Terapia de la fibrosis quística
Cada persona afectada por fibrosis quística Se recomienda consultar con un ambulatorio de fibrosis quística o con un genetista humano (especialista en enfermedades hereditarias). Estos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida o, si desea tener hijos, calcular las probabilidades de un niño enfermo. Siempre que los padres sean fértiles y capaces de reproducirse.
De lo contrario, el tratamiento es sintomático, ya que la causa, el gen defectuoso, no puede eliminarse. En fibrosis quística, es importante asegurar una ingesta suficiente de sal común (sodio cloruro, NaCl) Por supuesto, se apunta a una mucólisis. La mucólisis es la disolución de la mucosidad, especialmente en los pulmones, para hacer respiración más fácil.
Drogas pero también inhalación puede aliviar los síntomas. Si el pulmón la función se vuelve cada vez más deficiente, se puede administrar oxígeno. Fisioterapia intensiva (fisioterapia), como tapping masaje y gimnasia respiratoria, se utiliza para tratar la pulmón cambios causados por fibrosis quística.
La enfermedad a menudo termina con una necesidad pulmón trasplantar. Las listas de espera, sin embargo, son largas. La administración oral de enzimas pancreáticas y soluble en grasa vitaminas también es parte de la terapia.
La tarea de el páncreas por lo tanto, debe ser apoyado o más bien reemplazado. Soluble en grasa vitaminas son A, D, E y K. Deben administrarse directamente en el sangre, ya que no se pueden absorber de los alimentos debido a la falta de digestión enzimas CRISPR-Cas. dieta también debe contener muchos calorías, ya que solo una fracción de ellos se puede absorber de los alimentos.
Para evitar factores de riesgo adicionales de complicaciones como gripe or neumonía, el niño debe ser vacunado. Se recomiendan las siguientes vacunas: Por supuesto, estas medidas requieren una consulta con un médico con quien se deben discutir los riesgos. La gran esperanza de la terapia de la fibrosis quística se pone hoy en día en la investigación genética.
Se está intentando introducir la información genética faltante en el genoma humano. Está en marcha la búsqueda de vectores que puedan dominar esta tarea. Los vectores pueden ser, por ejemplo, ADN bacteriano o viral, que son capaces de integrar la frecuencia sana en nuestro material genético.
El enfoque terapéutico para pacientes no nacidos también se está probando actualmente. En ratones, ya ha sido posible introducir el gen sano que contiene la secuencia genética correcta en los embriones de ratón a través de amniocentesis (líquido amniótico inoculación). Por tanto, en estos ratones se produjo el gen CFTR sano.
Amniocentesis es un punción y eliminación de células fetales de la líquido amniótico a través de la pared abdominal de la madre. En Alemania, sin embargo, esta forma de intrauterino (= en el útero) La "terapia" está prohibida.
- Sarampión
- Neumococos
- Gripe
