciento.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas del vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV) aparecen no más tarde que temprano la infancia. La tejido conectivo placa se ha formado durante el desarrollo embrionario. La placa blanquecina se encuentra inmediatamente detrás de la alumno. Esto hace que el paciente alumno aparecen blanquecinas, lo que también se conoce como leucocoria u ojo de gato amaurótico. Los cambios en el alumno área resulta en cambios en la lente. Tejido graso se deposita y cartílago se forma alrededor de la lente. Se producen múltiples procesos de cicatrización. Las vellosidades ciliares se distorsionan y aparecen en el área de la pupila. Dado que la retina también se ve afectada, esta variante anterior de la enfermedad puede provocar una pérdida visual inusual, cuya gravedad depende de la extensión de la enfermedad. desprendimiento de retina. En ocasiones, se observa cataracta membranacea, que convierte el cristalino en una membrana turbia. Todas tejido graso las neoplasias en el área del cristalino se denominan pseudofaquia lipomatosa. El crecimiento del ojo se retrasa a medida que avanza. A menudo, se presentan trastornos adicionales del flujo de salida del humor acuoso, que pueden resultar en hidroftalmos. La hidroftalmos puede convertirse en glaucoma ceguera.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los pacientes con vítreo primario hiperplásico persistente suelen recibir su diagnóstico en la infancia. Además de la historia y la historia familiar, ORO-estándar ultrasonido Los exámenes juegan un papel en la verificación de PHPV. En algunos casos, el diagnóstico visual ya puede sugerir la enfermedad, por ejemplo, en el caso de una placa de tejido conectivo claramente visible delante del cristalino; sin embargo, en este caso, otras malformaciones, así como tumores como retinoblastoma debe ser considerado para diagnóstico diferencial. El pronóstico de los pacientes con PHPV depende de la afectación retiniana.
Complicaciones
Para el tratamiento del vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV), actualmente no existe terapia forestal eso se muestra prometedor. Siempre hay pérdida de agudeza visual o pérdida visual. Sin embargo, en caso de complicaciones, se debe realizar un tratamiento quirúrgico inmediato. Las complicaciones más comunes son desprendimiento de retina y displasia de retina. Sin tratamiento, desprendimiento de retina podemos Lead a ceguera. En muchos casos, sin embargo, progresa sin síntomas, por lo que a menudo no se reconoce de inmediato. A veces, sin embargo, se perciben puntos, manchas, colores o destellos de luz. Si se produce la llamada lluvia que se hunde (lluvia de hollín), se produce una hemorragia en el cuerpo vítreo, lo que aumenta el riesgo de ceguera. En estos casos, se debe reemplazar todo el cuerpo vítreo. Otros síntomas del desprendimiento de retina pueden incluir pérdida del campo visual o percepción distorsionada del entorno. Una complicación adicional de PHPV es la llamada displasia de retina. En este caso, la retina está malformada. Las personas afectadas ven destellos de luz y puntos parpadeantes. En el peor de los casos, la displasia de retina también conduce al desprendimiento de retina. En PHPV, también hay microftalmos. Este es un ojo demasiado pequeño. Este hecho, a su vez, puede Lead a la obstrucción de la salida del humor acuoso. Por lo tanto, una complicación adicional de PHPV puede ser la hidroftalmos con aumento de la presión intraocular (glaucoma), que sin tratamiento suele ser la causa de la ceguera.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Esta enfermedad debe ser tratada por un médico en cualquier caso. No se trata de una autocuración y tampoco de una mejora de las quejas. La incomodidad solo se puede eliminar mediante cirugía, por lo que siempre es necesaria una visita al médico. Se debe consultar al médico cuando exista malestar en los ojos, por ejemplo, cuando la persona afectada tiene graves discapacidad visual o cuando la retina se desprende. Las quejas visuales también pueden ocurrir a una edad posterior. En el peor de los casos, el paciente sufre ceguera total. Por lo tanto, si las molestias visuales aparecen repentinamente sin una razón en particular y no desaparecen por sí solas, siempre se debe consultar a un médico. Como regla general, la enfermedad puede ser diagnosticada por un oftalmólogo, aunque el tratamiento en sí suele implicar una internación en un hospital. Esta enfermedad no suele reducir la esperanza de vida.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal no está disponible para pacientes con PHPV. El trastorno del desarrollo ya ha ocurrido y también es genético. Por lo tanto, las terapias causales quedan fuera de discusión mientras gen terapia forestal el tratamiento no logra la aprobación regulatoria. La pérdida visual que se ha producido en los pacientes no puede tratarse de forma prometedora. Las opciones de tratamiento sintomático también son limitadas. El enfoque de la terapia es la prevención de complicaciones. Para evitar complicaciones, pueden ser necesarios pasos invasivos como la cirugía. Además, algunos científicos abogan por que las intervenciones quirúrgicas puedan preservar el estado actual de agudeza visual. Si este es el caso, la cirugía evitaría automáticamente la pérdida completa de agudeza visual. La cirugía también está indicada en otros contextos. Incluso cuando ya se ha producido una pérdida completa de la agudeza visual en un ojo, los procedimientos invasivos mejoran la situación del paciente. Como regla general, el ojo se puede preservar mediante una intervención quirúrgica. Por lo tanto, en el aspecto cosmético, no hay demasiado deterioro. Dado que la cara desempeña el papel de una tarjeta de visita en las relaciones interpersonales, siempre es preferible la conservación de un ojo que incluso se ha vuelto completamente no funcional a la eliminación completa.
