Silver-El síndrome de Russell (RSR) representa un síndrome muy raro que se caracteriza por alteraciones del crecimiento prenatal con el desarrollo de baja estatura. Hasta ahora, solo se han documentado unos 400 casos de la enfermedad. La presentación es muy variable, lo que sugiere que no es un trastorno uniforme.
¿Qué es el síndrome de Silver-Russell?
Silver-El síndrome de Russell se caracteriza por intrauterino baja estatura. Intrauterino significa que el baja estatura ya está formado en el útero. Por razones que aún no se conocen con precisión, se inhibe el crecimiento del niño. La enfermedad fue estudiada en detalle en 1953 y 1954 por el inglés Henry Russel y el estadounidense Alexander. Silver. En los países de habla inglesa, el síndrome también se conoce como síndrome de Russel-Silver (RSS). Henry Russel y Alexander Silver estaban interesados principalmente en las causas de esta enfermedad. Al hacerlo, pudieron determinar que no se trata de una enfermedad uniforme, sino de un complejo de síntomas que está determinado genéticamente, pero que se basa en diferentes defectos genéticos. La característica principal de esta enfermedad es la baja estatura intrauterina con desnutrición. Con base en los casos documentados, los dos médicos pudieron demostrar formas de la enfermedad que ocurren esporádicamente y agrupadas en familias. A partir de esto, llegaron a la conclusión incluso entonces de que la enfermedad era genética.
Causas
Según estudios más recientes, se pueden suponer diferentes causas para el desarrollo del síndrome de Silver-Russell. Sin embargo, común a todas las formas es la base genética de la enfermedad. Por ejemplo, se descubrió la denominada disomía 7 uniparental materna (tapete UPD (7)) en el 15 por ciento de todos los individuos afectados. En este caso, los pacientes heredaron dos copias del cromosoma materno número 7. El cromosoma paterno correspondiente falta o está dañado. Esta situación es indicativa de la denominada impronta. En este caso, solo un cromosoma 7 materno está activo. Sin embargo, aún no se sabe qué mecanismos Lead a la baja estatura. Además de este doble cromosoma 7 materno, el 40 por ciento de otra forma de síndrome de Silver-Russell se atribuye a una metilación insuficiente del cromosoma 11. En este caso, el alelo paterno H19-DMR en 11p15 está afectado. El alelo submetilado codifica un ARN no funcional. Normalmente, el H19 paterno gen está bien metilado y el alelo materno correspondiente no lo está. Cuando se metila la región DMR1 del alelo paterno, se produce el factor de crecimiento IGF2. Sin embargo, cuando el alelo paterno está mal metilado, este factor no se produce adecuadamente. Además de las dos causas principales del síndrome de Silver-Russell mostradas, se han encontrado otras alteraciones cromosómicas estructurales. Por tanto, se ha encontrado alargamiento en el brazo corto del cromosoma 7 o acortamiento en el brazo largo del cromosoma 17.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por una variedad de síntomas. El síntoma principal es la baja estatura intrauterina con desnutrición. El niño suele pesar menos de dos kilogramos al nacer. La cabeza es relativamente grande en relación con el cuerpo. La frente suele estar alta y abultada. La cara es triangular y tiene orejas bajas que están muy hacia atrás. Además, una barbilla puntiaguda, párpado arrugas a los ojos y un no boca con comisuras de la boca caídas caracterizan a quienes padecen el síndrome de Silver-Russel. Las maloclusiones de los dientes son notorias. La piel es delgado y contiene manchas de color blanco a marrón. Hay malposiciones de dedos de manos y pies. La maduración ósea se retrasa significativamente, lo que explica la reducción del crecimiento de la longitud. El crecimiento es desigual. La altura adulta está por debajo del promedio en dos tercios de las personas con la enfermedad. Sin embargo, un tercio exhibe una altura normal. El peso permanece por debajo del promedio. Otros síntomas como paladar hendido, voz muy aguda, pérdida de la audición, hipoglucemia, o puede ocurrir queratocono. En general, debe tenerse en cuenta que no todas las personas afectadas desarrollan todos los síntomas. La capacidad mental no se ve afectada.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico se complica por el desarrollo de varios síntomas. Si se presentan ciertos síntomas principales, se puede suponer que el síndrome de Silver-Russell está presente. Sin embargo, aún no se sabe qué forma de la enfermedad está presente, por lo que en primer lugar se determina el nivel de metilación del alelo H19-DMR del cromosoma 11. Si es demasiado bajo, el paciente es uno del 40 por ciento de las personas afectadas por este defecto. Si no se confirma, se debe realizar un examen básico del material genético.
