Sinónimos
Fazioescapulohumeral distrofia muscular, FSHMD, distrofia muscular Landouzy-Dejerine: FSH Distrofia, Distrofia facioescapularhumeral (muscular). Facioescapulohumeral distrofia muscular, a menudo abreviado FSHD, es la tercera forma más común de distrofia muscular hereditaria. El nombre describe las áreas musculares tempranas y particularmente gravemente afectadas: sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, otras áreas musculares (pierna, músculos pélvicos y del tronco) también se debilitan cada vez más.
Los primeros síntomas suelen aparecer en la adolescencia y principios de la edad adulta y, a menudo, los grupos de músculos individuales de las dos mitades del cuerpo se ven afectados en diferentes grados. La enfermedad generalmente progresa con relativa lentitud, pero la gravedad de los síntomas varía mucho de una persona a otra. La base genética del facioescapulohumeral. distrofia muscular se conoce, pero el mecanismo exacto de la enfermedad todavía se comprende sólo parcialmente.
Hasta ahora no existe una terapia causal para la enfermedad, pero dado que corazón los músculos no suelen verse afectados, los pacientes suelen tener una esperanza de vida normal.
- Cara (lat. Facies)
- Región del hombro (lat.
escápula = omóplato)
- Brazo superior (lat. húmero).
La FSHD es una enfermedad del grupo de las distrofias musculares, que inicialmente se manifiesta a través del ataque principal en el rostro, cintura escapular y músculos de la parte superior del brazo. La enfermedad solo afecta a los músculos esqueléticos, pero la corazón los músculos están a salvo.
Mientras tanto, se pueden distinguir varios subtipos de FSHD, principalmente mediante métodos genéticos humanos. Este artículo hace referencia al tipo más común, el FSHD1A "clásico". La distrofia muscular fazioescapulohumeral ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 20000 por igual en ambos sexos, lo que la convierte en la tercera distrofia muscular más común.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que los hijos de las personas afectadas tienen un riesgo del 50% de contraer la enfermedad. No obstante, los hombres suelen verse clínicamente más afectados que las mujeres y se diagnostican antes, aunque la causa no está clara. Se descubrió que la pérdida de un pequeño fragmento del material genético en el cromosoma 4 era la causa de la FSHD "clásica".
Esto probablemente conduce a una actividad mal dirigida de las regiones génicas vecinas. El mecanismo exacto de la enfermedad de la FSHD no está claro en última instancia. Se supone que tal mala regulación de varios genes que juegan un papel en el metabolismo muscular reduce la capacidad regenerativa de los músculos, lo que finalmente conduce a la pérdida de tejido muscular.
La pérdida (parcial) de un nervio que inerva una determinada región muscular, por ejemplo, debido a una lesión o la pérdida de un cerebro región responsable de la función motora, por ejemplo en el curso de un golpe, también se manifiestan en la pérdida (parcial) de función de esta región muscular. La gran diferencia en el curso de la enfermedad entre pacientes individuales hace posible considerar varias enfermedades que son clínicamente similares a la imagen de FSHD. La diferenciación de otras enfermedades musculares no siempre es fácil, especialmente cuando los síntomas de la persona afectada se desvían del cuadro clásico de “debilidad facial hombro-brazo”.
Clínicamente, la mayoría de los pacientes se vuelven clínicamente visibles en la adolescencia o en la edad adulta temprana debido a la debilidad de las áreas musculares particularmente afectadas de los hombros, la parte superior de los brazos y la cara. Estos pueden ser dificultades para levantar los brazos por encima de la horizontal, quejas al realizar trabajos por encima de la cabeza (empapelar, peinar), hombros caídos o malas posiciones similares. Relativamente característico son las diferencias en el grado de debilidad entre las dos mitades del cuerpo.
