Causas Síndrome de Down

Causas

Las causas de la trisomía 21 se encuentran, como su nombre indica, en una triple presencia del cromosoma 21 en el genoma del niño. Por lo tanto, es una mala distribución numérica, es decir, dependiente del número, de la cromosomas. Normalmente, todo ser humano tiene dos copias de todos sus cromosomas (esto incluye los 23 cromosomas, excepto los cromosomas sexuales X e Y).

Estas copias se transmiten a los niños. En El síndrome de Down, la madre pasa no una sino dos copias del cromosoma 21 al niño, de modo que el niño tiene tres copias. El riesgo de tal mala distribución aumenta con la edad de la madre.

A partir de los 35 años, la madre tiene un mayor riesgo de sufrir la denominada no disyunción. Esto significa que los pares de cromosomas de la madre no se separan para distribuirse uniformemente entre las células hijas. Existen diferentes tipos de trisomía 21: En el caso descrito anteriormente, el cromosoma 21 adicional también está libre (trisomía 21 libre).

En el 95% de los casos, se trata por tanto de una nueva mutación. En otros casos, que ocurren muy raramente (alrededor del 5%), el cromosoma 21 se encuentra en otro cromosoma. Esto se llama trisomía 21 por translocación.

Complicaciones

Muchos, pero no todos, los niños con síndrome de Down pueden tener ciertas características:

• Cráneo redondo
• Eje del párpado que se eleva hacia afuera ("mongoloide")
• Pliegue cutáneo en la esquina interna del ojo (epicanto)
• Gran distancia entre los ojos.
• Raíz de nariz plana y ancha
• Lengua grande
• Orejas redondeadas y hundidas
• Cuello corto
• Paladar alto y estrecho (trastornos del habla)
• Manos cortas y anchas
• Cuatro-dedo surco (surco en la palma de la mano, que normalmente comienza en el lado del dedo meñique y se extiende entre el dedo medio y el índice (es decir, más de 3 dedos), en El síndrome de Down se extiende entre el índice dedo y pulgar (es decir, más de 4 dedos))
• Espacio de la sandalia (amplio espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo)
• Discapacidad mental, que varía mucho de una persona a otra en términos de gravedad.
• Reflejos lentos
• La insuficiencia cardíaca
• Malformaciones de la cadera
• Cambios en la cabeza y el área facial Cráneo redondo Eje del párpado ascendente ("mongoloide") Pliegue cutáneo en la esquina interna del ojo (epicanto) Gran distancia entre los ojos Raíz de la nariz plana y ancha Lengua grande Oídos profundos y redondos Cuello corto Paladar pequeño y alto (trastornos del habla)
• Cráneo redondo
• Eje del párpado que se eleva hacia afuera ("mongoloide")
• Pliegue cutáneo en la esquina interna del ojo (epicanto)
• Gran distancia entre los ojos.
• Raíz de nariz plana y ancha
• Lengua grande
• Orejas redondeadas y hundidas
• Cuello corto
• Paladar alto y estrecho (trastornos del habla)
• Cambios de brazos y pierna brevedad, manos anchasdedo surco (surco en la palma de la mano, que normalmente comienza en el lado del dedo meñique y se extiende entre el dedo medio y el índice (es decir,

  más de 3 dedos), en El síndrome de Down entre el dedo índice y el pulgar (es decir, más de 4 dedos)) Espacio de la sandalia (espacio amplio entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie)

• Manos cortas y anchas
• Surco de cuatro dedos (surco en la palma de la mano, que normalmente comienza en el lado del dedo meñique y se extiende entre el dedo medio y el índice (es decir, más de 3 dedos), en el síndrome de Down se extiende entre el dedo índice y el pulgar ( es decir, más de 4 dedos))
• Espacio de la sandalia (amplio espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo)
• Otras características Discapacidad mental, cuya gravedad varía mucho de un individuo a otro Reflejos lentos Defectos cardíacos Malformaciones de la cadera
• Discapacidad mental, que varía mucho de una persona a otra en términos de gravedad.
• Reflejos lentos
• La insuficiencia cardíaca
• Malformaciones de la cadera