Síndrome de Turner: descripción
El síndrome de Turner también se conoce como monosomía X. Ocurre en uno de cada 2,500 recién nacidos. Las mujeres con síndrome de Turner carecen de ovarios funcionales. El síndrome de Turner se denomina síndrome porque hay varios signos de la enfermedad que se presentan al mismo tiempo y están relacionados. También se le conoce como complejo de síntomas.
Los síntomas del síndrome de Turner fueron descritos ya en 1929 por el pediatra alemán Dr. Otto Ullrich y en 1938 por el médico estadounidense Dr. Henry Turner. Por lo tanto, el nombre de síndrome de Ullrich-Turner (UTS) también se utiliza para la enfermedad. Sin embargo, no fue hasta 1959 que se descubrió que la causa era el cromosoma sexual faltante.
La monosomía X es relativamente común. Se cree que provoca uno de cada diez abortos espontáneos en el primer trimestre del embarazo. En general, el 99 por ciento de los fetos con el conjunto de cromosomas “45, X0” mueren durante el embarazo.
Síndrome de Turner: síntomas
Los pacientes con síndrome de Turner son siempre mujeres. Las características del síndrome de Turner son diversas y no siempre ocurren por completo en todas las pacientes femeninas. También dependen de la edad, lo que significa que algunos síntomas aparecen antes o poco después del nacimiento, mientras que otros signos sólo aparecen más tarde en la vida.
En todas las etapas de la vida, los pacientes con síndrome de Turner suelen tener
- metacarpianos acortados
- una línea de cabello baja y un pliegue de piel ensanchado en el costado entre el cuello y los hombros (pelaje de ala, pterigión colli)
- Malformaciones de órganos internos: por ejemplo, defectos cardíacos (por ejemplo, estenosis aórtica, comunicación interauricular) o malformaciones renales (por ejemplo, riñón en herradura)
Síntomas del síndrome de Turner relacionados con la edad.
Los recién nacidos suelen presentar linfedema en el dorso de las manos y los pies. Se trata de acumulaciones de líquido en la piel provocadas por vasos linfáticos defectuosos.
Los bebés con síndrome de Turner suelen presentar los siguientes síntomas:
- Pecho ancho y plano (tórax en escudo) con pezones muy espaciados.
- muchos lunares (nevos)
- osteoporosis incipiente (pérdida ósea)
En la adolescencia, se nota la hipoactividad de los ovarios. Si los ovarios están presentes, continúan retrocediendo. Sin embargo, en la mayoría de los casos, desde el principio sólo están presentes hebras de tejido conectivo (gónadas en rayas). Como resultado, la pubertad no llega.
Las niñas con síndrome de Turner no tienen sangrado menstrual. Entonces los médicos también hablan de amenorrea primaria.
Otras características del síndrome de Turner
Otros signos que pueden ocurrir con el síndrome de Turner incluyen:
- Malformaciones del oído
- Pérdida de la audición
- Genitales subdesarrollados (hipoplásicos)
Síndrome de Turner: causas y factores de riesgo
Síndrome de Turner: Explicación de términos
Para comprender mejor el síndrome de Turner, a continuación se ofrecen algunas explicaciones de los términos.
El síndrome de Turner se basa en una aberración cromosómica. Los médicos entienden que esto significa que se altera el número o la estructura de los cromosomas.
Nuestra información genética se almacena en los cromosomas. Normalmente, hay 46 cromosomas en cada célula. Estos incluyen dos cromosomas sexuales. En el cariotipo femenino (conjunto de cromosomas) se denominan XX, en el masculino se denomina XY.
Un cariotipo normal se describe como 46, XX y 46, XY respectivamente. Si falta un cromosoma, se llama monosomía.
Síndrome de Turner: diferentes cariotipos
Diferentes cariotipos pueden provocar el síndrome de Turner:
- 45, X0: Alrededor del 50 por ciento de las personas afectadas tienen sólo 45 en lugar de 46 cromosomas en todas las células del cuerpo. En este caso, falta un cromosoma sexual (X o Y). Esto se llama monosomía X.
- 45, X0/46, XX o 45, X0/46, XY: Más del 20 por ciento de los pacientes tienen células con un juego completo de cromosomas (46, XX) y células con monosomía X (45, X0). Esto se conoce como mosaicismo.
- 46, XX: alrededor del 30 por ciento de las personas afectadas tienen un juego completo de cromosomas (46, XX) en todas las células, pero un cromosoma X está estructuralmente alterado.
¿Cómo se desarrolla la monosomía X?
Los padres de un niño con síndrome de Turner no tienen un mayor riesgo de que otro niño también desarrolle la enfermedad. Además, la edad de la madre no se considera un factor de riesgo para desarrollar el síndrome de Turner.
Síndrome de Turner: exámenes y diagnóstico.
