Implementación | Prueba genética: ¿cuándo es útil?

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Cualquiera que quiera hacerse una prueba genética debe acudir primero a una consulta genética en Alemania. Aquí se lleva a cabo una consulta con un médico que se ha formado en genética humana o tiene una titulación adicional. Tiene sentido pensar en el árbol genealógico en casa antes de la consulta.

Preguntas sobre enfermedades de otros sangre-por lo general, se les pregunta a los familiares relacionados, por lo que es aconsejable obtener información detallada de la familia de antemano. Como regla general, la prueba genética va precedida de otros procedimientos de diagnóstico para determinar un diagnóstico sospechoso. Antes de llevar a cabo las pruebas genéticas, se debe proporcionar información extensa sobre los riesgos y las consecuencias de las pruebas genéticas.

Además de los riesgos médicos, se deben discutir los posibles resultados y las consecuencias médicas o psicológicas resultantes. No se puede realizar ninguna prueba genética sin el consentimiento del interesado. Posteriormente, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Para ello, se deben obtener materiales que contengan el material genético. En la mayoría de los casos, un simple sangre muestra es suficiente para examinar las células que contiene. Para las pruebas genéticas moleculares, sin embargo, se necesitan células nucleadas, que se pueden obtener, por ejemplo, tomando frotis de células de la boca. mucosa or médula ósea.

Tras el asesoramiento genético obligatorio estipulado en la Ley de Diagnóstico Genético, en el que se da una explicación completa del procedimiento, se firma una declaración de consentimiento. Posteriormente se recoge la muestra en forma de Saliva con un hisopo de algodón en el boca.Alternativamente, puede usar sangre u otros materiales como pelo. Sin embargo, solo Saliva y la sangre / sangre del cordón umbilical son comunes.

Las muestras se preparan y examinan en un laboratorio. En el laboratorio, se pueden realizar varias pruebas utilizando una serie de procesos bioquímicos para identificar ciertos errores genéticos o secuencias genéticas. La prueba más conocida es la denominada "PCR", abreviatura de "reacción en cadena de la polimerasa".

Para realizar la prueba es necesario conocer de antemano qué secuencia de genes se está buscando para detectar si este segmento de genes está presente o no. Esta secuencia de genes se reproduce muchas veces y, por lo tanto, se hace visible. El resultado del análisis solo puede ser abierto por el médico tratante y nadie más.

En otra cita, el médico le explicará el resultado del análisis y se podrá decidir si son necesarios más procedimientos. La duración de la prueba genética depende del material genético que se examinará y de la sospecha de enfermedad. Los análisis de cromosomas requieren menos tiempo que los análisis genéticos moleculares complejos.

Para un análisis cromosómico promedio, el tiempo de trabajo es de aproximadamente 10 a 20 días hábiles. Los exámenes de diagnóstico prenatal generalmente se realizan más rápidamente. Un análisis cromosómico basado en una muestra de tejido del placenta se puede realizar en unos pocos días.

Sin embargo, las células de la cavidad amniótica primero deben crecer y madurar artificialmente, lo que puede tardar entre 2 y 3 semanas. Los análisis genéticos moleculares toman diferentes períodos de tiempo, dependiendo de la cantidad de genes que se van a examinar y el tamaño de las secuencias de genes. Estos análisis pueden llevar de semanas a meses.

Desde el punto de vista médico, los riesgos de una prueba genética son muy bajos. En la mayoría de los casos, Saliva o las muestras de sangre son suficientes para el análisis de genes. Una prueba genética del médula ósea Por lo general, las células solo se realizan si punción de la médula ósea habría sido indicado de todos modos.

Esto deja, desde el punto de vista médico, los muy raros riesgos de lesión o infección punción. Sin embargo, la evaluación de los resultados de las pruebas genéticas puede ser arriesgada. Antes de realizar la prueba, se debe mantener una conversación informativa con el médico para explicar las consecuencias y la importancia de la prueba genética.

El riesgo es que no se reconozcan posibles enfermedades y que los afectados se adormezcan con una falsa sensación de seguridad. Un resultado negativo de una enfermedad no es garantía de no enfermarse. Puede ser un resultado falso negativo o una mutación espontánea que causa la enfermedad.

Por otro lado, es posible que resultados falsos provoquen estrés emocional y terapias intensivas, aunque no existe ningún peligro. El riesgo de estas evaluaciones erróneas y malas interpretaciones de los resultados de las pruebas aumenta con las pruebas genéticas comerciales que se realizan sin la participación de un médico. En un laboratorio, la muestra se examina mediante un procedimiento adecuado a la muestra.

En principio, solo se examina lo solicitado por el médico. Uno solo recibe una respuesta a una pregunta específica. Por tanto, el laboratorio solo determina si las secuencias de genes buscadas están presentes en las células de la persona examinada.

Luego, un médico debe evaluar lo que esto significa para el diagnóstico, la enfermedad y la terapia posterior. El genoma no se analiza por completo. Esto se debe a que la genética humana todavía se sobreestima en gran medida en sus capacidades y la experiencia aún no es suficiente para analizar de manera confiable cantidades tan grandes.

Por tanto, puede suceder que se realicen asignaciones incorrectas debido a los numerosos segmentos pequeños de genes. Por lo tanto, el riesgo de errores disminuye con la pregunta específica que se hace. Sin embargo, esto no tiene por qué ser así para siempre.

El análisis del genoma es cada vez más preciso y cada vez se decodifican más segmentos. Si se pudiera detectar un gen defectuoso, lo que ocurre, por ejemplo, en fibrosis quística, el diagnóstico queda así claramente confirmado. Por lo tanto, es posible que deban iniciarse inmediatamente las terapias adecuadas.

Pruebas predictivas, como la modificación genética de los genes "BRCA" antes de la aparición de ella, puede tener diferentes consecuencias. Además de los procedimientos de diagnóstico más estrictos, se ofrecen opciones preventivas de extirpación mamaria y terapia radical. En última instancia, la decisión la toma el paciente.