La debilidad de la músculos faciales puede llevar a que las personas afectadas parezcan tener una expresión facial "inexpresiva" o incluso "gruñona", una expresión facial asimétrica, dificultades para cerrar los ojos por completo o, debido a que las comisuras de los ojos cuelgan boca, una salivación de la boca. Si los músculos del tronco y la cadera se ven afectados, los pacientes tienen dificultades para levantarse de una posición acostada y al subir escaleras, una infestación de la parte inferior pierna Los músculos a menudo se manifiestan particularmente en una debilidad de los músculos del levantador de pies, lo que conduce a tropiezos frecuentes. En general, la enfermedad progresa lentamente y el curso de la FSHD varía mucho de un paciente a otro.
Algunos pacientes apenas experimentan restricciones hasta la vejez, mientras que entre el 10 y el 20% de los afectados dependen de una silla de ruedas en el curso posterior de la enfermedad; sin embargo, dado que la enfermedad afecta solo a los músculos esqueléticos, la esperanza de vida no está limitada. En algunos casos, la distrofia muscular facioescapulohumeral puede comenzar en la infancia, en cuyo caso la atrofia muscular parece ser más rápida y el pronóstico general es menos favorable. Parece haber una conexión entre FSHD y la discapacidad auditiva (alta frecuencia pérdida de la audición) y cambios en la retina, pero la importancia clínica de la FSHD es bastante baja.
Al igual que con todos los enfermedades genéticas, es muy importante obtener una familia historial médico, que puede proporcionar indicaciones claras de una enfermedad hereditaria y su modo de herencia. La FSHD rara vez se desarrolla espontáneamente y, en la mayoría de los casos, hay otras personas afectadas en la familia del paciente. El examen clínico puede mostrar un patrón bastante típico de afectación muscular, esto y la presencia de otros casos de la enfermedad en la familia suele permitir establecer la posición de las diagonales clínicas.
Un EMG (electromiografía) registra la actividad eléctrica dentro de un músculo y ayuda a distinguir las (auto) enfermedades musculares causales de los cambios musculares debidos, por ejemplo, a daño en el nervio. Desde un punto de vista genético humano, la ausencia de la secuencia genética en el cromosoma 4 puede ser detectada por un sangre prueba. Dicho examen se lleva a cabo en centros especializados en genética humana de clínicas más grandes y también se puede realizar, por ejemplo, si no hay ningún síntoma, pero se conocen casos de enfermedad en la familia (“diagnóstico predictivo”).
Dichos diagnósticos predictivos pueden ser útiles para la planificación de la carrera del paciente, pero también pueden ser una carga psicológica. En unos pocos casos, no se puede detectar una alteración típica de la secuencia genética en el cromosoma 4 a pesar del cuadro clínico correspondiente. Estos pueden ser subtipos de una FSHD ("FSHD atípica").
Actualmente, no existe una terapia causal para la distrofia muscular escapulohumeral facial. Numerosos experimentos con el fármaco para el asma albuterol, que también tiene un efecto sobre el metabolismo muscular, no han sido satisfactorios, y los informes de casos individuales de éxito terapéutico con el fármaco antihipertensivo diltiazem fueron inicialmente refutados en un pequeño estudio clínico. Como ocurre con muchas enfermedades hereditarias, la esperanza de los investigadores y los pacientes se basa en última instancia en una futura terapia génica.
Por esta razón, la terapia conservadora tiene una alta prioridad: la fisioterapia se utiliza para ayudar a los pacientes a mantener la máxima movilidad y prevenir posturas incorrectas. Las medidas quirúrgicas pueden usarse bajo ciertas circunstancias para corregir posturas incorrectas que ya han ocurrido, pero deben sopesarse cuidadosamente. Durante mucho tiempo, los beneficios del entrenamiento físico no dejaron de ser controvertidos, ya que el daño a los músculos afectados probablemente se deba al uso excesivo. Mientras tanto, sin embargo, se aconseja a los afectados que realicen una actividad física ligera, especialmente debido a sus efectos positivos sobre los sistemas cardiovascular e inmunológico. Unirse a un grupo de autoayuda puede ayudar a los pacientes a lidiar con la enfermedad, intercambiar experiencias y obtener direcciones sobre enfermedades musculares de terapeutas experimentados.
