La trisomía 13, también conocida como síndrome de Pätau, es un defecto genético poco común en el que el cromosoma 13 aparece tres veces en lugar de las dos habituales. Conduce a una variedad de diferentes enfermedades y características físicas, la mayoría de las cuales resultan en la muerte a temprana edad. la infancia. La trisomía 13 es una de las anomalías triples más conocidas después de El síndrome de Down y trisomía 18.
¿Qué es la trisomía 13?
En una persona con trisomía 13, el cromosoma 13 está presente por triplicado. Por lo tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Se distinguen diferentes tipos de síndrome de Pätau. Esto depende de si todas las células del organismo se ven afectadas por la trisomía 13 o solo una parte. La expresión de los defectos resultantes de la trisomía varía. Incluye trastornos del crecimiento, así como dedos de manos o pies supernumerarios o malformaciones de la cara. Si se produce la trisomía 13, la esperanza de vida del niño afectado se acorta drásticamente. Solo unos pocos alcanzan una edad de más de 10 años. La mayoría de los niños con trisomía 13 mueren semanas o meses después del nacimiento.
Causas
Las causas de la trisomía 13 se deben aparentemente a una división cromosómica anormal. Esto todavía no explica cómo se produce esta anomalía. Existe evidencia de que la aparición de trisomía 13 puede estar relacionada con el aumento de edad de la madre del niño. Dependiendo del tipo de trisomía 13, ya existen indicios de una forma de trisomía 13 en el material genético de la madre. Los síntomas del síndrome de Pätau son causados por el cromosoma supernumerario en diversos grados. Son menos pronunciados en el caso de la trisomía 13 en mosaico. En esta variante, hay una falta de separación de pares de cromosomas y formación de tres cromosomas en una celda solo en una parte de las celdas. El curso se atenúa de manera similar en la trisomía 13 parcial, en la que el cromosoma 13 está solo parcialmente alterado en las células del embrión durante el embarazo.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad causa numerosos síntomas, tanto en apariencia como en órganos internos. La aparición común de tres signos se considera característica. El primero es hendido labio y paladar, en el que una hendidura se extiende a través del mandíbula superior, labio superior y paladar. Coloquialmente, esta malformación se llama labio leporino. El segundo signo es microcefalia (pequeña cabeza) y microptalmia (ojos pequeños). El pequeño cabeza tiene un anormal cráneo forma y causa un crecimiento reducido de la cerebro. Los ojos pequeños a menudo tienen un desarrollo reducido y puede haber una visión defectuosa o ceguera. También es posible la fusión de los dos ojos en uno solo (ciclopía). El tercer síntoma del complejo triple son los dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia). Por lo general, una sexta extremidad está presente en las manos o los pies, de modo que están presentes doce dedos de las manos o de los pies. Además de estos signos típicos, el corazón también puede estar deformado. Es común un defecto del tabique ventricular, en el que hay daño en el tabique entre las cámaras del corazón. Se puede Lead a la ampliación de la corazón y pulmonar hipertensión. Las orejas están anormalmente bajas y el nariz es plano o ausente. Además, las malformaciones del cráneo los nervios, cerebro, riñones, vejiga, Órganos reproductivos, sangre vasos y el esqueleto se encuentran entre los síntomas de la enfermedad.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Paetau se puede detectar durante el embarazo. Durante el diagnóstico prenatal, el ginecólogo examina las anomalías en el desarrollo del feto. Si detecta rasgos especiales que son particularmente característicos de un síndrome de Pätau, sigue un análisis cromosómico, como también se hace si El síndrome de Down se sospecha. Las indicaciones del síndrome de Pätau incluyen, en particular, defectos cardíacos en el feto o anomalías del desarrollo y anomalías en el líquido amniótico de la mujer embarazada. El pronóstico para un niño que nace con trisomía 13 es malo. La mortalidad es muy alta en las primeras semanas de vida. Las malformaciones son a menudo potencialmente mortales y afectan no solo a las extremidades sino también órganos internos como el corazón y los riñones. La trisomía 13 se considera una razón médica para aborto.
