La hemimelia peronea es la ausencia congénita o el subdesarrollo del peroné (nombre médico peroné). La condición también se llama defecto longitudinal del peroné. Puede ocurrir de forma aislada o en combinación con malformaciones del fémur, malformaciones de los pies o con acortamiento de toda la parte inferior. pierna hueso.
¿Qué es la hemimelia peronea?
La hemimelia peronea es una condición eso es muy raro. Ocurre en solo tres de cada 100,000 recién nacidos. Al mismo tiempo, los hombres se ven afectados por la hemimelia del peroné con el doble de frecuencia que las mujeres. En dos tercios de todas las personas afectadas, solo una pierna se ve afectado por la malformación. La hemimelia del peroné ocurre con mayor frecuencia en el lado derecho pierna que a la izquierda. La ausencia congénita y completa de una tibia, conocida como hemimelia tibial, ocurre incluso con menos frecuencia. La hemimelia peronea se caracteriza por un defecto congénito y longitudinal y tiene un amplio espectro de deformidades.
Causas
Las posibles causas de la hemimelia peronea no se han explorado en un grado suficiente en este momento para proporcionar información definitiva sobre ellas. Sin embargo, la búsqueda de las causas de la enfermedad ha sido objeto de investigación médica durante algún tiempo. La hemimelia peronea tiene un agrupamiento familiar, lo que lleva a la conclusión de que es un trastorno congénito con causas hereditarias. La malformación podría tener su origen en la alteración de un período crítico en el desarrollo de las extremidades en el embrión. Esto es en el período comprendido entre la cuarta y la séptima semana de el embarazo. Además, infecciones virales, disgenesia vascular, traumatismos y diversos factores ambientales se discuten como causas potenciales. En el caso de una ocurrencia agrupada familiar de hemimelia fibular, se ha inferido una herencia autosómica dominante.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas y las quejas asociados con la hemimelia del peroné pueden variar. El síntoma funcional principal de la condición es el acortamiento de la pierna afectada, que aumenta durante la fase de crecimiento. En la mayoría de los casos, el pie también se ve afectado por la enfermedad, a menudo con la denominada posición de pie doblada y puntiaguda. Solo están presentes los rayos mediales del pie afectado. Además, a veces faltan partes del retropié. En numerosos casos, todo el pierna inferior está subdesarrollado o hipoplásico. Además, la hipoplasia femoral suele estar presente junto con la hemimelia peronea. También una denominada deformidad de la articulación esférica en el tobillo articulación con alteración de la mecánica articular a menudo se asocia con hemimelia peronea. Otras deformidades que ocurren a menudo en combinación con la hemimelia del peroné pueden incluir defecto femoral proximal, malformaciones de los dedos de los pies o craneosinostosis. La hemimelia del peroné también puede ocurrir en asociación con displasias del esqueleto. El hueso afectado por la enfermedad tiene solo un bajo potencial de crecimiento, por lo que la deformidad aumenta con la edad. En casos raros, la hemimelia del peroné se asocia con otras malformaciones que se encuentran fuera del sistema esquelético, como corazón defectos trombocitopenia, riñón displasia o malformaciones de los ojos. Sin embargo, los déficits intelectuales rara vez ocurren en la hemimelia del peroné.
Diagnóstico
Hay varios métodos de investigación disponibles como parte del diagnóstico de hemimelia peronea. Ya en el útero, una malformación existente del embrión puede ser detectado por medio de ultrasonido examen. Después del nacimiento, la curvatura y acortamiento del afectado huesos son obvias. El rendimiento de Rayos X Los exámenes proporcionan información sobre la extensión de la malformación y cambios adicionales en el huesos. En cualquier caso, el diagnóstico debe realizarse tanto clínica como radiográficamente. También se deben realizar diagnósticos diferenciales para diferenciar la hemimelia del peroné de varios otros trastornos con síntomas a veces similares. Esto es particularmente relevante en vista del hecho de que cada enfermedad requiere un individuo terapia forestal a pesar de síntomas similares. En particular, debe examinarse la presencia de embriopatía por talidomida, síndrome de banda amniótica y diversas displasias esqueléticas con afectación asimétrica de las extremidades inferiores.