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en diferentes momentos. A menudo, los niños pequeños son los primeros en ser notados debido a su baja estatura, por lo que el pediatra ordenará más exámenes. A medida que la enfermedad avanza, los ginecólogos y genetistas humanos también desempeñan un papel.
Si su pediatra sospecha del síndrome de Turner, primero le preguntará detalladamente sobre su historial médico. Podrá formular, entre otras, las siguientes preguntas:
- ¿Hay alguna enfermedad hereditaria conocida en su familia?
- ¿Tu hijo siempre ha sido más pequeño que sus compañeros de juego de la misma edad?
- ¿Notó las manos o los pies hinchados de su bebé al nacer?
Síndrome de Turner: examen físico
El objetivo principal del examen físico del síndrome de Turner es la inspección. El pediatra observa de cerca partes individuales del cuerpo y busca anomalías como metacarpianos cortos, pelaje de las alas (pterigión colli), lunares (nevos), forma del pecho, espacio entre los pezones y tamaño del cuerpo.
Síndrome de Turner: análisis de sangre
Después de tomar una muestra de sangre, se pueden determinar varios niveles hormonales en el laboratorio. Los pacientes con síndrome de Turner suelen tener niveles altos de FSH y LH y muy poco estrógeno en la sangre.
Además, las células sanguíneas extraídas se pueden observar al microscopio y analizar el número y la estructura de los cromosomas. De esta forma, la monosomía X se puede detectar fácilmente porque en lugar de dos cromosomas sexuales, solo hay uno.
Síndrome de Turner: exámenes prenatales
Con la ayuda de exámenes prenatales (diagnóstico prenatal), el síndrome de Turner ya se puede detectar en los niños en el útero. Esto se puede hacer con procedimientos invasivos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. La desventaja de estos procedimientos, sin embargo, es un mayor riesgo de aborto espontáneo, ya que se requiere una intervención por parte de la mujer embarazada para tomar la muestra (extracción de líquido amniótico o muestra de placenta).
Los análisis de sangre prenatales no invasivos (NIPT), como la prueba Harmony, la prueba Praena y la prueba Panorama, no tienen esta desventaja. Estas pruebas sólo requieren una muestra de sangre de la mujer embarazada. En él se pueden encontrar rastros del material genético del niño, que pueden examinarse en busca de anomalías cromosómicas como el síndrome de Turner. El resultado de la prueba es bastante fiable.
Síndrome de Turner: tratamiento
Para tratar la baja estatura, la terapia con hormonas de crecimiento debe iniciarse en la infancia. De esta forma se puede conseguir un aumento de longitud de 5 a 8 centímetros. Para lograrlo, la hormona del crecimiento debe inyectarse diariamente en el tejido adiposo subcutáneo (por vía subcutánea).
Entre los doce y los 13 años, la pubertad debe iniciarse con medicación por parte de un endocrinólogo o ginecólogo pediátrico experimentado. Para ello, se toman preparados de estrógeno diariamente durante seis a 18 meses. Luego se establece un ciclo normal de cuatro semanas en el que se toman deri semanas de estrógenos, seguido de una pausa de una semana.
La baja estatura y la falta de pubertad suelen ser muy estresantes para los pacientes con síndrome de Turner, por lo que las terapias anteriores pueden mejorar el bienestar. Además, los estrógenos ayudan a contrarrestar la osteoporosis de aparición temprana.
Síndrome de Turner: curso de la enfermedad y pronóstico
El cariotipo subyacente al síndrome de Turner influye hasta cierto punto en la expresión de los síntomas y el pronóstico:
Las pacientes que tienen un cariotipo mixto con componentes del cromosoma Y (45, X0/46, XY) tienen riesgo de sufrir degeneración ovárica (gonadal) y convertirse en gonadoblastoma. En estas pacientes se debe considerar la extirpación preventiva de los ovarios.
Las pacientes con un conjunto de cromosomas en mosaico pueden tener una pubertad normal con un ciclo menstrual regular. Entonces el embarazo es posible.
Síndrome de Turner: riesgo de otras enfermedades
En la edad adulta, los pacientes con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de desarrollar
- presión arterial alta (hipertensión arterial)
- diabetes mellitus
- Obesidad (adiposidad)
- Osteoporosis (fragilidad de los huesos)
- Enfermedad de la tiroides (tiroiditis de Hashimoto)
- Sangrado del tracto digestivo (sangrado gastrointestinal)
a enfermarse. Por lo tanto, se deben realizar controles médicos periódicos para detectar y tratar las enfermedades lo antes posible.
Síndrome de Turner: embarazo
Si es posible el embarazo, se debe discutir el riesgo para la vida de la madre y el niño con un ginecólogo experimentado. Durante el embarazo, una mujer Turner tiene un riesgo 100 veces mayor de sufrir una rotura de la aorta (rotura o disección aórtica) en comparación con mujeres sanas.
