Esperanza de vida La esperanza de vida en la enfermedad de Gaucher depende principalmente de la gravedad y el tipo de enfermedad. La enfermedad de Gaucher tipo I, como enfermedad no neuropática, tiene solo una esperanza de vida ligeramente reducida. La forma neuropática crónica se caracteriza por restricciones drásticas en la vida y sufrimiento severo por parte del paciente. Sin embargo, es difícil ... Esperanza de vida | Enfermedad de Gaucher
Las proteínas estructurales sirven principalmente como andamios de tracción en células y tejidos. Por lo general, no tienen función enzimática, por lo que normalmente no interfieren con los procesos metabólicos. Las proteínas estructurales suelen formar fibras largas y dan, por ejemplo, a los ligamentos, tendones y huesos su fuerza y motilidad, su movilidad. Varios tipos diferentes de proteínas estructurales representan aproximadamente ... Proteína estructural: función y enfermedades
El síndrome de Birt-Hogg-Dube es un trastorno hereditario autosómico dominante basado en mutaciones en el gen FLCN. Los pacientes padecen múltiples lesiones cutáneas, quistes pulmonares y tumores renales. El tratamiento se limita a la resección sintomática y, si es necesario, al seguimiento de los tumores. ¿Qué es el síndrome de Birt-Hogg-Dube? Las enfermedades hereditarias son afecciones causadas por mutaciones en uno o más genes ... Síndrome de Birt-Hogg-Dube: causas, síntomas y tratamiento