Complicaciones
Como resultado de esta enfermedad se producen deformidades y malformaciones graves de los pies y los muslos. En la mayoría de los casos, estas deformidades también dan como resultado limitaciones de movimiento y disminución de la estética. Muchos pacientes también experimentan complejos de inferioridad y disminución de la autoestima. Estos síntomas a veces pueden Lead a depresión.. Además de las deformidades del esqueleto y los pies, las quejas del corazón y también pueden aparecer riñones. En el peor de los casos, estas quejas pueden ser fatales si riñón fracaso o corazón ocurre la falla. En algunos casos, también pueden ocurrir trastornos del desarrollo, lo que resulta en una disminución de la inteligencia. El tratamiento en sí no Lead a más complicaciones y puede reducir los síntomas de la enfermedad relativamente bien. Las intervenciones quirúrgicas se utilizan principalmente para llevar las piernas a la misma longitud. Amputación puede ser necesario. Terapéutico medidas se utilizan si hay más quejas de coordinación o movimiento. Si los órganos no sufren daños, la esperanza de vida permanece sin cambios.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se observan anomalías y malformaciones del sistema esquelético durante el nacimiento de un niño, se debe iniciar un examen médico de inmediato. Los partos de pacientes hospitalizados son atendidos por un equipo de obstetras que controlan de forma independiente la salud del infante. Si el parto se realiza sin un obstetra, se debe consultar a un médico inmediatamente después. Las inconsistencias de la estructura ósea en la pantorrilla o las piernas se consideran preocupantes. Se debe consultar a un médico tan pronto como se puedan percibir irregularidades palpables en los pies, la parte superior o pierna inferior. Si la formación del dedo del pie es visiblemente llamativa, se debe iniciar un chequeo. Si hay deformidades claramente reconocibles durante el proceso de crecimiento y desarrollo del niño, se debe consultar a un médico. Si el crecimiento del niño se retrasa significativamente en comparación con sus compañeros, especialmente en la zona de las piernas o los pies, se debe realizar un chequeo. Si se producen problemas e irregularidades en las articulaciones, las observaciones deben consultarse con un médico. Si el niño experimenta problemas emocionales o psicológicos en el curso de la vida debido a anomalías visuales, se debe consultar a un médico o terapeuta. Si hay un comportamiento agresivo, disminución de la autoestima o una fuerte tendencia a retraerse, es recomendable que el niño busque ayuda terapéutica. Si se producen problemas psicológicos graves, en forma de trastorno de ansiedad or depresión., el niño necesita ayuda profesional.
