El síndrome de polidactilia de costilla corta es un término colectivo para una variedad de osteocondrodisplasias diversas que están presentes en los individuos afectados al nacer. Por tanto, el síndrome de polidactilia de costillas cortas es una enfermedad congénita con antecedentes genéticos. Típico del síndrome de polidactilia de costilla corta es un acortamiento de la Costillas así como una hipoplasia de los pulmones. Como resultado de estas quejas, el síndrome de polidactilia de costillas cortas suele ser fatal para las personas afectadas a una edad temprana.
¿Qué es el síndrome de polidactilia de costillas cortas?
El síndrome de polidactilia de costilla corta es congénito, aunque la frecuencia exacta de aparición de la condición aún no ha sido investigado. El patrón de herencia presente en el síndrome de polidactilia de costillas cortas es autosómico recesivo. En principio, es posible diagnosticar prenatalmente el síndrome de polidactilia de costilla corta, mostrando los defectos típicos del esqueleto y, a veces, pulmones subdesarrollados. En la mayoría de los casos, sin embargo, el síndrome de polidactilia de costillas cortas no se manifiesta hasta después del nacimiento en los recién nacidos. El síndrome de polidactilia de costillas cortas generalmente resulta en la muerte de los pacientes afectados, y los individuos no alcanzan una edad promedio. En principio, el subdesarrollo de los pulmones es decisivo para la muerte de personas que padecen el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Además, acortado Costillas son evidentes como parte del síndrome. Además del acortamiento del Costillas, el tórax suele ser hipoplásico en el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Debido a los pulmones subdesarrollados, el órgano no puede suministrar adecuadamente al cuerpo sangre y oxígeno. Como resultado, los pacientes sufren insuficiencia respiratoria. Además, el síndrome de polidactilia de costillas cortas suele presentarse con acortamiento y deformación de la huesos. Además, quienes padecen el síndrome de polidactilia de costillas cortas a menudo tienen polidactilia. Además, el síndrome de polidactilia de costilla corta a menudo se asocia con anomalías de la corazón, hendidura labio y paladar, y malformaciones de los intestinos y del tracto urinario. El esófago, la tráquea y epiglotis a veces también se ven afectados por malformaciones. El tórax no solo se estrecha, sino que a menudo también tiene forma preaxial. Sin embargo, el síndrome de polidactilia de costillas cortas es un término genérico para numerosos síntomas diferentes que comparten grandes similitudes entre sí. Por ejemplo, el síndrome de Ellis-van Creveld y el síndrome de Jeune se incluyen en el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Estos dos trastornos no suelen ser mortales. Por el contrario, el síndrome de Majewski, la condrodisplasia de Saldino-Noonan, el síndrome de Beemer-Langer y el síndrome de Verma-Naumoff suelen ser letales. Además, existen el síndrome de Yang y el síndrome de Le-Marec.
Causas
El síndrome de polidactilia de costilla corta se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas, con un modo de herencia autosómico recesivo. No se sabe con precisión si el síndrome de polidactilia de costillas cortas predomina en pacientes masculinos o femeninos. Sin embargo, en principio, el síndrome de polidactilia de costillas cortas es congénito, por lo que no hay posibilidad de influir en la patogenia.
Síntomas, quejas y signos.
El término síndrome de polidactilia de costilla corta se utiliza para describir numerosos síndromes de enfermedades congénitas que se clasifican como osteocondrodisplasias genéticas. El síndrome de polidactilia de costillas cortas a menudo se caracteriza por un desenlace letal. Típico de la mayoría de los síndromes es un subdesarrollo de los pulmones en combinación con un acortamiento de las costillas. Dependiendo del síndrome, pueden presentarse otros síntomas. El tórax suele estar poco desarrollado en el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Los pacientes sufren de insuficiencia respiratoria marcada como resultado de pulmones hipoplásicos, que es una causa común de muerte. En algunos casos, las personas afectadas por el síndrome de polidactilia de costilla corta tienen una nariz, una hendidura lateral en el labioy protuberancias en el cráneo. A veces, la espalda del paciente cabeza es sorprendentemente plano.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de síndrome de polidactilia de costillas cortas lo realiza un especialista en enfermedades hereditarias. Además, se puede hacer un diagnóstico en un instituto médico especializado en defectos esqueléticos hereditarios. El diagnóstico suele tener lugar en pacientes recién nacidos o lactantes, por lo que los padres están presentes durante la anamnesis y las exploraciones clínicas posteriores, y también ayudan al médico con la historia familiar, ya que es posible que se produzca de forma agrupada el síndrome de polidactilia de costillas cortas dentro de las familias. Durante el examen clínico del síndrome de polidactilia de costillas cortas, el médico utiliza técnicas de imagen para examinar de cerca las anomalías esqueléticas. También analiza el desarrollo de los pulmones. Por medio de pulmón pruebas de funcionamiento, el especialista detecta la eficiencia del órgano y puede dar un pronóstico. Al diagnosticar el síndrome de polidactilia de costillas cortas, es importante identificar el síndrome exacto. Al hacerlo, el médico examina al paciente en busca de signos del síndrome de Majewski y del síndrome de Saldino-Noonan, por ejemplo.
