Definición
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética del sangre o más precisamente de los glóbulos rojos (eritrocitos). Hay dos formas diferentes según la herencia: una forma denominada heterocigota y homocigota. Las formas se basan en una forma alterada del eritrocitos. En ausencia de oxígeno, adoptan una forma de hoz, lo que da nombre a la enfermedad.
Causas
La causa de la anemia falciforme anemia es herencia genética. Es una enfermedad hereditaria codominante autosómica, es decir, sus equivalentes genéticos no se localizan en el sexo. cromosomas, por lo que incluso un padre afectado es suficiente para transmitir la enfermedad a su hijo. La causa exacta radica en el intercambio (más precisamente: mutación puntual) de un solo aminoácido: el aminoácido glutamato es reemplazado por el aminoácido valina.
El glutamato, junto con muchos otros aminoácidos, es un componente de la proteína. hemoglobina, que se sabe que es el portador de oxígeno en el rojo sangre células (eritrocitos). La forma espacial prevista de hemoglobina por lo tanto, no se logra utilizando el aminoácido valina "incorrecto". Un alterado hemoglobina se forma, llamada HbS (hemoglobina de células falciformes anemia).
Alternativamente, también se forma otra hemoglobina: HbF (hemoglobina fetal), que en realidad solo se forma durante el período fetal del feto. Tiene una mayor afinidad por el oxígeno y sirve como un transporte de oxígeno sustituto compensatorio. Las moléculas de hemoglobina de los pacientes con anemia falciforme consisten en un 20% de HbF y un 80% de HbS al final de la producción.
Esto conduce a una pérdida de elasticidad de los eritrocitos, pero su flexibilidad es fundamental para el paso a través de los más pequeños. sangre vasos. Si una persona tiene la enfermedad de ambos padres, ambas copias de su gen correspondiente para la hemoglobina se ven afectadas. Es un portador llamado homocigoto.
En estas personas, el 100% de todas las hemoglobinas están alteradas e incluso cambios mínimos de oxígeno en la sangre hacen que adopten una forma de hoz. En un portador heterocigoto, solo uno de los padres estaba enfermo o transmitió la enfermedad. Aquí, se requiere una falta severa de oxígeno para que cambie la hemoglobina y, por lo tanto, los eritrocitos.
Independientemente de si es un portador homocigoto o heterocigoto, el mecanismo de la enfermedad es el mismo: tan pronto como una molécula toma la forma incorrecta, se descompone. Esto puede pasar en la sangre. vasos o en el bazo (ver hemólisis). Como resultado, hay menos eritrocitos en la sangre (anemia), por lo que no se garantiza el suministro de oxígeno al cuerpo a través de la sangre. En nuestro artículo Anemia, ¡estos son los signos de anemia!
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