defectos del corazón

Síndrome de polidactilia de costilla corta: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de polidactilia de costilla corta es un término colectivo para una variedad de osteocondrodisplasias diversas que están presentes en los individuos afectados al nacer. Por tanto, el síndrome de polidactilia de costillas cortas es una enfermedad congénita con antecedentes genéticos. Típico del síndrome de polidactilia de costillas cortas es un acortamiento de las costillas, así como una hipoplasia de ... Síndrome de polidactilia de costilla corta: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de microdeleción 22Q11: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de microdeleción 22q11 se refiere a anomalías cromosómicas que afectan el brazo largo del cromosoma 22 en el locus del gen 22q11 y se manifiestan como síndromes de malformaciones. En la mayoría de los casos, las personas afectadas padecen un defecto cardíaco, malformaciones fasciales e hipoplasia tímica. El tratamiento es sintomático y se centra principalmente en la corrección de órganos malformados. ¿Qué es la microdeleción 22q11? Síndrome de microdeleción 22Q11: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome TAR: causas, síntomas y tratamiento

La ciencia médica entiende que el síndrome de TAR, síndrome de trombocitopenia-radio ausente en inglés, es un síndrome de malformación cuyos síntomas principales incluyen la falta de unión de los radios y la trombocitopenia. La causa del síndrome es probablemente una mutación genética hereditaria. El tratamiento consiste principalmente en una transfusión de plaquetas durante los primeros años de vida. ¿Qué es el síndrome de TAR? ... Síndrome TAR: causas, síntomas y tratamiento

Osteodisplastia tipo Melnick-Needles: causas, síntomas y tratamiento

La osteodisplastia tipo Melnick-Needles es una displasia del esqueleto. La afección se transmite genéticamente y es relativamente rara. La abreviatura común de la enfermedad es MNS. Típicas de la osteodisplasia de tipo Melnick-Needles son diversas anomalías visuales. También hay cráneo deformado y huesos largos. La osteodisplastia tipo Melnick-Needles a veces se denomina como sinónimo de osteodisplastia. Qué … Osteodisplastia tipo Melnick-Needles: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Ellis Van Creveld: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno genético extremadamente raro. Se caracteriza por costillas cortas y polidactilia (múltiples dedos). La esperanza de vida depende del tamaño del tórax y de la gravedad de cualquier defecto cardíaco. ¿Qué es el síndrome de Ellis van Creveld? El síndrome de Ellis-van Creveld también se conoce como displasia condroectodérmica debido a la participación de… Síndrome de Ellis Van Creveld: causas, síntomas y tratamiento