El síndrome de Down

Sinónimo en un sentido más amplio

• Trisomía 21
• Anterior, pero obsoleto y discriminatorio: el mongolismo

Definición

El síndrome de Trisomía 21 de Down es un síndrome causado por una mala asignación de la cromosomas al niño. La distribución no sigue una herencia específica, sino que ocurre de forma esporádica. Sin embargo, existen factores de riesgo. Los niños con síndrome de Down pueden presentar diferentes discapacidades físicas y mentales.

¿Cómo reconoces a los niños con síndrome de Down?

Los niños que tienen síndrome de Down ya tienen características físicas al nacer que son relativamente específicas de esta enfermedad. Sin embargo, los niños afectados no siempre tienen que exhibir estas características. Una de estas características es un pliegue cutáneo adicional en el área del cuello.

Sin embargo, esto desaparece con el tiempo. Además, el peso al nacer suele ser más bajo que en otros niños y también aumenta más lentamente. Sin embargo, la característica más llamativa son los ojos inclinados hacia arriba, que le han dado a la enfermedad el apodo de mongolismo.

Esta similitud se enfatiza aún más por la forma a menudo redonda de la cara. También puede aparecer un pliegue de piel adicional entre los ojos, pero esto no da como resultado una reducción de la visión. Igual de típico es un surco estrecho en la superficie interna de la mano.

Este cuatrodedo El surco atraviesa la palma de la mano y se presenta en casi todos los niños con síndrome de Down. Pero no todos los niños con ese surco tienen síndrome de Down. Además de estas características físicas, los niños con síndrome de Down suelen tener deficiencias cognitivas.

Aprendiendo A menudo se pueden identificar las dificultades, pero su gravedad puede variar mucho entre los afectados. En general, existe un cierto retraso en el desarrollo. Ciertas habilidades, como

EpidemiologíaRecursos

La trisomía 21 fue descrita por primera vez en 1866 por el neurólogo inglés John Langdon-Down. El síndrome también recibió su nombre. Sin embargo, no fue hasta 1959 que el genetista francés Lejeune descubrió la causa genética de la trisomía 21. Hoy en día, los niños con esta mala distribución cromosómica nacen con una frecuencia de 1: 700. Esto significa que uno de cada 700 recién nacidos en Alemania nace con síndrome de Down.