Complicaciones
El síndrome de polidactilia de costillas cortas puede Lead a una amplia variedad de condiciones. Por esta razón, generalmente no es posible hacer una predicción general sobre el curso posterior y las complicaciones de esta enfermedad. Estos dependen en gran medida de los respectivos síndromes y pueden Lead a varias restricciones en la vida. Sin embargo, los afectados por el síndrome de polidactilia de costillas cortas suelen sufrir molestias en los pulmones. No es raro experimentar dificultad para respirar o dificultad para respirar. La órganos internos en particular, puede resultar gravemente dañado por un suministro insuficiente de oxígeno, resultando en daños consecuentes irreversibles. El síndrome de polidactilia de costilla corta también conduce a fatiga y agotamiento del paciente. Los afectados también sufren de una capacidad reducida para hacer frente a estrés. No es infrecuente que el síndrome de polidactilia de costillas cortas provoque deformidades de las costillas, lo que provoca una postura torcida del paciente, lo que puede tener un efecto muy negativo en la calidad de vida. Como regla general, no es posible tratar el síndrome de polidactilia de costillas cortas de manera causal. Por tanto, el tratamiento se basa en los síntomas y tiene como objetivo su limitación. Como regla general, no ocurren complicaciones. Sin embargo, en la mayoría de los casos no es posible una curación completa.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Después de un parto hospitalario, los obstetras y pediatras realizan varios exámenes y pruebas en un procedimiento de rutina para determinar la salud del recién nacido. Dentro de este procedimiento, los signos del síndrome de polidactilia de costillas cortas generalmente son notados por el personal capacitado. Muchos bebés tienen hendidura labio y paladar además de las irregularidades del sistema esquelético, por lo que se inicia tratamiento médico inmediato. Además, la actividad respiratoria del bebé se ve afectada y analizada. En estos casos, los familiares no tienen que actuar por su cuenta debido a la presencia del personal profesional. En el caso de un parto domiciliario, la matrona o el equipo de obstetricia ambulatoria se hace cargo de la anamnesis inicial. Si hay alguna discrepancia, también inician de forma independiente las necesarias medidas y comuníquese con un médico. A esto le sigue un ingreso hospitalario rápido para que el niño pueda recibir la atención médica adecuada. Si ocurre un parto repentino sin la presencia de una enfermera médica, siempre es necesaria una visita al médico inmediatamente después del parto. En caso de anomalías visuales del sistema esquelético, problemas con la actividad respiratoria u otras irregularidades, se debe alertar a un servicio médico de emergencia. Hasta su llegada, primeros auxilios medidas debe tomarse para que el recién nacido no se asfixie. Las costillas y la parte posterior del cabeza en particular, muestran cambios preocupantes y no pueden pasarse por alto. Las costillas se acortan y la parte posterior del cabeza es plano.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de polidactilia de costilla corta se centra únicamente en los síntomas, como cura causal para la condición no ha sido práctico hasta la fecha. Los síntomas individuales del paciente con síndrome de polidactilia de costillas cortas son el foco principal. Los defectos del esqueleto pueden corregirse parcialmente en algunos individuos mediante una intervención quirúrgica. La terapia forestal de pulmones subdesarrollados es más difícil. A menudo, aquí no existe una opción de tratamiento eficaz de forma permanente, por lo que muchos pacientes mueren como resultado del síndrome de polidactilia de costillas cortas. Sin embargo, esto no se aplica a las formas de la enfermedad sin un curso fundamentalmente letal. En formas no letales de síndrome de polidactilia de costillas cortas, terapia forestal contribuye significativamente a la calidad de vida del paciente.