Complicaciones
El síndrome de Silver-Russell puede Lead a muchos síntomas y complicaciones diferentes, todos los cuales reducen y limitan significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Suele producir baja estatura y diversas deformidades. La cabeza de la persona afectada es excesivamente grande. Esta queja puede Lead a la intimidación o las burlas, especialmente en niños o adolescentes, y por lo tanto a depresión. y otras quejas psicológicas. La cara también se ve afectada por las deformidades, lo que resulta en una estética significativamente reducida. Además, el síndrome de Silver-Russell conduce a maloclusiones de los dientes y a quejas de la huesos. Estos pueden romperse más fácilmente, por lo que los pacientes sufren con mayor frecuencia lesiones o fracturas óseas. A medida que avanza la enfermedad, suelen aparecer problemas de audición y visión. Mental retraso También puede ocurrir y dificultar la vida diaria de la persona afectada. A menudo dependen de la ayuda de otras personas. No es posible un tratamiento directo y causal del síndrome de Silver-Russell. Sin embargo, las malformaciones individuales pueden tratarse. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de los afectados no se ve limitada ni reducida por el síndrome.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Silver-Russell generalmente siempre requiere tratamiento médico. No puede haber autocuración en este condición, por lo que el paciente siempre necesitará el tratamiento de un médico. Dado que el síndrome de Silver-Russell es una enfermedad hereditaria, asesoramiento genetico También se debe realizar si la paciente desea tener hijos con el fin de prevenir más complicaciones y la herencia del síndrome. Se debe consultar a un médico si la persona afectada padece diversas malformaciones en el cuerpo. Esto da como resultado un sobredimensionado cabeza y por lo general una significativa bajo peso inmediatamente después del nacimiento. El síndrome de Silver-Russell también se puede reconocer por maloclusiones severas de los dientes, y la mayoría de las personas afectadas también sufren de pérdida de la audición o paladar hendido. En algunos casos, la baja estatura también indica el síndrome de Silver-Russell y debe ser evaluada por un médico. El diagnóstico inicial del síndrome generalmente se realiza en el hospital inmediatamente después del nacimiento. Los afectados por el síndrome de Silver-Russell dependen de terapia forestal para no reducir su esperanza de vida. Dado que el síndrome también puede provocar síntomas psicológicos, también se debe proporcionar tratamiento psicológico.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal de la enfermedad no es posible debido a la base genética del síndrome de Silver-Russell. El principal intento es estimular el crecimiento administrando el crecimiento. hormonas. Esto tiene mucho éxito en algunos casos. En algunos casos, el crecimiento en longitud podría incrementarse significativamente. En otros pacientes, este terapia forestal a veces muestra poco o ningún éxito. Dado que muchos pacientes también sufren a menudo de hipoglucemia, se debe hacer todo lo posible para evitar la hipoglucemia. De lo contrario, las personas con SRS generalmente no tienen restricciones en su calidad de vida. Sin embargo, con la variedad de síntomas posibles, pueden ocurrir algunas limitaciones. Además de hipoglucemia, un posible queratocono podría conducir a discapacidad visual. En este caso, el córnea del ojo se dobla en forma de cono, a veces requiriendo un ajuste constante de gafas or lentes de contacto. En
Desarrollo de paladar hendido, se debe realizar una cirugía correctiva.
Prevención
La profilaxis del síndrome de Silver-Russell es muy difícil porque la condición a menudo ocurre esporádicamente. En casos agrupados familiares, se deben realizar pruebas genéticas humanas para determinar gen estado. Humano asesoramiento genetico luego debe discutir el riesgo para la descendencia.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada con síndrome de Silver-Russell no dispone de opciones específicas para la atención de seguimiento, por lo que lo ideal es que la persona afectada se comunique con un médico en una etapa temprana y, por lo tanto, también inicie el tratamiento para que las complicaciones u otras las quejas no surgen en el curso posterior. Dado que el síndrome de Silver-Russell es una enfermedad hereditaria, por lo general no se puede curar por completo. Por lo tanto, asesoramiento genetico y las pruebas deben realizarse en cualquier caso si la paciente desea tener un hijo, para que la enfermedad no vuelva a aparecer. La mayoría de las personas afectadas dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria. Esto puede facilitar mucho la vida diaria de la persona afectada, lo que también puede prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. En muchos casos, las intervenciones quirúrgicas también son necesarias para aliviar los síntomas. Después de tal operación, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo. Deben abstenerse de realizar esfuerzos o realizar actividades físicas y estresantes. En algunos casos, el síndrome de Silver-Russell reduce la esperanza de vida de la persona afectada, aunque no es posible una predicción general.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Se aconseja a una mujer embarazada que participe en todos los exámenes y controles que se ofrecen durante el embarazo. En diversas pruebas y procedimientos de diagnóstico por imágenes, salud de la descendencia se comprueba y documenta. En caso de irregularidades, ya es posible en esta etapa averiguar qué trastornos pueden estar presentes. Esto les da a los futuros padres la oportunidad de reaccionar a la situación en una etapa temprana y de tomar decisiones apropiadas y tomar precauciones. Es necesaria una autoconfianza estable en el manejo diario del trastorno. Se debe informar al entorno social sobre el trastorno y las quejas correspondientes. Esto ayuda a prevenir malentendidos o conflictos. Dado que la capacidad mental del paciente es limitada, el apoyo medidas debe iniciarse en una etapa temprana. Es útil si, además, los entrenamientos y ejercicios se realizan de forma independiente fuera de las terapias para mejorar la situación. Aunque esto no conduce a una cura, sí alivia los síntomas de los afectados. Hacer frente a la vida cotidiana se hace más fácil y aumenta la sensación de bienestar. Dado que los pacientes tienen un mayor riesgo de lesiones o fracturas óseas, esto debe tenerse en cuenta al moverse y realizar ejercicios deportivos. Asimismo, las actividades de ocio deben adaptarse a las especificaciones del organismo.
