enfermedad hereditaria

Síndrome del arco aórtico: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome del arco aórtico es la estenosis de una o más arterias del arco aórtico. Las causas incluyen malformaciones congénitas de los vasos sanguíneos, enfermedades autoinmunes y enfermedades vasculares como la aterosclerosis. El tratamiento depende de la causa y generalmente involucra cirugía vascular. ¿Qué es el síndrome del arco aórtico? En el síndrome del arco aórtico, una o más arterias se ramifican... Síndrome del arco aórtico: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Walker-Warburg: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Walker-Warburg es un trastorno hereditario extremadamente raro cuyos efectos afectan tanto al cerebro como a los ojos y los músculos. Los síntomas, que ya son evidentes al nacer, suelen conducir a la muerte de los niños afectados, que quedan gravemente discapacitados como resultado, después de solo unos meses. Hasta la fecha, hay ... Síndrome de Walker-Warburg: causas, síntomas y tratamiento

Miosina: función y enfermedades

La miosina pertenece a las proteínas motoras y es responsable, entre otras cosas, de los procesos implicados en la contracción muscular. Existen varios tipos de miosinas, todas las cuales participan en procesos de transporte de orgánulos celulares o en desplazamientos dentro del citoesqueleto. Las anomalías estructurales en la estructura molecular de la miosina pueden ser causas de enfermedades musculares ... Miosina: función y enfermedades

Oftalmoplejía externa progresiva: causas, síntomas y tratamiento

La oftalmoplejía externa progresiva también se conoce como oftalmoplejía progresiva externa y es uno de los trastornos neuroftalmológicos. Una forma especial del trastorno es la oftalmoplejía plus (CPEO plus). ¿Qué es la oftalmoplejía externa progresiva? La oftalmoplejía externa progresiva es causada por un trastorno de las mitocondrias. Esta mitocondriopatía causa una parálisis lentamente progresiva del ojo externo ... Oftalmoplejía externa progresiva: causas, síntomas y tratamiento

Hemimelia fibular: causas, síntomas y tratamiento

La hemimelia peronea es la ausencia congénita o el subdesarrollo del peroné (nombre médico peroné). La afección también se denomina defecto longitudinal del peroné. Puede ocurrir de forma aislada o en combinación con malformaciones del fémur, malformaciones de los pies o con acortamiento de todo el hueso de la parte inferior de la pierna. ¿Qué es la hemimelia peronea? Hemimelia peroné ... Hemimelia fibular: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad renal quística medular tipo 1: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad renal quística medular tipo 1 es una afección llamada enfermedad renal quística. La enfermedad es hereditaria y se hereda de forma autosómica dominante. Sin tratamiento, la enfermedad es fatal a una edad promedio de 62 años. ¿Qué es la enfermedad renal quística medular tipo 1? La enfermedad renal quística medular tipo 1 (ADMCKD1) pertenece a… Enfermedad renal quística medular tipo 1: causas, síntomas y tratamiento

Dentinogénesis: función, tareas, rol y enfermedades

Dentinogénesis es el término utilizado para describir la formación de dentina. La dentina también se llama hueso dental. Es un producto de los odontoblastos. ¿Qué es la dentinogénesis? Dentinogénesis es el término utilizado para describir la formación de dentina. La dentina también se llama hueso dental. Durante la dentinogénesis, se forma la dentina de los dientes. Una gran parte de ... Dentinogénesis: función, tareas, rol y enfermedades

Implementación | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Implementación Cualquier persona que desee realizarse una prueba genética debe asistir primero a una consulta genética en Alemania. Aquí se lleva a cabo una consulta con un médico que ha sido capacitado en genética humana o tiene una calificación adicional. Tiene sentido pensar en el árbol genealógico en casa antes de la consulta. Preguntas sobre … Implementación | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Costes de una prueba genética | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Costos de una prueba genética Los precios pueden variar según la prueba y el proveedor. Una prueba genética media cuesta entre 150 y 200 euros. Sin embargo, el precio puede variar considerablemente. Por lo general, una prueba de mutaciones hereditarias del cáncer cuesta al menos 1000 euros, pero debe estar cubierta por un seguro médico si existe un riesgo comprobado ... Costes de una prueba genética | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Cáncer de mama: ¿Qué significa BRCA? | Test genético – ¿Cuándo es útil?

Cáncer de mama: ¿qué significa BRCA? El cáncer de mama es una enfermedad que suele tener un origen multifactorial. Esto significa que muchas circunstancias internas y externas contribuyen a la coincidencia del desarrollo del cáncer de mama. Angelina Jolie es uno de los ejemplos más conocidos en los que una mutación genética aumenta el riesgo de cáncer de mama. Ella tenía … Cáncer de mama: ¿Qué significa BRCA? | Test genético – ¿Cuándo es útil?

Prueba genética para el cáncer colorrectal | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Prueba genética para el cáncer colorrectal El cáncer colorrectal también se ve favorecido por muchas influencias internas y externas influyentes y constelaciones genéticas. En el cáncer colorrectal, la dieta, el comportamiento y las circunstancias externas juegan un papel mucho más importante que en el cáncer de mama. Solo alrededor del 5% de todos los cánceres colorrectales pueden atribuirse a un cambio genético. Si los parientes cercanos del… Prueba genética para el cáncer colorrectal | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Determinar la filiación y el origen | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

Determinar la paternidad y el origen Paternidad es el término utilizado para describir el rango de parientes cuya estructura genética uno lleva. Ciertos genes se encuentran en diferentes sitios del genoma y, por lo tanto, pueden estar sujetos a diferentes rasgos hereditarios. Si hay un gen defectuoso en la historia familiar, es posible calcular el ... Determinar la filiación y el origen | Prueba genética: ¿cuándo es útil?