Programa de Cuidados Posteriores
Debido a que el vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV) no se puede tratar en la mayoría de los casos, a menudo no hay atención de seguimiento para los pacientes. Los pacientes deben aprender a lidiar con la visión reducida. La excepción es cuando la cirugía se realiza en el vítreo para preservar al menos parcialmente la visión. Después del procedimiento quirúrgico, los pacientes reciben citas para exámenes de seguimiento por parte del médico. oftalmólogo. En las citas de seguimiento, el médico verifica hasta qué punto se ha curado nuevamente el vítreo operado y si puede haber habido alguna complicación de la cirugía. Además, los pacientes deben tomar gotas para los ojos regularmente para evitar que el ojo operado se seque. El deterioro de la visión puede convertirse en una carga psicológica si el PHPV ocurre muy tarde en la infancia. En tales casos, se recomienda que los padres busquen ayuda terapéutica para sus hijos. En terapia, los niños pueden aprender a sobrellevar su vida diaria incluso con visión reducida. Pero los padres y los miembros de la familia también aprenden a apoyar al niño. En muchos casos es posible una vida casi normal a pesar de la malformación vítrea.
Perspectivas y pronóstico
Porque el ojo condición llamado vítreo primario hiperplásico persistente, o PHPV para abreviar, es hereditario y congénito, este trastorno del desarrollo embrionario solo puede corregirse posteriormente mediante cirugía. En PHPV, el cuerpo vítreo del ojo se ve afectado. Este trastorno es relativamente raro. Sin embargo, ocurre en dos variantes diferentes. La variante anterior del síndrome PHPV es la que se presenta con mayor frecuencia. Sus efectos se hacen evidentes en la infancia o en los primeros años de la infancia. El pronóstico del síndrome de PHV depende de la gravedad del daño vítreo y del curso o tratamiento iniciado. Una pregunta importante con respecto al pronóstico también es si está involucrada la retina y en qué medida. Es problemático que no existan otras opciones de tratamiento hasta ahora, excepto la terapia quirúrgica. La cirugía suele ser el tratamiento de elección para complicaciones como el desprendimiento de retina o la displasia de retina. Tales operaciones en el ojo representan una emergencia. medidas contra la ceguera inminente. La vista también se puede perder debido a glaucoma. Prevenir esto es el objetivo de la cirugía. Si es quirúrgico preventivo medidas se aplican, el real condición se puede mantener durante mucho tiempo. En el caso de la enfermedad vítrea primaria hiperplásica persistente, la comunidad médica tiene la esperanza de que gen la terapia puede ser una opción de tratamiento eventual. Esto podría mejorar potencialmente el pronóstico de manera significativa.
Prevención
El vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV) se puede prevenir exclusivamente mediante asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Los hombres afectados, en particular, deben al menos ser conscientes de que están transmitiendo la enfermedad a sus hijos.
Que puedes hacer tu mismo
El vítreo primario hiperplásico persistente (PHPV) es un condición que solo se puede curar con tratamiento médico. En la vida cotidiana, el PHPV se manifiesta por molestias en el ojo, por ejemplo, por una disminución de la visión o desprendimiento de retina. Para evitar la ceguera total, es importante prestar atención a estos signos. El examen médico mostrará si realmente se trata de la enfermedad y qué opciones de tratamiento están disponibles. Siguiendo las recomendaciones del médico, las dificultades se pueden prevenir o al menos posponer. A menudo, la mejor solución es la cirugía. El PHPV es una enfermedad hereditaria, por lo que es aconsejable averiguarlo exactamente al planificar una familia. A menudo, los niños ya están afectados por la enfermedad, por lo que los padres deben informarse desde el principio sobre la cirugía. medidas que son posibles. Para la vida cotidiana en sí, no hay muchos consejos sobre cómo lidiar con PHPV. A partir de cierto grado de la enfermedad, a los afectados les resulta difícil leer o ver otras cosas. Entonces pueden tomárselo con calma, pero descansar en la vida cotidiana solo sirve para aliviar la situación y no la mejora.