Tratamiento y terapia
Varios medidas son considerados para el terapia forestal de hemimelia peronea, según el caso individual. En cualquier caso, el tratamiento debe iniciarse lo antes posible y, si es posible, debe realizarse en un centro ortopédico pediátrico. El espectro de posibles métodos de tratamiento abarca desde ortesis y prótesis hasta las denominadas osteotomías de conversión. En casos más graves, el alargamiento quirúrgico de la pierna o incluso amputación de la pierna afectada también debe tenerse en cuenta. Cuanto más débil es la hemimelia del peroné, más se puede esperar una preservación de la pierna con buena funcionalidad. Generalmente, terapia forestal se realiza en conjunto con un enfoque multidisciplinario, con asesores genéticos y cirujanos ortopédicos pediátricos trabajando juntos. El tratamiento ortopédico tiene como objetivo compensar la discrepancia en la longitud de la pierna y corregir la asimétrica baja estatura en casos bilaterales. En los casos de hemimelia peronea leve con una discrepancia leve en la longitud de las piernas, también se usa la terapia con zapatos ortopédicos y plantillas adecuadas para compensar la discrepancia en la longitud.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas de recuperación son muy buenas en la hemimelia del peroné. Si la afección se trata quirúrgicamente o con medicamentos inmediatamente después del nacimiento, se puede aliviar con relativa rapidez. Sin embargo, el niño necesitará apoyo en forma de terapia física. En algunos casos, como cuando la hemimelia del peroné limita significativamente la movilidad, también se debe llamar a una enfermera ambulatoria para ayudar al niño con las tareas diarias. En principio, por tanto, el pronóstico es bueno, en la medida en que el paciente recibe el tratamiento necesario y posterior apoyo integral; el pronóstico es peor si la condición no se detecta a tiempo o la terapia no tiene el efecto deseado. En este caso, pueden permanecer restricciones permanentes en la capacidad de movimiento. Además, puede haber insensibilidad, daño en el nervio y otras complicaciones que reducen significativamente la calidad de vida. La esperanza de vida no está limitada por la hemimelia del peroné. Como resultado de la enfermedad, el riesgo de trastornos circulatorios, trombosis y otras complicaciones aumentan, que pueden poner en peligro la vida. El médico puede hacer un pronóstico y sugerir más medidas después de un examen inicial y el inicio de la terapia.
Prevención
Debido a que la hemimelia del peroné es con toda probabilidad una afección hereditaria, no se conocen métodos efectivos para prevenir la malformación. Por lo tanto, es aún más importante someterse a exámenes especializados cuando hay signos de la afección para influir positivamente en el curso posterior de la hemimelia fibular.
Seguimiento
Dado que esta enfermedad es una enfermedad congénita, tampoco es posible realizar una terapia causal en este caso, sino solo una terapia puramente sintomática. En este caso tampoco es posible una cura completa. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico y también se pueden realizar pruebas para que los descendientes no hereden la enfermedad. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mejor suele ser el curso posterior. El tratamiento en sí se realiza principalmente mediante el uso de prótesis. Estos siempre deben usarse si pueden aliviar completamente los síntomas. En casos graves, sin embargo, las intervenciones quirúrgicas o incluso amputación son necesarios para limitar completamente esta enfermedad. Después de una operación de este tipo, la persona afectada generalmente siempre debe descansar y cuidar su cuerpo en cualquier caso. Al mismo tiempo, las actividades extenuantes o estresantes deben evitarse para no ralentizar el proceso de curación. Además, en muchos casos también es útil el apoyo psicológico a la persona afectada. Esto también lo pueden hacer familiares o amigos, y el contacto con otros pacientes con esta enfermedad también puede ser útil. La esperanza de vida de la persona afectada no se ve afectada por esta enfermedad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Si a un recién nacido se le ha diagnosticado hemimelia peronea, el tratamiento debe iniciarse lo antes posible. En consulta con el médico a cargo del hospital de maternidad, se debe establecer un contacto inmediato con una clínica especializada para brindarle al niño la mejor terapia posible. Los ortopedistas y especialistas para los síntomas específicos también deben participar de inmediato, ya que esta es la única forma de garantizar una terapia sin problemas. Se recomienda a los padres que tengan problemas psicológicos como resultado de la enfermedad del niño que consulten a un terapeuta. En determinadas circunstancias, la participación en un grupo de autoayuda también puede resultar útil. El niño afectado también puede necesitar atención psicológica en el futuro. Dependiendo de la gravedad de la hemimelia del peroné, el niño puede necesitar muletas o una prótesis. Después de una amputación, está indicado el reposo. El niño deberá pasar las primeras semanas en el hospital y necesitará un amplio apoyo de los padres en casa. En algunos casos, se debe llamar a un servicio de enfermería para pacientes ambulatorios. Dado que tratar con un niño afectado es una carga considerable, se deben utilizar todas las opciones de asistencia y apoyo disponibles. Independientemente de la gravedad de la malformación, se debe prestar atención médica monitoreo del paciente es necesario.