Complicaciones
La trisomía 13 generalmente da como resultado una serie de diferentes malformaciones y deformidades en el cuerpo del individuo afectado. Los pacientes también sufren trastornos graves del crecimiento y el desarrollo. Inmediatamente después del nacimiento, los niños sufren graves bajo peso y también de un trastorno del desarrollo del cerebro. Esto conduce a retraso y severas limitaciones en la vida diaria. La mayoría de los afectados dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria debido a la trisomía 13. En algunos casos, el trastorno también hace que las personas afectadas tengan seis dedos. Particularmente en la infancia, los condición podemos Lead a la intimidación o las burlas debido a las deformidades, causando angustia psicológica. Como regla general, los padres y familiares también sufren graves molestias psicológicas en el caso de la trisomía 13. Debido a las malformaciones del órganos internos, la esperanza de vida del niño también se reduce significativamente. Dado que no es posible un tratamiento causal del síndrome, solo se tratan los síntomas. No ocurren complicaciones particulares. Con frecuencia, el diagnóstico de trisomía 13 conduce a la terminación de el embarazo.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La persona afectada debe acudir al médico en cualquier caso de trisomía 13. Con esta enfermedad, no puede haber autocuración, por lo que siempre se debe dar tratamiento médico. Cuanto antes se detecte y se trate la enfermedad, mejor suele ser el curso posterior. En la mayoría de los casos, sin embargo, la enfermedad causa la muerte de la persona afectada ya en la infancia. Por lo tanto, especialmente los padres y los familiares dependen de un tratamiento psicológico, de modo que no depresión. u otros trastornos psicológicos ocurren. Se debe consultar a un médico en el caso de trisomía 13 si la persona afectada padece una malformación facial. En este caso, el cabeza de la persona afectada suele ser también muy pequeño, y los ojos también se reducen significativamente de tamaño. Además, una malformación del corazón también puede indicar la enfermedad y debe ser examinada por un médico. La enfermedad puede ser detectada por un pediatra. Sin embargo, el tratamiento adicional lo lleva a cabo un especialista. Si hay un deseo adicional de tener hijos en los padres, asesoramiento genetico También debe realizarse para prevenir la recurrencia de la trisomía 13.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la trisomía 13 depende de los defectos presentes en cada caso individual. Debido a la alta tasa de mortalidad, los síntomas generalmente solo se alivian. Si los niños con trisomía 13 nacen vivos, la atención médica siempre debe ser individualizada. En el síndrome de Pätau, malformaciones en forma de hendidura labio y el paladar son comunes. El aumento del habla es una de las terapias necesarias. Además, hay movimiento terapia forestal y apoyo social y psicológico a los padres que se enfrentan al cuidado de los hijos. Sin embargo, las intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades en el síndrome de paetau aún son raras. Sin embargo, hay un cambio en el tratamiento médico. Como resultado, la esperanza de vida de los niños que padecen trisomía 13 está aumentando, aunque todavía no se considera particularmente alta.
Prevención
Si la trisomía 13 se detecta a tiempo antes del nacimiento, a menudo surge la cuestión de interrumpir el embarazo. Sin embargo, la verdadera prevención para prevenir la trisomía 13 no es posible porque su desarrollo está más allá del control de los padres. Por otro lado, la probabilidad de recurrencia de la trisomía 13 en un nuevo embarazo solo aumenta ligeramente.
Seguimiento
Debido a que la esperanza de vida de los niños con trisomía 13 es baja, el apoyo psicológico para los padres y otros miembros de la familia juega un papel importante en la atención de seguimiento. A través del apoyo empático y profesional, todos los involucrados pueden manejar mejor la situación difícil. El cuidado de los padres y hermanos no debe detenerse incluso después de la muerte del niño afectado. No se puede determinar de forma generalizada cuánto tiempo tiene sentido el cuidado posterior. Depende de la situación familiar individual y de los deseos de los familiares. El objetivo principal del postratamiento médico es brindar la mejor calidad de vida posible a los niños con síndrome de Pätau. Los defectos fisiológicos existentes deben examinarse periódicamente. De esta manera, se puede detectar en una etapa temprana si el paciente condición Si se produce otro embarazo después de que una mujer haya dado a luz a un niño con trisomía 13, el riesgo de recurrencia de este defecto genético solo aumenta ligeramente. Especial medidas por lo tanto, no son necesarios. Sin embargo, muchas familias se aprovechan de los asesoramiento genetico para sentirse más seguro. Durante un embarazo posterior, un amniocentesis puede excluir la posibilidad de una recurrencia de la trisomía 13. Sin embargo, los involucrados siempre deben tener en cuenta que esta prueba también aumenta el riesgo de aborto espontáneo.
Que puedes hacer tu mismo
Es importante saber que la trisomía 13 no se trata solo del niño. Los padres (futuros) también deben ser considerados víctimas de esta difícil situación. Es posible que se necesite apoyo psicológico para ayudarlos a afrontar mejor la condición. En muchas instalaciones médicas y clínicas especiales, los padres cuentan con un psicólogo para que los acompañe. Esto hace que sea más fácil para muchos disfrutar el tiempo que pueden pasar con su hijo. Pero ya en el momento del diagnóstico de trisomía 13, muchos padres sufren de inquietud, trastornos del sueño y profunda tristeza. Sin embargo, para que aún puedan disfrutar del tiempo limitado con su bebé, los pequeños remedios caseros podemos Lead para algún alivio para algunos. Estos incluyen plantas medicinales y hierbas que tienen un efecto calmante. Lavanda es particularmente bien conocido a este respecto. Los aceites esenciales también pueden proporcionar un poco de relajación. A muchos padres les da una buena sensación saber que no están solos en su situación. Existen varias redes en Internet para intercambiar información. Aquí puede encontrar informes de experiencias durante el embarazo y el tiempo con el niño. La asociación de autoayuda familiar LEONA eV ofrece mucha información así como una red que permite el intercambio con otros padres afectados.
