síndrome de Edward

Síndrome de malformación: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de malformación se refiere a diversas malformaciones congénitas. Varios sistemas de órganos se ven afectados, que son evidentes por múltiples disfunciones. El diagnóstico a menudo se puede hacer en el útero. ¿Qué es el síndrome de malformación? El síndrome de malformación es una condición muy rara. Sin embargo, tiene una apariencia amplia. El síndrome es una combinación de múltiples malformaciones. Varios órganos de ... Síndrome de malformación: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de alcoholismo fetal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de alcoholismo fetal se asocia con múltiples deficiencias en el desarrollo cognitivo y somático del niño y se manifiesta como resultado del consumo de alcohol durante el embarazo. Con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 500, el síndrome de alcoholismo fetal es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual (antes del síndrome de Down). ¿Qué es el síndrome de alcoholismo fetal? Fetal ... Síndrome de alcoholismo fetal: causas, síntomas y tratamiento

Agenesia del cuerpo calloso: causas, síntomas y tratamiento

La agenesia del cuerpo calloso es un trastorno hereditario y una malformación inhibitoria con malposición parcial o total del pedúnculo cerebral. Las personas afectadas a menudo presentan anomalías de comportamiento y pueden sufrir síntomas como pérdida visual y auditiva. La agenesia se trata sintomáticamente porque no existe una terapia causal. ¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso? El cuerpo calloso es un ... Agenesia del cuerpo calloso: causas, síntomas y tratamiento

Hipotonía muscular: causas, síntomas y tratamiento

Por hipotonía muscular, la profesión médica entiende muy poca tensión muscular con debilidad simultánea de la musculatura, que ya se nota en la infancia. Siempre se presenta como síntoma de una enfermedad subyacente y se trata con medidas fisioterapéuticas. ¿Qué es la hipotonía muscular? El término hipotonía muscular se compone de músculos y la palabra latina ... Hipotonía muscular: causas, síntomas y tratamiento

Diagnóstico genético preimplantacional: tratamiento, efectos y riesgos

El diagnóstico genético preimplantacional es el término utilizado por los médicos para describir las pruebas genéticas moleculares. Se trata de investigar enfermedades hereditarias o anomalías en los cromosomas de embriones creados mediante inseminación artificial. ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional? El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una investigación médica realizada en embriones concebidos mediante inseminación artificial. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es… Diagnóstico genético preimplantacional: tratamiento, efectos y riesgos

Embriopatía por alcohol: causas, síntomas y tratamiento

La embriopatía por alcohol (EA), que a veces también se denomina síndrome de alcoholismo fetal, es un término médico que se utiliza para describir las deficiencias en el desarrollo infantil somático y cognitivo. La embriopatía por alcohol se desencadena por el consumo de alcohol o el abuso de alcohol durante el embarazo. ¿Qué es la embriopatía por alcohol? La embriopatía por alcohol es un término médico que se utiliza para describir las deficiencias somáticas también ... Embriopatía por alcohol: causas, síntomas y tratamiento

¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? | Cromosomas

¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? Las células humanas tienen 22 pares de cromosomas independientes del sexo (autosomas) y dos cromosomas sexuales (gonosomas), por lo que un total de 46 cromosomas forman un conjunto de cromosomas. Los autosomas suelen estar presentes en pares. Los cromosomas de un par son similares en forma y secuencia de genes y ... ¿Cuál es el conjunto normal de cromosomas en humanos? | Cromosomas

¿Qué es una aberración cromosómica? | Cromosomas

¿Qué es una aberración cromosómica? La aberración cromosómica estructural corresponde básicamente a la definición de mutación cromosómica (ver arriba). Si la cantidad de material genético permanece igual y solo se distribuye de manera diferente, esto se denomina aberración equilibrada. Esto a menudo se realiza mediante translocación, es decir, la transferencia de un segmento cromosómico a otro cromosoma. ... ¿Qué es una aberración cromosómica? | Cromosomas

¿Qué es un análisis de cromosomas? | Cromosomas

¿Qué es un análisis de cromosomas? El análisis cromosómico es un método citogenético utilizado para detectar aberraciones cromosómicas numéricas o estructurales. Este análisis se utilizaría, por ejemplo, en casos de sospecha inmediata de un síndrome cromosómico, es decir, malformaciones (dismorfias) o retraso mental (retraso), pero también en casos de infertilidad, abortos espontáneos regulares (abortos) y también ciertos tipos de ... ¿Qué es un análisis de cromosomas? | Cromosomas

Cromosomas

Definición: ¿Qué son los cromosomas? El material genético de una célula se almacena en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico) y sus bases (adenina, timina, guanina y citosina). En todas las células eucariotas (animales, plantas, hongos) está presente en el núcleo celular en forma de cromosomas. Un cromosoma consta de un solo ADN coherente ... Cromosomas

¿Qué funciones tienen los cromosomas? | Cromosomas

¿Qué funciones tienen los cromosomas? El cromosoma, como unidad organizativa de nuestro material genético, sirve principalmente para asegurar una distribución uniforme del material genético duplicado a las células hijas durante la división celular. Para ello, vale la pena echar un vistazo más de cerca a los mecanismos de división celular o la célula ... ¿Qué funciones tienen los cromosomas? | Cromosomas

Hipertelorismo: causas, tratamiento y ayuda

El hipertelorismo es una distancia anormalmente grande entre los ojos que no necesariamente tiene valor patológico. Cuando el fenómeno está presente en el contexto de síndromes de malformación, tiene importancia patológica y generalmente se debe a una mutación genética. El tratamiento del hipertelorismo no suele estar indicado, pero puede mejorar la calidad de vida del ... Hipertelorismo: causas, tratamiento y ayuda