¿Cómo es la herencia?
Las distrofias corneales representan un grupo de diferentes formas de enfermedad, que a su vez tienen diferentes características heredadas. Dependiendo de la mutación, se heredan autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. Los pacientes afectados pueden recibir asesoramiento genético, que puede informarles sobre el tratamiento y el pronóstico, así como sobre la herencia adicional a sus hijos.
Diagnóstico
Si hay una reducción de la transparencia en la córnea y la opacidad se produce simultáneamente en ambos ojos, distrofia corneal debería ser considerado. La oftalmólogo puede examinar la córnea mediante un examen con lámpara de hendidura y detectar posibles cambios estructurales o enturbiamiento. También puede tomar una muestra durante el examen y examinarla con un microscopio electrónico. Particularmente en pacientes que tienen familiares con distrofia corneal, se debe realizar un examen oftalmológico regular para diagnosticar una posible distrofia corneal lo antes posible. Una prueba molecular de los genes también puede ser útil para averiguar la forma exacta de la distrofia corneal.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia corneal?
Muchas distrofias corneales causan pocos o muy tardíos síntomas y, a menudo, los pacientes no las reconocen. A menudo, las enfermedades se descubren durante un examen oftalmológico en pacientes físicamente sanos. Si se presentan síntomas, los pacientes suelen notar primero un deterioro de la visión.
Este deterioro aumenta con el tiempo. El deterioro de la visión suele estar sujeto a una periodicidad. En algunas formas hay problemas visuales severos, especialmente por la mañana, pero estos disminuyen a lo largo del día. Además, puede haber pausas largas sin síntomas entre ataques.
Además, existe una opacidad en la córnea, que no es visible al principio pero que puede empeorar con los años. En distrofias corneales, que afectan especialmente a partes superficiales de la córnea, es decir, la epitelio, etc., la córnea se vuelve turbia. Además, existe la aparición de graves dolor de ojo.
Tratamiento / Terapia
El tratamiento de las distrofias corneales depende de la forma particular. Por lo tanto, es importante diagnosticar la forma exacta de distrofia corneal mediante pruebas moleculares antes de iniciar la terapia. Algunas formas no requieren tratamiento.
En algunas formas, la administración de deshidratantes gotas para los ojos o ungüentos es suficiente, como en la distrofia mapa-punto-huella dactilar o distrofia endotelial de Fuchs. El especial gotas para los ojos extraer líquido de la córnea, lo que conduce a una mejora en la visión. En formas más graves de distrofias corneales, sin embargo, al final sólo la llamada queratoplastia, es decir, una trasplantar de la córnea, puede ayudar.
En este procedimiento, la córnea enferma se reemplaza por una córnea de un donante muerto. Debido al hecho de que la córnea contiene pocas células inmunocompetentes, un reacción de rechazo ocurre relativamente raramente. Solo en casos raros se hace necesaria una inmunosupresión adicional con medicación. A trasplantar tiene una buena tasa de éxito y conduce a una mejora de la visión en la mayoría de las personas.