Perspectivas y pronóstico
El término "síndrome de polidactilia de costillas cortas" resume toda una serie de trastornos esqueléticos hereditarios. Estos se manifiestan ya después del nacimiento o antes del nacimiento. Algunas enfermedades de este síndrome son letales, pero otras no. El pronóstico para las diferentes enfermedades, que se resumen aquí, es por lo tanto diferente, bueno o malo. El acortamiento de las costillas y la hipoplasia de los pulmones son responsables de un curso letal del síndrome de polidactilia de costillas cortas ya a una edad temprana. Hoy en día, los defectos del esqueleto, a veces también los atrofiados pulmón lóbulos - ya se pueden detectar durante el embarazo diagnósticos. Sin embargo, es problemático que el pulmón el daño generalmente solo se hace evidente después del nacimiento. El daño pulmonar también es la razón por la cual los bebés afectados mueren después de solo unas pocas semanas o meses. El pronóstico para los bebés afectados es tan malo principalmente porque los pulmones subdesarrollados en el síndrome de polidactilia de costilla corta no pueden suministrar al organismo suficiente oxígeno. Además de las dos lesiones epónimas del síndrome de polidactilia de costillas cortas, los bebés también pueden tener otras lesiones en el cuerpo. A menudo, el daño secundario irreversible se desarrolla temprano en las afecciones agrupadas como síndrome de polidactilia de costillas cortas. El diagnóstico del síndrome de polidactilia de costillas cortas debe distinguir cuidadosamente qué forma de la enfermedad está presente en cada caso. El pronóstico de supervivencia para los síndromes del síndrome de polidactilia de costillas cortas es mejor solo en el síndrome de Ellis-van Creveld y en el síndrome de Jeune.
Prevención
Hasta la fecha, los médicos no han podido prevenir eficazmente el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Las causas del desarrollo de la enfermedad se encuentran en mutaciones de genes, por lo que no hay prevención medidas actualmente son factibles. Sin embargo, se están realizando investigaciones para prevenir defectos congénitos como el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Actualmente, solo es posible el diagnóstico prenatal del síndrome de polidactilia de costillas cortas, y los médicos pueden detectar el subdesarrollo de los pulmones y el acortamiento de las costillas.
Seguimiento
Por lo general, hay pocas, si las hay, medidas especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada con el síndrome de polidactilia de costillas cortas. Con este condición, se debe consultar a un médico lo antes posible para evitar mayores complicaciones y molestias. Un diagnóstico temprano por lo general tiene un efecto muy positivo en el curso posterior del síndrome y también puede prevenir un empeoramiento adicional de los síntomas. En esta forma de la enfermedad, generalmente no existe una cura independiente. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de polidactilia de costillas cortas se tratan mediante varios procedimientos quirúrgicos. La persona afectada debe mantener un estricto reposo en cama y cuidar su cuerpo después de estas intervenciones. Debe abstenerse de esfuerzos, actividades físicas y estresantes para no seguir ejerciendo una presión innecesaria sobre el cuerpo. En muchos casos, fisioterapia y también se pueden utilizar medidas fisioterapéuticas para aumentar de nuevo la movilidad de la persona afectada. En este caso, muchos de los ejercicios también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente para seguir aliviando las molestias. Como regla general, el síndrome de polidactilia de costillas cortas no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dependiendo de la forma y la gravedad del síndrome de polidactilia de costillas cortas, se producen diferentes síntomas y quejas. Médico terapia forestal así como las medidas de autoayuda deben adaptarse individualmente para aliviar estos síntomas y pasar por el tratamiento sin complicaciones. Los pulmones subdesarrollados pueden compensarse hasta cierto punto con deportes y fisioterapia. Para no sobrecargar el órgano, todas las actividades deportivas deben realizarse solo en consulta con un especialista. La malformación de las costillas puede promover una jorobado y es principalmente un defecto óptico. Los niños y adolescentes en particular necesitan el apoyo de un adulto aquí. Padres deberían hablar a los profesores inmediatamente si son excluidos. Asistir a un grupo de autoayuda puede ser una ayuda importante para la víctima, ya que hablar con otras personas ayuda a comprender y aceptar la afección. Después de una intervención quirúrgica mediante el procedimiento VEPTR, el paciente debe permanecer inicialmente en el hospital durante unos días. depresión. de ocurrir, se deben crear suficientes oportunidades para la distracción. Las visitas regulares de amigos y familiares son un apoyo emocional importante y, por lo tanto, contribuyen indirectamente a la recuperación.
